作者:罗玲英; 杨丽; 范小刚; 李和勤; 刘俐 期刊:《临床和实验医学》 2019年第19期
作者:闫秀梅; 黄开宇; 李云芳; 胡伟国; 张春花; 郑必霞; 郭惟 期刊:《中国全科医学》 2013年第29期
目的 探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法 在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型.结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体:皮肤、巩膜黄染;实验室检查:转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高.例1患...
作者:王洋(综述); 孙梅(审校) 期刊:《国际儿科学》 2013年第01期
Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,有两种年龄相关表型:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症。目前认为该病于亚洲人种多发,而且我国南方该基因突变携带者频率较高。该病尚缺乏公认的临床或生化诊断标准,因而基因分析为目前确诊的主要依据,越来越多的病例报道提示该病并非传统认为的自限性疾病,其结局多种多样而且并非所有患者预后均良好,因此认识该病并做到早期...
作者:卢金芳; 徐晨阳; 徐雪琴; 唐少华; 李焕铮 期刊:《中国优生与遗传》 2017年第12期
目的对一个新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测和产前诊断。方法收集患者及父母的外周血标本,提取基因组DNA,在明确先证者病因和基因型的基础上,采用Sanger法对家系中1例已孕15周的胎儿进行SLC25A13基因的相应突变位点进行检测和产前诊断。结果 Sanger法DNA测序检测出该家系中先证者父亲、母亲分别携带SLC25A13基因IVS6+5G〉A、c.851del4杂...
作者:白欣立; 张亚男; 王小康; 张会丰; 李英超 期刊:《中国儿童保健》 2017年第02期
目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G〉A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G〉A/g.IVS16ins3kb;c.851_854...
作者:李宝鑫; 叶峻杰 期刊:《检验医学与临床》 2016年第A02期
新生儿肝内胆汁淤积症,以往称为“婴儿肝炎综合征”和“婴儿肝病综合征”,其定义为在1到3月龄以内出现以血中直接胆红素升高为主要表现,伴或不伴肝脾肿大的疾病。新生儿胆汁淤积性黄疸是婴儿除生理性黄疸以外常见的症状,具有不同的临床表型,病因复杂,预后相差较大。由于近年来国内对遗传代谢病认识及诊断水平的提高,
作者:程静 刘丽 盛慧英 伊鹏 期刊:《广东医学》 2012年第17期
目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NⅠCCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月。结论84例NⅠCCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例,低血糖起病2例,肝脾肿大起病1例,水肿起病2例。平均就诊年龄(49±5)d。合并精神运动发育迟缓48例,低血糖53例,有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例,尿标本...
作者:堵向楠 丁岩 王向波 期刊:《疑难病》 2014年第09期
希特林蛋白缺乏症( citrin deficiency )是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本,由Kobayashi 等于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析,发现了致病基因SLC25A13,该基因编码的蛋白称为希特林蛋白。 SLC25A13基因突变可以在某个环节上影响其肝内酶的活性,并继发性的降低该酶的水平,最终影响尿素循环导致氨代谢障碍,但并不直接影响编码精氨酸琥珀酸合成酶( argininosuccinate synthetase , ASS)的基因本身的结...