作者:丁洁; 叶中绿 期刊:《广东医科大学学报》 2013年第01期
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)综合征临床少见,极易误诊。本文对1例儿童MELAS综合征进行报道并对相关文献进行复习以提高对本病的认识,以便早期诊断和治疗。
作者:雷少阳; 张淑倩 期刊:《国际医学放射学》 2020年第01期
动脉自旋标记(ASL)是通过射频脉冲标记动脉血来进行脑血流的无创评估,属于绝对定量灌注。ASL无需使用对比剂且没有电离辐射,可在短期内对病人重复评价,其衍生技术在中枢神经系统中的应用越来越广泛。介绍ASL的成像原理、衍生技术,并对比分析多种灌注技术。同时就ASL技术在缺血性疾病、脑肿瘤、癫、神经退行性疾病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征、脑炎等疾病中的应用进展予以综述。
作者:梁英武; 辛顺宝; 冯青; 满宜刚 期刊:《中华诊断学电子》 2016年第02期
目的 探讨酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)综合征的临床、神经电生理及影像学改变的诊断学特征,总结诊疗过程。方法回顾性分析1例酷似免疫性脑炎的MELAS综合征的发病过程及临床资料,并复习相关文献。结果患儿曾以发热、头痛、恶心、呕吐、视物模糊、眼球阵挛、步态不稳等相似症状分别于3,6个月前误诊为病毒性脑炎、免疫性脑炎两次住院,经治疗症状逐渐好转出院。现以相同症状加重并出现视物不清...
作者:郑晓露; 陈晓丽; 陈为安; 潘思培; 胡章勇 期刊:《中国全科医学》 2017年第15期
背景线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难,目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究。目的探讨线粒体脑肌病,尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点。方法回顾性分析温州医科大学附属第一医院2010—2015年确诊的9例线粒体脑肌病患者共19次发作时的临床特点及颅脑影像学表现,动态观察病情演变过程中相应病灶弥散加权成像(DWI)及表观弥散系数(ADC)...
作者:吴珂; 李锐; 马林; 李颖; 王岩; 王玉林; 娄昕 期刊:《中国临床医学影像》 2018年第02期
目的:探讨MRI常规扫描和ASL及-H—MRS对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(Mitochondriale/1.cephalopathywithlacticacidosisandstroke—likeepisodes,MELAS)综合征的诊断价值。方法:对9例MELAS综合征患者(男6例,女3例,年龄7~35岁)行头部MR常规轴位、冠状位、矢状位平扫及增强扫描,ASL灌注成像和1H—MRS检查。结果:9例患者中2例双侧发病,7例单侧发病。1例累及小脑半球,MRI平扫示顶叶、枕叶、颞叶皮层肿胀,...
作者:阎晓玲; 张学斌; 金树梅; 唐帆; 韩竹语 期刊:《中国现代神经疾病》 2018年第11期
目的 报道1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后,总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果 女性患者,55岁,临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍2月余;头部MRI显示左侧颞叶占位性病变;遂行开颅病变组织活检术。组织学形态观察,片状灰白质结构,散在出血性坏死,部分区域小血管明显增生,管腔扩张、充血,散在淋巴细胞浸润;免疫组织化学染色,淋...
作者:刘晓军; 张玉琴; 宋毅军 期刊:《中国现代神经疾病》 2016年第05期
回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程。3例患儿均以局灶性难治性癫发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性头痛和呕吐、认知功能障碍、视觉障碍、血清乳酸水平升高、代谢性酸中毒等;头部MRI显示病灶多位于颞顶枕叶;脑电图呈现背景慢波,双侧不对称、发作间期可见后头部样放电,其中2例外周血标本检测到线粒...
作者:张英; 王朝霞; 钮淑兰; 许玉凤; 裴飒; 袁云; 杨艳玲; 戚豫 期刊:《中国医学科学院学报》 2005年第01期
目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果.结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNA A3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合...
作者:商瑞芹; 李宗一 期刊:《临床荟萃》 2005年第07期
线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)综合征是指具有线粒体肌病、乳酸酸中毒及中风样发作等临床症状的一组综合征,同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统,临床少见.现将我们遇到的1例报告如下.
作者:冀鹏; 李红; 张岚; 邢威 期刊:《中国实用神经疾病》 2019年第02期
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的多模态MRI表现。方法回顾性分析经肌肉病理活检和基因证实的10例MELAS综合征患者的MRI平扫和增强、MRA、DWI、MRS和ASL表现。结果 8例累及2个及2个以上脑叶,多见于顶叶、枕叶、颞叶皮层及皮层下白质,1例仅累及颞叶海马,1例位于小脑半球。病灶在T1WI呈低信号,T2WI和FLAIR呈高信号。DWI呈稍高或高信号,ADC呈低信号,增强扫描无强化或呈脑回样、线样强化和条片状强化。ASL...
