患儿男,2h,因窒息复苏后2h入院。患儿系第3胎第1产,母孕39周,剖宫产分娩,无宫内窘迫,Apgar评分不详。给予吸氧、吸痰等抢救,复苏后仍吐沫、呻吟,抽搐1次,持续约20s,给予苯巴比妥钠20mg肌注,抽搐缓解,速转我院ICU病房。母亲27岁,身高162cm,妊娠5个月时患感冒1次,产前B超检查未发现异常。第1、2胎分别在妊娠1、2个月时不明原因流产。父亲28岁,身高170cm,否认家族遗传病史。
作者:董兴盛; 江陵; 陆林苑; 王李洁; 王德刚 期刊:《中国妇幼保健》 2018年第09期
目的分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考。方法收集2014年4月-2017年6月因胎儿股骨短在该院就诊孕妇23例的临床资料,通过介入性产前诊断获取胎儿标本,对胎儿进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,同时行Sanger测序检测胎儿是否存在软骨发育不全的致病基因FGFR3基因c.1138G〉A突变。结果 23例妊娠晚期股骨短胎儿中,8例胎儿(34.8%)遗传学检测结果异常,其中4例21-三体综...
作者:段雪敬; 杨明勇 期刊:《中国美容医学》 2012年第06期
鼻位于面中部,位置显著而独立,它在整个面部美学形态和面部立体结构中起着举足轻重的作用^[1]。由于种族的不同,鼻部形态有其各自独特的特征,亚洲人典型的鼻部特征:鼻背塌陷呈“鞍形”,鼻尖皮肤厚,外观圆钝、肥大;鼻翼软骨发育不全,鼻翼基底宽大;鼻小柱短小,鼻唇角尖锐;鼻孔呈卵圆形^[2-3]。因此,许多亚洲人希望通过外科手术来改善自己的鼻部外形。在鼻整形中,随着科技的发展,人们对鼻部的美学要求更高,自从硅胶鼻...
作者:苏华; 陈琛; 张斌 期刊:《中国医药导报》 2017年第35期
目的 对超声检查疑为短肢畸形的胎儿进行致病基因成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)全外显子突变分析产前基因诊断及遗传咨询。 方法 从UCSC Genome Bioinformatics数据库中提取包括FGFR3基因全部17个外显子的2个转录本的相关序列作为标准序列,设计合成FGFR3全基因外显子扩增的共8对引物。收集2014年1月~2016年12月在河北北方学院附属第一医院就诊的5例疑为短肢畸形的胎儿,对高危胎儿于B超引导下行羊水穿刺,富集细胞,对FGFR3基...
先证者(Ⅲ11) 男,36岁,未婚,身高135 cm,智力正常,头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁,嘴唇肥厚向外突.胸椎后突,腰椎前突,臀部肥大,胸腔扁小,肋骨较常人短,手指粗短,下肢呈弓形,走路摇摆,象鸭步,四肢肌力正常,能胜任日常工作.
1临床资料 1.1发病情况患者韩某某,23岁,因停经39+5周,下腹阵痛7h于2000年6月3日14:00入院,诊断:孕2产0妊娠39+5周枕右前临产.入院后产程进展顺利,于6月4日3:06时顺产一女性活婴,外观发育畸形,头大肢短侏儒,双顶径10cm,身长44cm,坐高28cm,胸围径35cm,胸廊扁平短小,腹膨大,肝肿大,上臂短于前臂,大腿短于小腿,体重3 700g,出生1min时阿氏评分9分,5min阿氏评分10分,停氧患儿全身皮肤发绀,需持续鼻导管给氧,查患儿血RBC 6.2 × 1012/L,Hb...
作者:王世贤; 刘皓 期刊:《天津医科大学学报》 2004年第S1期
软骨发育不全(ACH)是由于软骨内成骨缺陷而膜性化骨正常的遗传性软骨发育不良性侏儒症之一。此病为常染色体显性遗传病,其中80 %~90 %是由于新生突变所致[1]。新生儿发病率为1/15000~1/77000。此病80 %为散发,无家族史。患者智力通常正常。近来文献报道,在ACH患者中发现了3种基因突变均发生于成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区,FGFR3基因是ACH的侯选基因。1主要临床表现、X线特征及伴有的症状或并发症根据国内外文献报道...
作者:刘明嫦; 马敬 期刊:《云南医药》 2019年第02期
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软骨发育异常类疾病,临床上较罕见,但ACH增加了新生儿出生缺陷率,新生儿、儿童及成人的死亡率和致残率,ACH的诸多合并症严重影响患者生存质量,加重家庭经济负担,加强对ACH这一疾病的研究势在必得。本文通过云南省妇幼保健院引产的软骨发育不全的1例胎儿及其他文献报道出的1001例软骨发育不全病例的临床资...
