作者:季新忠; 黄丽; 杜志鹏; 李伟杰; 杨福顺 期刊:《国际呼吸》 2020年第03期
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。
作者:陈伊; 陈亮; 蒋祥龙; 姚恕; 杨江琴; 曾鹏凯 期刊:《现代诊断与治疗》 2019年第21期
目的对人类精子库供精志愿者地中海贫血情况进行探讨并分析其基因检测结果,进而探究人类精子库对供精志愿者进行地中海贫血检测的必要性。方法采用PCR-sanger测序法对江西省人类精子库817例供精志愿者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因检测:其中α-地中海贫血检测的突变位点为CS、QS及WS型,检测的缺失型为-α3.7、-α4.2及-SEA;β-地中海贫血检测的突变位点为:41-42M,IVS-2-654M,17M,-28M,26M,71-72M,43M,-29M,IntM,14-15M,27/...
作者:刘占通; 文英会; 金喜新; 崔保安 期刊:《生物学通报》 2005年第02期
随着人类基因组计划的实施,能够对基因分子信息进行个别及大规模分析和检测的基因芯片技术得以诞生.由于其克服了传统核酸印迹杂交技术操作复杂、自动化程度低、检测效率低等缺点,得以飞速发展.现已在基因表达分析、DNA测序、多态性分析、基因诊断、药物筛选和药物开发、环境科学等领域得到了广泛的应用.
自爱德华兹和斯特普托创造试管婴儿技术之后,人工生殖技术在今天有了长足的发展。今天人工生殖技术已发展为典型的三种方式。一是体外授精和胚胎移植,二是卵子胞浆内羊精子注射(ICSI),三是胚胎移植前基因诊断。过去曾把这三种技术说成是三代人工生殖技术,但这显然是不准确的。
定制婴儿 指通过“植入前基因诊断”,用“试管受孕”形成胚胎,然后检验胚胎的基因,再选择不具有特定基因(例如癌症)的胚胎植入母体,最后发育成婴儿。成功培育出“定制婴儿”的科学家们说,这项技术是为了帮助人类征服那些潜藏在生命特征深处的疾病.是用更加纯洁的基因作为打开人类幸福未来的钥匙。
作者:杨东风; 高春新; 张伟伟 期刊:《中国妇幼保健》 2019年第24期
作者:潘宏贵; 林庆芳; 梁萍; 廖芬英; 赵玉兰; 何晓玮 期刊:《国际检验医学》 2020年第02期
目的探讨产前诊断中重型珠蛋白生成障碍性贫血的类型及分布特征,为珠蛋白生成障碍性贫血防控提供咨询依据。方法对近年来在该院就诊的1274例夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的孕妇行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水细胞,并进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测与细胞遗传学检查。结果1274例珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断结果中,共检出320例中重型珠蛋白生成障碍性贫血,占总检人数的25.1%。--SEA/--SEA、--SEA/-α3.7、--SEA/-α...
作者:袁永一; 戴朴 期刊:《中华耳科学》 2019年第05期
先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展。
作者:李育敏; 阚丽娟; 刘梦云; 张丽军; 张水兰; 陈书恩; 张秀明; 徐怡 期刊:《临床检验》 2019年第11期
α地中海贫血(简称α地贫)的分子缺陷包括基因缺失和突变2种类型。我国常见的3种缺失型α地贫基因为东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失型(-α^3.7)和左侧缺失型(-α^4.2),但由于地贫异质性大,尚有其他罕见α珠蛋白基因变异类型未包含在目前国家批准使用的地贫基因分型诊断试剂盒检测范围内。鉴于基因检测方法学的局限性,实验室和临床应结合患者的红细胞参数和血红蛋白电泳进行综合分析,以避免因误诊而引起重型地贫患儿出生。本实验室发现2例...
作者:杜丽; 秦丹卿; 刘玲; 卢建; 姚翠泽; 黄华洁; 王继成 期刊:《中国实验血液学》 2019年第05期
目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗...
