作者:胡奕媚 期刊: 2019年第18期
总结一例拟“脑梗死”收治入科,出院后诊断为“线粒体脑肌病”患者的护理,入院后即对该患者进行全面的护理评估, 制定相应的护理计划, 对其头痛的护理, 安全防护, 心理干预, 用药护理和出院指导,采取个性化护理措施,经过积极治疗及精心护理,该患者病情稳定好转后出院。
作者:胡玮冰; 欧阳梅; 李花 期刊:《癫痫》 2018年第05期
线粒体为环状的DNA分子,目前已确定有13个为蛋白质编码的区域,包括细胞色素B、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基;NADH脱氢酶(NADH dehydrogenation,ND)功能缺失是引起线粒体呼吸链受损最常见的原因,其基因突变会导致线粒体蛋白质合成受损,影响线粒体的电子传递链复合体亚单位和线粒体能源生产。
作者:陈春兵; 周碧婧 期刊:《影像研究与医学应用》 2017年第07期
目的:研究分析线粒体脑肌病的M R I临床表现,探讨其在确诊中应用价值.方法:选取华山医院从2013年1月至2017年2月接收的经过临床检查和病理证实的患有线粒体脑肌病的病患共26例,其中男10例,女16例,所有病患都进行了常规颅脑M R I检查,另外8例病患外加磁共振灌注成像,10例外加磁共振波谱检查.结果:26例患者的头颅进行常规M R I检查结果均表现异常,病灶检出率是100%,其中M R I表现特征主要分为3大类:(1)26例患者中有20例大脑半...
作者:胡倩; 李青; 朱品颐; 王柯萌; 张作慧; 祖洁; 时宏娟; 咎坤; 崔桂云; 刘永海 期刊:《徐州医科大学学报》 2019年第05期
目的探讨线粒体脑肌病的临床特征及影像学特点.方法回顾性分析2014年7月至2018年8月在徐州医科大学附属医院临床确诊为线粒体脑肌病的31例住院患者的临床资料,并结合文献予以探讨与总结。结果所有患者中癫痫发作19例,视听障碍17例,卒中样发作16例,头痛10例,发育异常8例,智力低下7例,共济失调3例,眼外肌麻痹1例,心慌胸闷1例头颅MRI多表现为颞、枕、顶叶皮质或皮质下多发病灶,也可见于额叶及丘脑、基底节等处,呈长或等T1、长T2信号影...
作者:郑晓露; 陈晓丽; 陈为安; 潘思培; 胡章勇 期刊:《中国全科医学》 2017年第15期
背景线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难,目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究。目的探讨线粒体脑肌病,尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点。方法回顾性分析温州医科大学附属第一医院2010—2015年确诊的9例线粒体脑肌病患者共19次发作时的临床特点及颅脑影像学表现,动态观察病情演变过程中相应病灶弥散加权成像(DWI)及表观弥散系数(ADC)...
作者:张平; 张申宁; 陈光辉 期刊:《临床与实验病理学》 2004年第06期
目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床病理特征.方法应用光镜、电镜和酶组织化学对2例CPEO肌肉活检标本进行形态学观察.结果HE染色肌组织中见散在分布的,多少不等的嗜盐基性肌纤维.在改良GOMORI三色染色上,这些嗜盐基性肌纤维边缘由于呈现不规则红色,即称不整边红纤维或破碎红纤维.细胞色素氧化酶(CCO)和琥珀酸脱氢酶(SDH)双染色,阳性的蓝色纤维与不整边红纤维的分布一致,数量也较改良GOMORI三色染色增多.结论改良GOMORI三色...