作者:黎芳(综述); 麻宏伟(审校) 期刊:《国际儿科学》 2013年第04期
软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病,三者的临床特征接近,临床上易混淆。近年来三种疾病的基因研究取得了很大的进展,为疾病的诊断及鉴别诊断提供了依据。同时,重组人生长激素治疗三种疾病的研究也取得了初步的进展。该文将对这三种疾病的临床特征以及鉴别、基因分析、生长激素治疗情况进行综述。
作者:李方舟; 梁鹏; 刘进 期刊:《临床麻醉学》 2018年第11期
患儿,男,3月龄,4kg,因“发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月”入院,患儿出生后查见双眼肿物,双眼肿物随患儿长大而增大,门诊诊断:角结膜皮样囊肿,建议行角膜移植手术治疗。患儿出生后由于呼吸困难,曾诊断先天性喉软骨发育不全,未予以特殊治疗。
作者:江燕; 郭玥; 安彩霞 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第02期
目的研究先天性软骨发育不全合并脑积水发病率及相关基因诊断。方法通过复习新基因突变及染色体显性遗传性疾病主要临床表现的理论文献,结合1例先天性软骨发育不良合并脑积水患者儿的临床表征,讨论先天性软骨发育不全的基因诊断及染色体畸变。结果患儿头围明显大于同龄儿,且四肢短小,肌张力低,行股骨及髋关节拍片:双侧股骨增粗、缩短,远端呈'镶嵌'状,骨皮质连续,双侧髂骨下端呈'三叉戟'状改变,皮质光滑连续。结论患儿FGFR3基因监测...
作者:胡章雪; 李力 期刊:《现代妇产科进展》 2004年第05期
先天性软骨发育不全(ACH)是一种严重的遗传性侏儒症.患儿出生后一般在儿科或骨科就诊,因发病率低而往往不引起妇产科医生的重视.此病尚无有效的治疗方法,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法.随着基因诊断技术的发展,开展软骨发育不全的围产期干预成为可能.
作者:麻宏伟; 姜俊; 吕峻峰; 牛国辉; 卢瑶; 卢丽萍; 姚阳; 蔡爱露; 尚涛; 李辉 期刊:《中国实用儿科》 2005年第04期
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是四肢短小畸形中较常见的遗传性骨骼系统疾病,呈常染色体显性遗传,外显率100%,是由于成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致[1],导致严重的身材矮小及头面和四肢畸形.本文通过分析FGFR3基因,对3例妊娠早期曾生过1胎ACH患儿的孕妇进行产前基因诊断,并对2例B超诊断为短肢畸形的胎儿进行基因诊断.
作者:吴卫照; 吴惠敏; 刘东成 期刊:《 重庆医学》 2017年第A01期
目的讨论一个软骨发育不全(ACH)家系的纤维母细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变的类型,确定其病因。方法在获取知情同意后对该ACH家系成员进行病史采集及临床检测,并对3例患者及1例正常亲属采血进行外周血DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子行突变进行检测,给予先证者O.15U·kg^-1·d^-1,重组人生长激素治疗。结果该ACH家系中3例患者表现均为身材矮小、腰椎前突、四肢短、前额突出、头...
作者:任远; 高雅; 卢彦平; 赵佳; 李芮冰; 刘弘泰; 姜淑芳; 谢一帆; 周红辉; 游艳琴; 孟元光 期刊:《解放军医学院学报》 2017年第01期
目的 探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(g DNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%、0.5%的浓度进行稀释,形成30例阳性模拟样本,建立孕妇血浆游离DNA模型,同时采集13例阴性对照孕妇血浆游离DNA,运用NGS技术分别检测FGFR3致病突变位点,计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预...
作者:李伟平; 陶瑜 期刊:《临床与实验病理学》 2007年第05期
目的研究软骨发育不全的病理学特征。方法对7例软骨发育不全病例进行系统解剖,测量上、下肢长度;镜下观察股骨、胫腓骨、椎骨、肋骨和髂骨等处骨外膜、骨皮质、骨松质的形态、厚度并作出描述和测量。结果上肢平均长度比对照组少40.6%;下肢少24.4%;镜下见骨软骨连接处形成崎岖不整的平面,骨骺软骨生长带细胞增殖欠佳,软骨细胞缺乏正常的栅栏状线性排列,软骨化骨过程较正常同胎龄儿延迟,毛细血管增生并不规则长入软骨内...
作者:黄林环; 方群; 杨智云; 谢红宁; 黄轩; 陈敏玲 期刊:《中华医学》 2007年第29期
孕妇,30岁,孕2产1,分别于2004年、2005年停经28周+4和19周产前超声检查发现胎儿四肢长骨短小、胸廓狭小,分别疑诊软骨发育不全、胎儿异常综合征入院引产。孕期无不适,孕妇及丈夫均无不良接触史,无特殊疾病和遗传病史。
作者:顾志清; 张幸萱; 金泉英 期刊:《临床麻醉学》 2007年第06期
患儿,男,1个月,4.5kg,因后腹膜多发性肿瘤拟在静吸复合麻醉下行肿瘤切除术。术前查患儿神清,体格发育尚可,会阴、下肢因肿瘤压迫反流受阻而水肿。总蛋白57g/L,球蛋白18g/L,血常规:血红蛋白100g/L,红细胞压积31%。
作者:黄林环; 方群 期刊:《中华妇产科》 2006年第11期
胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型。临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(aehondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dysplasia)、成骨不仝(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(aehondrogenesis)等。另外,还有短肋一多指综合征、软骨外胚层发育不...
作者:李颖; 毛锐; 赫爱梅; 高金山; 姜红霞 期刊:《吉林医学》 2007年第16期
1病历摘要 患者女,25岁。孕约8个月。产前常规超声检查:胎儿颅骨光环完整,颅内结构正常,双顶径约8.6cm,头围28cm。脊柱连续、完整。胸腔狭窄,腹部膨隆(见图1),胸围14cm,腹围29cm。内脏结构未见明显异常。四肢长骨明显短小,肱骨长2.3cm(见图2)。股骨长2.74cm。前壁胎盘。羊水深度8.5cm,羊水指数25cm。超声诊断:晚孕,单活胎;胎儿畸形(软骨发育不全);羊水多。引产后所见:胎儿头大,胸腔狭窄,腹部膨隆,四肢...