作者:张荣; 郭彦萍; 王丁丁 期刊:《考试周刊》 2016年第10期
基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断。基因诊断具有直接诊断性、高效特异性和灵敏性等特点,弥补了表型诊断的不足。本文主要综述基因诊断技术的应用及研究进展,提出对基因诊断研究的展望,相信分子生物学、遗传学的快速发展必将极大促进基因诊断技术的进步。
作者:刘颖; 王亚娟 期刊:《中华新生儿科》 2012年第06期
新生儿溶血病(hemolytic disease of the newborn,HDN)是由于母婴血型不合引起的同族免疫性溶血,发生于胎儿期及新生儿早期。临床中以ABO血型不合最为常见,其次为Rh血型不合。但是Rh血型不合溶血病较ABO血型不合溶血病更为严重,其起病早,进展快,溶血程度重,易出现高胆红素血症及胆红素脑病,遗留神经系统后遗症,故应引起重视。现对新生儿Rh血型不合溶血病的基因诊断及治疗进展综述如下。
作者: 期刊:《广州医科大学学报》 2015年第01期
据中国科学报报道,近日《自然》在线发表了英国研究人员新发现的与发育障碍相关的基因,这些发育障碍会导致先天性心脏缺陷、癫痫和智力障碍。有着严重发育障碍的孩子一半以上都无法进行相关的基因诊断,这些新发现的基因增加了可以诊断的儿童的比例。
作者:梁晶(综述); 何晓彬(审校) 期刊:《西南医科大学学报》 2009年第01期
近年来结肠癌的发病率不断上升,已由恶性肿瘤的第4位上升到第3位,发达国家如美国估计大肠癌死亡人数56290人,占全年癌症死亡总数的9.9%,仅次于肺而位居第2位。结肠癌的发生是遗传和环境因素长期相互作用的结果.是由结肠粘膜的病变(非典型增长腺瘤等)演变而来。研究表明,结肠癌的形成可能需要10年的时间,仅从内镜下可辨认的腺瘤发展成侵袭性癌就需要5年左右的时间。
作者:林燕敏; 门振华; 陈业强; 兰文军 期刊:《齐鲁工业大学学报》 2016年第05期
基因测序技术在分子生物学和基础医学领域应用广泛,已经从第一展到第四代:第一代测序技术测序精确,是常用的单基因病诊断技术,但通量较低,成本高;第二代测序技术测序通量提高,在临床上发挥重要作用;第三代测序技术在测序通量、时间和成本方面都有极大改善;第四代测序技术还在实验阶段。本文主要介绍了第一代、第二代和第三代测序技术的优缺点和在生物医学领域的应用,第四代测序技术的研究进展。
作者:陈婕; 马华; 周玉润; 孙建乐; 黄瑞丽 期刊:《预防医学》 2017年第09期
目的分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险。方法通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其父母进行耳聋常见致病基因GJB2、SLC26A4和12S r RNA检测,分析患儿耳聋原因及其父母再生育耳聋儿的风险。结果 2013—2016年新生儿听力筛查发现耳聋病例193例,选取其中29例疑似遗传性耳聋例进行研究。17例疑似遗传性耳聋患儿携带耳聋突变基因,检出率为58.62%,其中2个家庭的患儿及其父母均为GJB2纯合突变...
作者:范丽红; 何平亚; 张甦; 沈国松; 沈国平 期刊:《预防医学》 2013年第05期
目的探讨血红蛋白电泳对早期妊娠妇女地中海贫血的筛查价值,分析本地区的发病情况,为优生优育提高出生人口素质提供数据。方法对本院2012年2—10月早孕建卡门诊6015名孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查阳性的病例进行基因诊断。结果在6015名受检者中筛查出α地中海贫血阳性者1例,β地中海贫血阳性者65例。确诊为地中海贫血者62例,其中α地中海贫血1例,β地中海贫血61例,初步发现人群中地中海贫血基因携带率1.03%。结论湖州...
瑞士制药与诊断药方面的大型企业罗氏公司,相继收购与新一代基因测序相关的企业。由于基于基因组信息的个性化医疗的发展,基因诊断市场今后有很大的增长空间,今后可积极在该领域投资。
作者:杨艳秋; 番云华 期刊:《大理大学学报》 2009年第06期
目的:探讨外周血平均血红蛋白量(MCH)以及平均红细胞体积(MCV)在筛查地中海贫血中的临床价值。方法:对基因检测为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者的外周血MCV、MCH进行回顾性分析。结果:420例α地中海贫血患者中单一MCV〈80fl者265例,吻合率为63.10%;单一MCH〈27pg者417例,吻合率为99.29%;384例β地中海贫血患者中单一MCV〈80fl者360例,吻合率为93.75%,单一MCH〈27pg者380例,吻合率为98.96%。结论:在地...