作者:韩翔宇; Yeshwaree; Rajcoomar-Chummun; 朱金玲; 李文博; 王菊莉; 吴丹; 周秀敏 期刊:《中国实用儿科》 2020年第01期
目的研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1—12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果。结果18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A,比例高达83.3%。结论11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A可能与BECT的发生有关。
真核细胞的显著特点之一是具有膜包裹着的细胞核,其主要功能是将基因的转录和信使核糖核酸指导合成蛋白质这2个过程在空间上分隔开。最初为蛋白质编码的RNA序列可能是被不为蛋白质编码的RNA序列所隔断的.这些非编码区后来成为DNA分子中基因里的内含子。原核细胞为了节省资源,已基本清除了基因中的内含子。而真核细胞则利用内含子,用同一个基因合成多种蛋白质。这就需要细胞核阻止含有内含子的mRNA与合成蛋白质的核糖体接触。
据英国 Nature,2005,434:325报道,世界各国300余名科研人员共同完成了对人类 X 染色体的测序。女性有两个 X 染色体,男性有一个X染色体和一个 Y 染色体。X 染色体约长155Mb.共1 098个基因,其中外显子只占 X 染色体序列的1.7%,X 染色体含有人类基因组中迄今已知的最大基因:位于 Xp21.1、全长2 220 223bp 的 DMD。研究人员将人类 X 染色体与啮齿
作者:李鳌; 闫洪锋; 孙宏伟; 崔彦 期刊:《中华卫生应急电子》 2018年第05期
环状RNA或称环形RNA(circular RNA,circRNA)是存在于生物体内的一类特殊非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)分子,该分子最早由Sanger等[1]于1976年发现。最初被认是错误剪接、遗传意外、甚或实验人为因素等所致的一种副产品,并未引起学术界关注[2-3]。后续研究发现,circRNA相对稳定,广泛存在于真核细胞生物中。
作者:陈晓红; 王伟; 程桂芳 期刊:《中国生物化学与分子生物学报》 2004年第04期
建立一种用于克隆全长基因的、限制性内切酶介导的重叠延伸法.对全长基因进行分段扩增,并利用适当的限制性内切酶对基因序列内相应的限制性位点进行酶切,从而使分段扩增片段得以重叠并互为模板,在DNA聚合酶的作用下延伸获得全长基因.将环氧合酶-1(COX-1)基因的外显子9巧妙地拼接到了缺失外显子9的COX-1cDN段中,获得了COX-1基因的全长cDNA.该方法分3步进行.首先,通过RT-PCR分别扩增跨外显子9的cDN段和缺失外显子9的cDN段,...
作者:朱莹泉; 刘国良 期刊:《实用糖尿病》 2019年第05期
促甲状腺激素受体(TSHR)失活性突变,可导致甲状腺先天性发育不良和先天性甲状腺功能低下症(先天性甲减,CH)。准确地说TSH是由腺垂体分泌的激素,主要负责调节甲状腺细胞的分化、增殖、甲状腺的血液供应以及甲状腺激素的合成和分泌,在维持正常甲状腺发育和功能中起重要的调节作用。
作者:叶青; 张莹莹; 王晶晶; 毛建华 期刊:《浙江大学学报·医学版》 2019年第04期
目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征。方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变。结果:两个家系中分别鉴定出 COL4A5 基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM_033380),且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈...
作者:温玉琴(编译) 期刊:《广东药科大学学报》 2013年第05期
急性树突状细胞白血病是一种罕见类型的白血病,其预后效果很差,病人的平均存活时间只有12~14个月。西班牙国家癌症研究中心(CNIO)分子细胞遗传学组的专家首次对急性树突状细胞白血病进行外显子组测序,
作者:林春燕(综述); 税青林(审校) 期刊:《西南医科大学学报》 2013年第02期
Septin是一类广泛分布于除植物外所有真核生物中具有GTPase活性的保守骨架蛋白基因家族,与细胞分裂有关Ⅲ。在人类,其由14个家族成员组成,分别命名为SEPT1-14,其中SEPT9定位于17q25.3,含有17个外显子,编码Septin9蛋白。
作者:杨应忠; 王亚平; 杜洋; 赵艳霞; 祁玉娟; 马兰 期刊:《中国高原医学与生物学》 2013年第04期
目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿(HAPE)易感性的相关关系。方法选取HAPE患者和健康对照各40例,设计引物钓取EPAS1基因16个外显子并测序。对有差异的多态性位点扩大样本量进行分型。结果两组间EPAS1基因16个外显子序列无差异;位于外显子5和外显子6之间的多态性位点Chr2:46441523(hg18)的等位基因频率在HAPE组和对照组之间存在差异(P〈0.001)。结论 EPAS1基因Chr2:46441523(hg18)多态性位点可能与HAPE发病相关。
作者:胡琳晢; 南善姬; 隋冉冉; 卓明星; 吴杰 期刊:《中国实验诊断学》 2019年第02期
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-Linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种神经变性疾病,发病率大约为1∶15,000-30,000男性。该疾病的生化特征为饱和极长链脂肪酸(VLCFA)在脑白质、肾上腺和皮肤成纤维细胞中病理性地大量沉积。X-ALD的VLCFA的沉积与ABCD1基因突变有关[1]。我们现报道一个发生未发表的ABCD1基因突变(Ser342Ter)的中国X-ALD家系。
作者:武晓楠; 王征; 丁丽; 李旭; 赵赟博 期刊:《中华老年医学》 2008年第10期
目的研究老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因酪氨酸激酶区19-21外显子的突变状态,并对其临床特征进行初步分析。方法选取46例病理确诊的老年非小细胞肺癌患者,提取肺癌组织或胸腔积液及心包积液肿瘤细胞基阕组DNA,通过巢式PCR基因扩增和直接测序的方法,分析19、20、21外显子的突变情况,并与其临床特征及应用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效的关系进行了初步分析。结...
