本刊讯近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为:46,XX,t(1;4;13)。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。
作者:司宝敏; 张卫红; 王亚平; 叶峻杰 期刊:《中国优生与遗传》 2005年第08期
病例:患儿,男,3岁半.第1胎,足月难产(胎头吸引).出生身高49cm,体重3300g,出生时面色青紫,脑缺氧,新生儿颅内出血(珠网膜下腔出血),双肺布满湿罗音,医院诊断为"新生儿呼吸窘迫综合征".
作者:周桂香; 刘雨生; 骆丽华; 童先宏; 金仁桃; 付应云; 郭通航; 宋影 期刊:《中国优生与遗传》 2005年第07期
对395对复发性流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,结果发现32例染色体核型异常,占受检人数的4.05%,其中有6例为世界首报染色体异常核型.异常核型中男性13例,女性19例,男女发生率无明显悬殊.同时发现流产4次以下夫妇中流产次数与染色体异常的发生率呈正相关,但流产5次以上夫妇中染色体异常的发生率有下降的趋势,6次以上流产夫妇中未发现染色体异常者.对于染色体异常夫妇给予遗传咨询和生育指导.提示:复发性流产夫妇中染色体异常...
作者:刘玉兰; 刘秀梅; 曾宪红 期刊:《医学研究》 2005年第07期
染色体疾病给人类造成了重大的灾难,给国家带来了巨大的负担,此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白,对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义.
作者:冯杏琳; 申华 期刊:《中华医学遗传学》 2006年第05期
我科对就诊的45000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查,共检出异常染色体304例,其中17例为世界首报染色体异常核型。
天津发现人类新基因;先天性疾病产前诊断有新途径;世界首个人体新陈代谢系统的计算机模型问世;韶关发现世界首报人类染色体异常核型.
玉林市—对父母因他们的新生婴儿身体异常,将孩子送到该市妇幼保健院进行染色体检查时,发现该婴儿染色体为异常核型。日前,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认为世界首报。
厦门大学附属中山医院、厦门市临床检验中心检出的2例染色体异常核型,近日经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。
作者:郑平月 任洪胜 李孟兆 期刊:《中国优生与遗传》 2009年第07期
病例:患者,女,25岁。表型正常,婚后怀孕3次,前2次均在2个月左右自然流产,第三次在第80天左右自然流产。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个,患者核型为46,XX,t(4;13)(4qter→4p16∷13q14→13qter;13pter→13q14∷4p16→4pter),其丈夫核型正常。
作者:吕福通 陈美佳 谢丹尼 黄霈 华荣 江秋 期刊:《中国计划生育学》 2013年第06期
目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨。方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析)。结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6)(q21;q23);46,XY,t(1;17)(q21;q25);46,XY,t(2;5)(q14.2;q15);46,XY,t(8;12)(q13;q12);46,XY,t(15;19)(p10;p10)...
作者: 期刊:《中华医学信息导报》 2014年第23期
近日,西安友谊医学检验所发现1例人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,该异常核型属于世界首报染色体异常核型,已被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。
作者:申华 冯杏琳 罗素霞 刘丹 胡艳杰 期刊:《中国优生与遗传》 2014年第07期
1临床病例病 例1.女,30岁。自然流产2次。孕3产1,第一胎正常产,男孩,现7岁,智力及表型均正常。第二、三胎均于孕40+天自然流产。后两次孕间隔半年。孕期无疾病及服药史,无毒害物接触史。同胞2人,其弟为抱养。其母有自然流产史。否认家族性遗传病。外周血染色体核型:46,XX,t(8;14)(p21;q11.2)病例2.女,24岁。胎停育3次。孕4产0,第一胎良性葡萄胎,第二、三、四胎均于孕2+月胎停育。