作者:陈瑞敏; 韩连书; 孙晓冬; 郭翔; 仇静; 丁华; 许二萍; 杜渐; 许玉洋; 陈临琪; 张钧; 栾琳; 朱轶姮; 刁连东; 王晓川; 俞蕙; 孙金峤 期刊:《中国实用儿科》 2019年第12期
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题。是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰。由于预防接种在保障儿童健康中起到十分重要的作用,合理地把握不同健康状态下儿童的预防接种策略,是临床必须面对的现实。因此,疾病预防控制系统专家和临床专家一起,针对一些常见的特殊健康状态儿童预防接种制订了系列的共识,希望能为一线临床和预防接种医生提供参考。
目的探究产前筛查高风险率与产前诊断的关系。方法将2017年1月~12月产前筛查的1655例孕妇作为研究对象,采用荷兰1420时间分辨免疫荧光分析法对所有产妇血清标志物AFP、Free-B-hCG、游离uE3进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周采用产前筛查软件对唐氏综合征风险率进行计算。针对唐氏筛查高风险孕妇,进行遗传咨询,并进一步给予羊水细胞染色体分析以及系统结构超声检查。结果产前筛查1655例,其中21三体高风险74例,开放性神经管畸...
作者:粟薇; 安玉琳; 周玉福; 华平 期刊:《保健医学研究与实践》 2020年第01期
染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现.一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达,这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。
为防止因病致贫、因病返贫,辉县市将实施健康扶贫工程作为打赢脱贫攻坚的一场关键战役。采取四项措施着力推进健康扶贫工程工作健康开展。一是为贫困家庭的孕妇,免费提供唐氏综合征、爱德华氏综合征、开放性神经管缺陷、中晚孕期系统筛查共四项产前筛查和超声检查服务。
青岛四流中路第二学校是李沧区的一所特殊教育学校。2014年9月,我来到了这所学校。当时,学校共有29名学生,其中孤独症学生16人,脑瘫学生4人,唐氏综合征学生3人,智力低下、多动学生6人。他们情绪不稳,生活需要照顾。但这里的老师更有爱心,他们尽心尽力地看护孩子,无怨无悔。再看家长,接送学生时愁眉苦脸,沉默寡言。他们大多都很自卑,平日不愿带孩子出门,大多时间都是带孩子去医院,谈不上教育,更没有家庭生活。
作者:希瑟·拉尼尔 期刊:《当代教育家》 2018年第01期
有一则古老的寓言《塞翁失马》,讲的是一个农夫丢了一匹马,邻居觉得他很倒霉。农夫却说:"是好是坏,很难讲。"几天后,马回来了,还带回七匹野马。邻居又觉得这是一件好事。农夫说:"是好是坏,很难说。"第二天,农夫的儿子骑上一匹野马,摔断了腿。邻居哀其不幸,但农夫还是那句话。最后,官吏们家家户户敲门征兵,看到农夫的儿子腿断了,便没有选他儿子。农夫仍说:"是好是坏,很难说。"对我来说,这个故事不是如何去看事情光明的一面...
