本期主要介绍染色体病的另一种类型:携带者。 以前我们曾介绍过如下病例:患者女,28岁,结婚3年,怀孕13次,不幸的是13次怀孕均以自然流产告终。询问病史,怀孕期间无感冒发热、外伤史,无有毒有害物质接触史等,夫妇双方既往体健,家族史无记述。体检无异常发现,智力正常。而染色体检查异常,染色体核型为45,XX,der(13q13q)。
近日从湖北省十堰市人民医院生殖医学中心获悉,该院生殖医学中心团队在国内率先拥有的外周血淋巴细胞同步化收获制备染色体技术,打破了传统染色体制备方法中必须固定时间抽血、培养、收获、制片的限制。该院生殖医学中心张昌军教授介绍,外周血淋巴细胞染色体检查是遗传病诊断的入门级检查,是开展优生优育及产前筛查与产前诊断工作基本手段。
作者:解左平; 金社红; 沈晓燕; 袁华; 周佳梅 期刊:《预防医学》 2008年第06期
超声测量胎儿后颅窝池宽度可作为筛查胎儿发育异常的敏感指标,本文对2004~2007年我院进行胎儿产前超声检查的44860名孕妇的胎儿后颅窝积液进行超声复查、胎儿染色体检查及新生儿随访,旨在探讨后颅窝积液与胎儿孕周以及预后的临床意义。
作者:王丽炳; 陈洁; 章卫平; 王健民 期刊:《中华血液学》 2010年第08期
患者,女,18岁。因“确诊慢性粒细胞白血病(CML)18个月,造血干细胞移植(HSCT)后13个月,尿频、尿急、尿痛12d”收入院。患者于2005年4月初于外院经血常规及骨髓检查确诊CML;染色体检查未见异常,融合基因阳性,口服伊马替尼维持在慢性期。2005年6月于我院骨髓检查确诊为CML-慢性期(CP)。
作者:谢颖; 韩悦; 孙爱宁; 仇惠英; 傅琤琤; 吴德沛 期刊:《中华血液学》 2008年第03期
例1,女,58岁,因头昏、乏力1个月伴皮肤瘀斑于2006年9月2613入院。血常规:WBC104.3×10^9/L,Hb91g/L,BPC24×10^9/L。骨髓象:早幼粒细胞占0.93,POX染色强阳性100%,染色体检查:46,XY,t(15,17)(q22;q12),融合基因PML/RARα(S)阳性,确诊为急性早幼粒细胞白血病。入院后予三氧化二砷10mg/d诱导治疗。9月28日突然出现四肢凹陷性水肿,伴咳嗽、呼吸急促。
作者:何平; 张广兰; 方群 期刊:《中国妇幼保健》 2004年第07期
目的:探讨孕期18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值.方法:分析广州市两所医院12年经脐血染色体核型确诊18-三体胎儿28例,评估超声检查胎儿异常情况.结果:28例18-三体胎儿中20例(71.4%)至少有一种超声可检测出的异常,大部分胎儿有一种以上的异常,每个胎儿的平均异常数2.4种,最常见异常是胎儿生长受限12例(42.9%);其次脉络丛囊肿10例(35.7%);心脏结构缺损9例(32.1%);中枢神经系统异常6例(21.4%);脐带两条血管3例(10.7%);手握...
随着流式细胞术、染色体检查、分子生物学检查及图文报告等新技术的飞速发展和医院质量控制的不断深化.传统细胞形态工作者角色及形态报告模式已面临诸多挑战。为加强新时期实验室与临床的交流,要做到积极宣传实验室与临床交流的重要意义,设置并定位检验医师岗位等措施。
作者:周怡; 王玲 期刊:《中国超声医学》 2017年第11期
孕妇,31岁。G3P0,曾有2次不良妊娠史,均为早期胚停,父母双方及胚停的胚胎组织行常规染色体检查,未见明显异常,此次妊娠早期注射肝素保胎治疗,我院21周中孕期排畸筛查结果正常,27周胎儿五项常规产检正常,31周晚孕期排畸筛查出现典型声像图特征,显示为双眼睑呈团块状外翻,
孕妇33岁,孕22周,G2P0。有两次自然流产史,近两年有不明原因的血小板减少症。妊娠期无明显不适,无长期射线接触史,无家族遗传病史,爱人体健,自然受孕,未做染色体检查。来我院常规中孕期超声产前检查。超声心动图检查发现:心脏位于左侧胸腔,心尖朝向左前方,腹围平面:降主动脉位于左侧,胃泡位于左侧。主动脉:4.2 mm,肺动脉:5.6mm,主动脉流速:57.63cm/s.