作者:陈合成; 杨金升; 石向群; 王娟; 杨银升 期刊:《卒中与神经疾病》 2007年第01期
目的探讨线粒体脑肌病的临床、肌肉病理及神经电生理特点,以便早期诊断。方法对6例确诊的线粒体脑肌病患者的临床表现、肌肉组织光镜和超微结构改变以及神经电生理改变进行了回顾性分析。结果本组患者的临床特征主要以运动不耐受,阵挛、抽搐发作,精神障碍,共济失调为主。6例患者中4例发现破碎红纤维(RRF),其平均比例为5.3%;超微结构观察有线粒体异常及糖原颗粒沉积,其中有2例发现有典型晶格状包涵体。以癫痫发作为主要...
作者:段维维; 李秋香; 毕方方; 张宁; 梁静慧; 羊毅; 杨欢 期刊:《卒中与神经疾病》 2011年第05期
目的探讨线粒体脑肌病的误诊原因。方法对4例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾性分析。结果病初均被误诊为重症肌无力,予以相应治疗后好转。结论提高对线粒体脑肌病的认识,结合相应的辅助检查,有助于减少线粒体脑肌病漏诊及误诊的出现。
作者:魏佳军; 曾非; 黄娜; 毛善平; 张兆辉 期刊:《卒中与神经疾病》 2017年第06期
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者抑郁的相关因素。方法(1)采用抑郁自评量表(SDS)调查32例MELAS患者的抑郁状况;(2)将患者分为抑郁组与非抑郁组,比较2组患者SDS各分项的评分;(3)以性别、发病年龄、受教育年限、病程、MMSE评分及主要症状作为可能的相关因素进行单因素分析及多因素Logistic回归分析。结果 (1)MELAS患者抑郁的总发生率为62.5%,其中轻度抑郁发生率34.4%,中度抑郁18.7%,重度抑郁9....
作者:杨雪; 迟兆富 期刊:《中国现代神经疾病》 2012年第05期
癫痫是多种原因导致的脑神经元高度同步化异常放电的临床综合征,某些疾病易与癫痫共存于同一个体中,不同疾病之间难分主次、相互影响,称为癫痫共患病。其中以偏头痛、焦虑、抑郁、精神分裂症、注意力缺陷多动障碍、睡眠障碍、认知损害、心理障碍、线粒体脑肌病等较为常见,癫痫患者年龄、性别、发病年龄、病程、家族史、抗癫痫药物数量、发作控制情况等与共患病种类、数量,以及严重程度密切相关。癫痫共患病在临床h 较易误诊,...
作者:徐玉乔; 叶菁; 贾宏阁; 王映梅; 李青 期刊:《中国现代神经疾病》 2013年第06期
目的探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点。方法与结果女性患者,52岁。因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫痼发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性。影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形。脑脊液红细胞计数1.04×10^6/L,中性粒细胞比例、蛋白定量和免疫球蛋白IgG水平升高,氯化物水平降低;血清超敏C反应蛋白和红细胞沉降率升高。组织病理学显示皮质内部分神经元肿胀,星形胶...
作者:江文宇; 黄晓钦 期刊:《脑与神经疾病》 2005年第05期
目的:分析MERRF和MELAS型线粒体脑肌病的临床表现及辅助检查特点,以利明确诊断.方法:对确诊为MERRF和MELAS型线粒体脑肌病患者各6例进行回顾性研究.结果:MERRF型6例均有肌阵挛性癫痫发作,脑电图见发作性慢波,发作性棘波或棘慢波综合等典型的癫痫波型;5例有小脑性症状,头CT或MRI检查见全脑或小脑、脑干萎缩.MELAS型6例均有卒中样发作,头痛4例,头颅CT或MRI显示分布在颞、顶、枕叶的新旧不一的多发性梗死样改变,且不按血管支配区域分...
作者:张继红; 王春雪; 王拥军 期刊:《北京医学》 2005年第09期
我们于2005年3月收治1例最初误诊为病毒性脑炎,后经PCR基因扩增测序证实为线粒体脑肌病伴高乳酸血凝症和卒中样发作(MELAS)综合征的患者,报告如下.