作者:全锦花; 杨双雨; 张新超; 杨泽 期刊:《中国心血管》 2009年第03期
目的探索鸟苷素外显子基因多态性与原发性高血压之间的关系。方法选择78例原发性高血压患者,其中20例利用直接测序法、58例用限制性酶内切的方法分析等位基因类型。结果与北京普通人群相比,原发性高血压患者鸟苷素第1外显子7Ser(C)/Phe(T)等位基因和基因型分布差异均有统计学意义,Phe(T)等位基因频率(突变型)在原发性高血压患者(33.3%)中显著低于普通人群(61.1%),基因型7Phe/Phe在原发性高血压患者中明显低...
作者:王文斌; 王鸿利; 王学锋; 傅启华; 周荣富; 谢爽; 胡翊群; 王振义 期刊:《中华血液学》 2004年第09期
目的:探讨1个遗传性凝血因子Χ(FΧ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:测定活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、FΧ促凝活性以及FΧ抗原进行表型诊断;用PCR方法对先证者的FΧ基因8个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩增,产物纯化后直接测序检测其基因突变。应用等位基因特异性PCR验证测序所发现的突变。结果:先证者表型诊断为FΧ缺陷症(Ⅱ型);FΧ基因分析发现2个杂合突变:第1内含子5′端剪接位点供位GT→AT(IVS...
作者:周荣富; 傅启华; 徐修才; 王文斌; 武文漫; 丁秋兰; 谢爽; 翟志敏; 胡翊群; 王学锋; 吴竞生; 王鸿利 期刊:《中华血液学》 2005年第03期
目的对一个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行FV基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(Am),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实:结果先证者APTT 249.2s.PT46.6s。TT17.9s,Fg3.42g/L,FV:C0.1%,FV:Ag 1.5%,FⅡ:C99%,FⅦ:C110%、FⅧ...
作者:于国龙; 蒋玮莹; 杜传书; 林群娣; 陈路明; 田秋红; 李舒刚; 曾敬波 期刊:《中华血液学》 2004年第10期
目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因eDNA1311C→T复合11内含子93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者,以定量法确诊,运用PCR-SSCP筛查11外显子异常的标本,以突变特异性扩增系统(ARMS)法鉴定1311C→T突变,DNA直接测序1311突变标本的11外显子和11内含子。结果 在12例1311突变的标本中,在11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 eDNA1311C→T突变同时合并11内含子的93位T→C突变可能是G6PD...
作者:钟伟; 程时刚; 韩晓敏 期刊:《中国妇幼保健》 2013年第14期
目的:研究N5N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子C677T突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性。方法:应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR—RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者、93名患者双亲及129名健康人的C677T多态性进行分析及部分测序鉴定。结果:脊柱裂患者、双亲、对照组两两之间的TT基因型频率差异无统计学意义(P〉0.05),T等位基因频率的差异也没有统计学意...
作者:盛云飞; 刘新强; 朱青 期刊:《全科口腔医学》 2019年第08期
目的对患有原发性萌出障碍(PFE)的患者进行基因检测,确定患者PTH1R基因的变异位点。并从PubMed/Medline数据库收集其他PFE病以增加病例样本量。初步探讨变异位点与临床表型之间的可能关系,并尝试从基因层面对PFE进行分类。对进一步了解PFE发生机制,诊断,分型,及治疗有重要意义。方法选取与我院正畸科就诊并诊断为PFE的患者进行基因学检测,采用外周血提取基因DNA,对甲状旁腺激素受体1(parathyroid hormone receptor 1,PTHR1)基因使...
作者:庞瑾; 郑友民; 李宏滨 期刊:《生物技术通报》 2004年第06期
根据不同物种间同一基因核苷酸序列的保守性及相似性的特点,在人和鼠的Pit-1基因第三外显子上设计上游引物,而将下游引物设计在猪Pit-1基因第四外显子上.利用聚合酶链式反应(PCR)技术,扩增出猪Pit-1基因第三内含子序列,并经由酶切及序列同源性比对确认该序列即为猪Pit-1基因第三内含子序列.此序列的确定为下一步进行遗传变异分析的研究奠定了基础.