作者:郝冬梅; 侯元; 鲁海鸥; 张宁 期刊:《中华医学遗传学》 2005年第01期
例1 男,29岁.其妻孕2次,第1胎约5月胎死宫内,第2胎约50天自然流产.精液检查正常.外周血染色体检查,G显带核型为46,XY,t (13;20)(13pter→13q22∷20p13→20pter;20qter→20p13∷13q22→13qter),无家族史.夫妇非近亲结婚.其妻孕期无不良物质及放射线接触史,妇科检查正常,染色体核型正常.
作者:叶峻杰; 司宝敏; 王亚平 期刊:《中华医学遗传学》 2004年第04期
患者女,27岁,结婚3年,妊娠两次.第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术.第2次妊娠至3个月自然流产.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(1;16) (1qter→1p36∷16q11→16qter; 16pter→16q11∷1p36→1pter).患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查.
作者:陈亚军; 苏慧; 张锦泉; 朱庆义 期刊:《中华医学遗传学》 2004年第04期
患者女,70天.偶尔有吐舌现象来院就诊.面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常.外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX,inv(2) (pter→p25∷q31→p25∷q31→qter),inv(9)(pter→p11∷q13→p11∷q13→qter).
作者:白艳; 赵婧 期刊:《中国计划生育和妇产科》 2018年第11期
1临床资料患者郭某,女,36岁,G_4P_0~(+3),既往妊娠:人工流产3次,孕期无明显致畸物质接触史,孕期无性激素类药物使用史,本人及家属均否认家族遗传病史。孕期在外院做羊水穿刺检查,结果未提示异常。孕24~(+4)周于四川省妇幼保健院行超声检查未发现明显异常,孕31~(+4)周再次来我院行产前超声检查。
作者:史晓婧; 周宁明 期刊:《临床超声医学》 2018年第07期
孕妇,29岁,孕1产0,孕23+1周,既往身体健康,无放射线接触史、孕期用药史、家族遗传史及慢性病史,产前未行染色体检查,心电图、肝肾功能、凝血功能、血糖、梅毒及艾滋病检查均正常。系统超声检查:宫内单活胎,双顶径57 mm,头围214 mm,小脑横径23 mm,胸径36 mm,腹围182 mm,肱骨36 mm,双上肢未见异常,股骨长39 mm,右下肢胫骨明显短于正常,长约23 mm,腓骨未发育;左下肢正常,胫骨长约35 mm;脐血管未见异常,羊水最大深度43 mm(图1);超声提...
染色体是细胞分裂中期DNA的一种表现形式.人类遗传依靠DNA的作用,DNA是遗传物质的载体,是生物遗传性和多样性的基础.随着医学遗传学的发展,发现的遗传病越来越多.甚至有人认为,除单纯外伤外,几乎所有已发生的疾病都与遗传有着或多或少的联系.同时,染色体对许多物理、化学因素敏感.DNA对射线的损伤效应十分敏感,辐射可导致具有严密超导结构的DNA发生键断裂,使断片游离,染色体发生畸变.因此,开展染色体检查不但可以诊断多种遗传性疾...
作者:孙述兰; 刘爱英; 耿仁起 期刊:《中华眼科》 2004年第12期
先天性无虹膜是一种先天性遗传基因病,临床上比较少见.我院2002年7月确诊了两例患该病的家系,现报告如下.
作者:代海兵; 宋洁; 刘侠; 韩彦龙; 卜晓波 期刊:《实验室科学》 2019年第02期
通过对本地区9号染色体倒位患者发生率及临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。采用微量全血培养及染色体标本制备技术,进行外周血染色体检查。结果显示1314例案例中发现9号染色体臂间倒位6例,发生率为0.46%;发生倒位的断裂点p11一例,p12两例,p13两例,p21一例;q12两例,q13三例,q21一例。说明9号染色体的倒位节段通常为p12→q13。9号倒位携带者会引起不良的遗传效应,如造成流产、不孕、不...
作者:李蓉; 王雯雯; 张菲菲; 梁馨月 期刊:《中国现代医药》 2019年第06期
作者:柳华芬; 陆兰仙 期刊:《中国乡村医药》 2018年第07期
孕妇27岁,孕17周,孕1产0。自诉不孕3年,曾有不孕症治疗史。孕期前后无病毒感染史,夫妻双方无既往史及家族史。产前孕妇未进行染色体检查。孕17周超声显示:单胎,头位,双顶径38mm,头围139mm,股骨长23mm,胎儿颅内结构、脊柱排列、胸腔器官、胎盘及羊水均未见异常。胎儿腹腔探及异常胎囊样回声,大小约39mm×21mm×27mm,包膜完整,边界清,张力可,囊内可见一类似胎体组织样回声,大小28mm×12mm,无明显心管搏动及胎动(图1)。
我室在对3400多例患者的染色体检查中,共发现20例外周血单个细胞染色体结构畸变,本文将对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论.