作者:张炳峰; 王震; 牛琦 期刊:《医学研究生学报》 2005年第11期
目的:分析线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法:用常规苏木精-伊红(H-E)、酶组织化学染色和电镜检查等方法对线粒体脑肌病进行诊断,用聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶酶切方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)和肌阵挛性癫痫伴肌红纤维断裂综合征(MERRF)的患者进行线粒体基因分析.结果:3例患者均被确诊为线粒体脑肌病,其中例1和例2 tRNAleu基因发生A3243G杂合突变,例3发生...
作者:吴渝宪; 王伟文; 王云侠; 杨世伯 期刊:《西南军医》 2004年第02期
目的本文报告的4例与线粒体脑肌病(MEM)有关的脑出血患者(2男、2女,年龄都在40岁以内),旨在探讨脑卒中发病的年青化与线粒体脑肌病的相关性,所有病例均为MEM的MELAS型.方法对患者肌活检标本进行电镜观察、Gomory组化染色、血乳酸测定及肌电图检测.结果4例受检脑出血患者的肌活检标本均可见不整红边纤维(RRF),血乳酸检测值增高,线粒体形态异常.结论提示部分年青的脑血管疾病患者发病与MEM有关.
作者:宋腾腾; 李倩 期刊:《赣南医学院学报》 2019年第08期
线粒体是通过氧化磷酸化为机体制造能量的一种细胞器,可为人类的生命活动提供能量。线粒体肌病(mitochondrial myopathy,MM)主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和基因组DNA(nuclear DNA,nDNA)突变引起氧化磷酸化功能障碍,最终导致组织或器官出现异常的疾病。该病主要累及需氧较强的组织,比如脑、心脏、骨骼肌等,临床表现具有异质性。本篇主要从线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy,MCM)和线粒体脑肌病(mitochondri...
作者:王国松; 江茜; 孔一曼; 朱观祥 期刊:《浙江临床医学》 2019年第09期
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点及MRI特征.方法收集28例经临床和(或)肌肉活检和(或)基因检测证实的MELAS患者,分析其临床表现特点和MRI的影像特征及各序列间诊断价值.结果男女比例1.2∶1,中位年龄28岁.发作期最常见神经症状是精神行为异常20例(71.4%),头痛17例(60.7%),癫痫发作15例(53.6%);非神经症状是糖尿病病史18例(64.3%),呕吐10例(35.7%),偏盲和斜视、视力下降6例(21.4%),偏瘫4例(14.3%),发...
作者:陈亚娟; 孙秀清 期刊:《临床误诊误治》 2005年第03期
线粒体脑肌病目前临床上并不罕见,但其临床症状、体征及影像学表现多样,易误诊为其他神经系疾病.我院2003年8月~2004年8月收治线粒体脑肌病8例,其中6例误诊.本文回顾分析线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因,以提高该病的早期诊断率.
作者:王颖莉; 杨蓉 期刊:《华西医学》 2011年第10期
1病例介绍 患者男,13岁。头痛伴双眼视力丧失3d,发作性四肢强直抽搐5h,于2010年7月27日入院。2年前患儿因双眼无光感入当地医院治疗,诊断为“枕叶脑梗死”,后好转出院。1年余前出现视物模糊,自述“看见彩光”,1h后双眼无光感,持续18h后缓解,伴太阳穴刺痛。
作者:董琰; 曹丽华; 庞保东; 吴家骅; 刘寅; 王晓青 期刊:《临床儿科》 2005年第05期
Leigh综合征( Leigh syndrome, LS),又称亚急性坏死性脑脊髓病( subacute necrotizing encephalomyelopathy),属线粒体脑肌病的一种.由于临床症状复杂,病理检查取材困难,分子遗传学检测尚未普及,故诊断比较困难,临床医师对此病认识不足.现总结了 2例同胞姐妹同患 Leigh综合征病例,根据典型临床症状、体征、生化及头颅核磁共振成像( MRI)检查结果,可作出此病正确临床诊断.