一个人的健康或患病很大程度上与父母的遗传有关,但是,在具体的疾病上,父母的基因要负的责任却并不相同。过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关,例如,母亲的年龄越大(超过35岁以上),基因突变的几率越大,其子女患唐氏综合征(先天愚性)的可能性也越大。
一、进行唐氏筛查 排除胎儿有无先天性缺陷 “唐氏儿”一般具有严重的智力障碍,并伴有心血管疾病,生活不能自理,会给家庭和社会带来沉重的负担。“唐氏儿”的这些症状被统称为“唐氏综合征”誊它是一种偶发性疾病,每一个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”,因此,孕妇做“唐氏筛查”是十分必要的,是检测“唐氏儿”的最好方法。
为什么高智商的父母会生出“国际脸”的孩子? 唐氏综合征或称“国际脸”,即21-三体综合征,是一种最常见的染色体病综合征。临床特点是智力低下,并常伴有先天性心脏病、先天性耳聋,易患白血病,在目前的医疗水平下无法治愈。对于如此严重的染色体病,很多准妈妈准爸爸都会想,这个病和我们没有任何关系,一是因为双方家族中均没有这种病出现,二是因为双方都是高学历高智商的白领阶层,不可能生出这样智力低下的孩子。
埃尔多安“秀”球 2018年3月22日,土耳其总统埃尔多安在首都安卡拉会见患唐氏综合征(俗称先天愚型)的青少年,与他们来了一场“激烈”的足球赛。埃尔多安看准足球、抬脚射门,“运动员”摆好姿势、认真防守,周围人也看劲十足……比赛结束后,很多患儿上前簇拥着埃尔多安,与他击掌、合影,场面温馨融洽。
作者:张国强; 赖有行; 周永贤; 傅文婷; 潘小英 期刊:《广东医科大学学报》 2007年第03期
目的 探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法 用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠9~20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(FREE β-HOG)检测。结果 产前筛查1696例孕妇,风险率1:250以上的孕妇91例,阳性率为5.37%。高风险孕妇全部抽羊水或脐血进行染色体检测,有3例为21-三体,阳性率为3.30%;其它异常核型3例,检出率为3.30%。结论 血清...
作者:林青; 高晓慧; 刘巧云; 蔡勇刚; 叶馨; 黄昭鸣 期刊:《听力学及言语疾病》 2020年第01期
作者:叶珊(综述); 刘晓燕(审校) 期刊:《国际儿科学》 2019年第09期
唐氏综合征又称为21-三体综合征,多数合并先天性心脏病,且由于心内及大血管分流、上呼吸道阻塞及肺组织发育不全等因素可早期形成肺动脉高压,其具有发生早、进展快、程度重、恢复差等特征,积极干预并早期进行手术治疗,对唐氏综合征儿童改善其预后有重要意义。该文就唐氏综合征合并先天性心脏病的情况、肺动脉高压的特征及可能的发病机制、手术时机及预后方面的研究进展作一综述。
作者:许遵鹏; 李蓓; 孙茜 期刊:《国际检验医学》 2019年第20期
目的分析早孕期一站式筛查法进行唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查的效率,为临床咨询提供参考依据。方法回顾分析2011年1月至2017年12月间进行早孕期一站式产前筛查的结果,通过筛查阳性率、检出率和阳性预测值评价早孕期一站式筛查法的筛查效率。结果107 406例孕妇中筛查出唐氏综合征和18-三体综合征高风险病例分别为3 284例和382例,筛查阳性率分别为3.1%和0.4%。经最终妊娠结局显示唐氏综合征妊娠111例,检出率为86.5%,阳性预测...
作者:包文芳; 马慧英; 贺玉娟; 杜国梅; 王芳 期刊:《青海医药》 2019年第06期
目的:研究西宁地区1 831例孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用西门子IMMULITE1000化学发光仪及配套试剂对妊娠(9~13)周的1 831例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)的测定,结合超声NT值评估患者高风险情况。结果:1 831例孕妇中,筛查21-三体综合征(DS)高危157例,筛查阳性率为8.57%(157/1 831);18-三体综合征高风险36例,筛查阳性率为1.97%,未发现神经管缺陷病例...
作者:周平安; 石秀英; 刁杰; 张小斌; 闫娟 期刊:《中国计划生育学》 2019年第12期
作者:张彦春; 刘凯波; 张雯; 徐宏燕 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第12期
目的分析北京市2017年~2018年孕中期血清学筛查数据,比较近两年血清学筛查情况,评估北京市血清学筛查现状。方法回顾分析2017和2018年产前筛查机构的报表及出生缺陷监测资料。结果1.北京市2017年和2018年孕中期血清学筛查覆盖率分别为62.37%和66.16%,唐氏综合征筛查阳性率分别为5.25%和5.06%。2.2017年和2018年高龄人群的孕中期血清学筛查覆盖率分别为2.13%和1.31%。3.2017年和2018年唐氏综合征阳性率在4.5%~7%的机构占比分别为56....
作者:龙雪娇; 杨瑰艳; 卢日珠; 麦雄燕 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第09期