MELAS(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes)综合征,即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作,临床比较少见,本文l例,经肌活检及电镜证实,现报道如下。
作者:唐宽晓; 孙磊 期刊:《实用糖尿病》 2004年第01期
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopat hywith lactic acidosisand stroke- like episodes, MELAS)是线粒体脑肌病中较常见的一种类型,其临床特征是高乳酸血症、脑卒中样发作和癫痫.近几年研究发现,MELAS综合征是由线粒体DNA上的点突变所致.本文就线粒体基因突变与MELAS综合征作一综述.
作者:张宝荣; 刘建仁; 周富友; 丁美萍 期刊:《浙江大学学报·医学版》 2005年第01期
目的:探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床表现、影像学、组织病理学及诊断方法.方法:回顾性分析4例MELAS病的临床表现、影像学(头颅CT和MRI)和肌肉活检组织病理学特点.结果:MELSA病的主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶和颞叶脑回等处.头颅MRA显示慢性期病灶处血管分支减少.脑SPECT显示相应MRI病灶...
作者:陈莉发; 郑健; 王若丹 期刊:《 重庆医学》 2017年第A01期
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mito-chondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAs)是线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtD-NA)基因突变导致线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的多器官、多组织的遗传变性疾病。
作者:王欣华; 赵萌 期刊:《健康之路》 2016年第06期
目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作重症患者的护理方法。方法:2016年1月收治1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作病人,给予一系列护理措施如改善能量代谢、增加营养摄人、抗癫痫治疗和加强基础护理等。结果:通过制定针对性的护理计划,采取积极有效的护理干预措施。结论:对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者,通过总结护理措施,评价护理效果,提高了对该病患者的护理水平,减轻其治疗相关并发症,从而达...
作者:韩顺昌; 蒲传强; 郎森阳; 吴卫平; 黄旭升 期刊:《中国临床医学影像》 2006年第12期
目的:探讨MELAS综合征影像学特点及诊断价值。方法:回顾性分析6例MELAS综合征的临床、影像学及肌肉病理资料。结果:3例颅脑CT未发现钙化。10次卒中样发作颅脑MRI发作期常规T1,T2加权相表现为颞顶枕叶皮质及皮质下白质长T1、T2异常信号,2例弥散加权成像表现为相应部位脑回样高信号。恢复期受累部位表现为局限性萎缩,可显示典型层状坏死。5例患者肌肉Gomori染色可见典型的破碎红边纤维。结论:MRI反复颞顶枕叶皮质及皮质下白质...
作者:林洁; 朱雯华; 汪寅; 黄俊; 赵重波; 奚剑英; 卢家红 期刊:《中华神经科》 2007年第11期
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的神经影像学特点。方法收集2003年10月至2006年7月间入住我院神经内科的22例MELAS患者的资料,并对头颅CT、MRI平扫及增强、MRA、磁共振波谱(MRS)等影像学检查的结果进行分析。结果22例患者中21例影像学检查结果为阳性,其病灶9例位于单侧,12例位于两侧半球。主要累及枕、顶、颞、额叶,头颅MRI表现为T1WI低信号,T2WI、FLAIR像高信号。其中16例MRI增强中12例病灶被不同...
作者:贺丹; 刘怀军; 杨丽; 郭力; 何俊英; 张玉笛 期刊:《中国医学影像学》 2011年第01期
目的:探讨扩散成像(DWI、DTI)和磁共振波谱(1 H-MRS)对MELAS患者的诊断价值。材料和方法:采用3.0T磁共振,对5例经病理证实的MELAS患者进行常规磁共振及DWI、DTI和1 H-MRS检查。结果:5例MELAS患者常规磁共振可见大脑皮层多发脑回状长T1长T2及高FLAIR异常信号,增强扫描无强化,病灶具有游走和复发特点。DWI病变区呈稍高信号,ADC图呈稍高或稍低或混杂信号;D...
作者:袁泉; 贾建平 期刊:《脑与神经疾病》 2010年第03期
目的探讨MELAS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作)的临床特征,为早期诊断和治疗提供参考。方法对8例确诊的MELAS综合征患者的临床表现、肌活检病理及影像学资料进行回顾性分析。结果头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现。8例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号,病变主要累及额、颞、顶、枕叶皮层、皮层下及基底节,伴有不同程度的脑萎缩,病灶多发且与血管...
作者:林志春; 赵永青; 陈燕萍; 张雪林 期刊:《中华神经医学》 2010年第11期
目的 总结分析MELAs型线粒体脑肌病的脑部MRI表现.方法 回顾性分析3例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料和MRI表现.结果 MRI显示MELAS型线粒体脑肌病表现为以颞叶、顶、枕叶为主的皮层及皮层下白质病变,病变多呈双侧非对称性分布,部分患者以累及基底节为主要表现,T2WI和液体衰减翻转恢复序列对病变的显示有独特的作用,DWI、ADC图及增强扫描能够诊断及鉴别诊断线粒体脑肌病及卒中,MRS对其诊断可以起到辅助作用.结论 MELAS型线粒体...