作者:Arthur; AM; Wilde; 齐杰; 姜运秋(译); 刘兴鹏(审校) 期刊:《实用心电学》 2019年第03期
随着对心律失常发病机制研究的深入,遗传在心律失常的发生、发展过程中的作用逐渐被认识。基因筛查、家族筛查和基因诊断在遗传相关心律失常的预防及治疗中扮演着重要的角色。本文对这类心律失常的研究进展进行了总结。
作者:袁永一; 戴朴 期刊:《中华耳科学》 2019年第05期
先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展。
作者:杨淑梅; 杨杰; 伍燕飞; 刘畅; 刘晓虹; 郑璇儿; 杨浩鸣 期刊:《中国妇幼保健》 2015年第21期
目的通过对危重新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,探讨危重新生儿常见耳聋基因突变的频率、突变类型、临床表现以及其与围产因素的关系。方法选取2011年7月1日~2013年7月1日广东省妇幼保健院NICU收治的2305例危重新生儿,用耳聋基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35de1G、176del16、235de1C、299delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7—2A〉G、2168A〉G)、线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G、1494C〉T)。结...
作者:杨威; 陈观明; 付四清 期刊:《中国妇幼保健》 2011年第09期
目的:探讨在常规新生儿听力筛查的同时实施GJB2基因235delC突变筛查的可行性。方法:对在华中科技大学同济医学院附属医院出生的1 245例新生儿进行常规听力筛查的同时,在知情同意的情况下,采集新生儿足跟血3 ml,提取DNA,针对GJB2基因235delC突变热点,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析,发现突变者进行测序验证。结果:发现7例新...
作者:李守霞; 陈丁莉; 张小芳; 冯海芹; 郭丽丽; 孙彩霞; 杨志明; 要跟东 期刊:《中国妇幼保健》 2014年第03期
目的:探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性,以早期发现耳聋高危人群,针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法:以1000名新生儿作为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集其脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对GJB2和GJB3基因突变位点进行筛查;用Sanger测序法验证突变阳性样本。结果:1000例新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%)未通过,经过复筛共有11例...
地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血,主要分布在地中海沿岸国家和亚洲地区,我国广东、广西、海南等省为地贫高发区。我国婚前医学检查项目规定“地中海贫血在我国南方发病率很高,应进行基因筛查”。来宾市兴宾区位于广西中部,2008年该区将地贫筛查列为婚检项目。现将2008年4~7月地贫筛查结果报告如下。
作者:赵富伦; 梁光丽 期刊:《世界最新医学信息文摘》 2018年第81期
目的探究黔西南州少数民族地区新生儿耳聋基因流行病学。方法我市从2016年1月至2017年12月对我市随机出生的7074例新生儿进行新生儿耳聋基因筛查检测,以确定新生儿耳聋基因状况。结果有232例新生儿基因出现异常,突变率为3.28%。有121例(52.15%)出现235 delC杂合突变,有49例(21.13%)出现IVS7-2 A>G杂合突变,有21例(9.05%)出现299-300 delAT杂合突变,有9例(3.88%)出现538 C>T杂合突变,有6例(2.59%)出现547 G>A杂合突变,有5例(2.16%)...
万女士绍兴我做了两次大肠癌早期基因筛查,都是阳性,并被确诊为肠癌Ⅰ期。我实在不敢相信这个结果,我应该怎么办?万女士这种情况只需手术切除病灶即可。因为她做的是多靶点大肠癌早期基因检测,只需化验一点筛查者的粪便,
作者:葛坚; 范志刚 期刊:《中国眼耳鼻喉科》 2004年第03期
二、中国的青光眼基础研究现状 中国的青光眼基础研究近1O年来取得了很大的进步,其发展的基本脉络和整体趋势与国外的研究一致,某些领域的研究已经达到与国外研究水平接近或同步.概括起来可以分为三大类:1.青光眼发病机理及其改变的共同通路是研究的核心,即包括房水排出通道和视神经病变发生机制的研究,以及青光眼相关基因突变的研究;2.围绕青光眼发病机理的研究进展而发展出新的治疗理念和相关研究,如青光眼的神经保护和神经再生;...
作者:刘清明; 田野; 於娟娟; 何庆庆; 彭玲; 郭晓青; 李东英; 陈田 期刊:《听力学及言语疾病》 2019年第01期
目的分析新生儿听力与耳聋基因联合筛查的听力诊断和随访结果,探讨不同筛查结果婴幼儿的随访措施。方法回顾性分析2015年2月1日到2016年1月31日在珠海市妇幼保健院出生并接受新生儿听力与耳聋基因联合筛查且资料完整的6316例新生儿的临床资料,分析其筛查、诊断和随访结果。结果2015年2月1日到2016年1月31日共出生新生儿6847例,接受新生儿听力和耳聋基因联合筛查的6316例,占92.24%。耳聋基因筛查通过、听力初筛未通过的426例中,复筛...
作者:刘文玲; 胡大一; 刘国树; 董玮; 张海清; 李蕾; 吴炀; 李运田; 郑华; 刘德强; 杨大严; 戚豫 期刊:《中国医药导刊》 2005年第05期
目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛查基因突变.结果:5个FWPW先证者PRKAG2 2-12外显子测序结果与NCBI(美国国家生物技术信息中心)GDB BLAST软件进行比对,未发现突变.结论:FWPW存在着遗传异质性,除PRK-AG2外可能还存在着其它相关基因.
作者:李岩; 郝国平 期刊:《山西医科大学学报》 2018年第04期
重型先天性中性粒细胞减少症(severe congenial neutropenia,SCN)是一类以外周血中性粒细胞绝对值减少为主要特征的异质性疾病,生后不久即可发病。该病在临床上少见,我院收治1例SCN患儿,现将本病的发病机制、临床特点、诊断及治疗总结如下。1临床资料患儿男,1岁6月,主因多次化验中性粒细胞明显减低伴发热2 d入院。入院查体:体温37.3℃,咽充血,双肺呼吸音粗,余查体未见明显异常。
斯坦福大学《Stanford Alumni》乳腺癌基因大数据研究者们认为,预防乳腺癌已进入大数据时代。他们发现,与乳腺癌相关的基因有40余种,在10年前,进行一次乳腺癌基因筛查需要花费4000美元(约合人民币25600元),如今只需250美元(约合人民币1600元)。基因筛查成本的降低使得预防乳腺癌已成为可能,如何利用基因筛查的大数据信息则迫在眉睫。
作者:金钢; 胡先贵; 应康; 唐岩; 刘瑞; 张怡杰; 景在平; 谢毅; 毛裕民 期刊:《第二军医大学学报》 2004年第01期
目的:观察人胰腺癌基因表达谱的变化,研究胰腺癌发生、发展过程中的相关基因,并探讨基因表达谱芯片技术在筛查肿瘤相关基因中的应用价值。方法:应用含有4096条人类全长基因的cDNA表达谱芯片,对9例临床切除的胰头导管腺癌标本组织抽提及纯化的mRNA进行芯片杂交,并对基因表达谱进行分析研究。结果:按差异显著阳性标准,从4096个基因中筛选出在胰腺癌组织中共同差异表达基因184条,其中87条表达上调,97条表达下调,包括原癌及...
作者:钱根才; 杨东风; 高春新; 张伟伟 期刊:《中国药物与临床》 2019年第16期
听力障碍出现的原因错综复杂,其中远园豫左右的患儿由遗传因素引发,同时该疾病的出现还和生理退化、免疫性疾病、药物使用不当、外伤以及病毒感染等因素具有密切相关性。常规的物理听力筛查可以检出部分听力障碍患儿,但不是所有的听力障碍都会在出生的时候表现出来。为此,除了对听力进行规范筛查之外,为了将听力检测工作进一步完善,在此基础上联合耳聋基因筛查十分必要,可最大程度上将听力障碍漏诊率降低,尤其是提高药物性、迟发型...
作者:张淑燕 期刊:《中国妇幼健康研究》 2017年第S4期
作者:吴光声; 朱亚非; 李珊; 朱银燕; 梁振明 期刊: 2018年第21期
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进行该突变基因位点验证。结果该GEFS+家系中有3例受累者,先证者的临床表型为热性惊厥伴失神,母亲的临床表型为热性惊厥附加症,外公的临床表型为热性惊厥。先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变,为第...
作者:梁鹏飞; 王锦玲; 王剑; 王淑娟; 邱建华; 查定军 期刊:《中华耳科学》 2019年第01期
目的对非综合征型听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中OTOF基因的突变频谱。方法选取西京医院耳鼻咽喉头颈外科门诊2009-2018年确诊的听神经病患者248名以及听力正常的健康志愿者100名,采集外周静脉血提取全基因组DNA。针对OTOF基因全部48个外显子设计引物,采用聚合酶链式反应扩增外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,应用Seqman软件与标准序列进行比对。结果248例听神经病患者中共检出9种可能致病的变异方式,...
作者:廉姜芳; 薛小临; 马奕; 胡清; 席建堂; 张百宁; 崔长琮 期刊:《临床心电学》 2004年第02期
目的明确基因筛查对先天性和获得性长QT综合征(LQTS)诊断和治疗意义.方法应用PCR方法扩增位于LQT1、LQT2和LQT3基因内和临近的9个短串联重复序列(shor tandem repeats,STR)位点后,行染色体单倍型连锁分析;HERG基因外显子的PCR产物直接测序.结果3位患者携带缺失19个碱基的HERG突变基因,该致病基因来自于父系家族.结论基因筛查进行早期和准确的诊断.从而对IQTS患者实施个体化的治疗方案.
作者:杨波; 张晓燕; 曾鸿; 刘海量; 刘彦慧; 韩淑珍 期刊:《中国普外基础与临床》 2019年第05期