作者:高伟芳; 陈蓓蕾; 朱艳 期刊:《中风与神经疾病》 2020年第01期
强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本病的鉴别诊断。强直性肌营养不良(DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本病的鉴别诊断。
作者:杨欣; 林晓秋; 莫煊; 赵子洲; 郑银佳; 江惠珍; 黎行山; 李咏梅 期刊:《今日药学》 2019年第12期
目的利用TDM和基因检测技术指导1例抑郁患者文拉法辛个体化用药。方法选取某院心理科门诊收治的1名抑郁患者,采静脉血2 mL提取核酸,荧光检测仪检测CYP2D6基因,结合血药浓度监测对患者进行用药调整评估疗效。结果患者CYP2D6的基因型为快代谢型,用药方案调整后,患者的病情稳定,生活质量明显改善,无不良反应发生。结论药师通过TDM和基因检测协助医师个体化精准用药,促进合理用药,降低不良反应风险,值得临床推广。
作者:冯宇; 计晓娟 期刊:《局解手术学》 2020年第02期
马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,发病率为2/10000~3/10000。MFS易累及心血管系统、骨骼系统、视觉系统等,其心源性猝死发生率明显高于正常人群。临床主要依据2010年修订版Ghent诊断标准进行诊断,基因检测可以协助诊断。MFS的治疗有内科治疗与手术治疗,内科治疗主要延缓病情发展,改善瓣膜反流;外科手术治疗选择置换主动脉根部及主动脉瓣的Bentall。早期有效诊断、及时干预治疗可以延缓MFS的病理进展。
作者:席小霞; 石定 期刊:《山东医药》 2020年第01期
循环肿瘤DNA(ctDNA)是肿瘤细胞坏死、凋亡释放到血液循环中的一种以单链或双链形式存在的游离DNA。ctDNA的遗传信息与肿瘤保持着高度一致性,可作为一种非侵入性手段在恶性肿瘤中进行动态监测,并对发生的基因突变进行高灵敏的检测。ctDNA检测分为定性和定量检测,可检测胃癌患者DNA突变、DNA甲基化及DNA扩增;ctDNA可用于筛查及诊断早期胃癌,预测患者预后,监测胃癌耐药及术后复发。
作者:郑炜平; 陈海峰; 陈锋; 李峰; 肖建敏; 林开阳 期刊:《实用心电学》 2015年第06期
基因检测是继细胞学检测、酶学检测、免疫学检测之后第四代实验室生物学检测技术。与前三代实验室检测技术不同,基因检测可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件,也是未来基因治疗的前提。遗传性心脏离子通道病和遗传性心肌病是青少年心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的主要病因,基因检测对心脏性猝死相关疾病诊断、预防和治疗有重要的医疗价值,但在临床中也...
什么是深度体检? 一是真正发现身体现存的情况,可早期发现处于萌芽状念的病灶;二是通过检前的信息收集和检中的遗传基因检测.全面收集检查对象的数据,精确预测未来身体情况。
生活中处于不被理解、被鄙夷和受歧视境地的同性恋者常常会发出一声声不平的辩解和请求理解的呼声:并非我们要这么做(性指向是同性),而是我们身不由己地要这么做。而且我们也弄不清楚为什么要爱同性而不爱异性,好像体内有一个精灵在引导我们这样做。同性恋者的自白有其合理的内核吗?
作者: 期刊:《百科知识》 2007年第03X期
非洲是人类的涎生地.人类进化史在非洲留下最完整的脚印。现代基因检测表明,现代人20万年前源于非洲,13万年前迁徙到欧亚大陆。也有部分学者认为东亚也是人类发源地之一,甚至认为人类有多个发源地.但多数学者认为人类祖先源于非洲。
滴血知百病被叫停近年流行的基因检测宣称可以对人进行基因测序,算出未来患癌和其他毛病的可能性,也就是传说中的“知百病风险”。近日,国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知:在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。通知下发后仍继续开展的,要依法依规予以查处,并将相关情况及时上报国家卫生计生委。
什么是绒毛细胞?它在产前诊断中有哪些作用? 我们通常所说的绒毛,全称为绒毛细胞。在早孕第40~70天时,胚泡周围布满了绒毛,它与胎儿是由同一个受精卵分化发育而成的,因此绒毛细胞与胎儿细胞所携带的遗传物质是相同的。由于绒毛细胞与胎儿由同一个受精卵分化发育而来,所以绒毛细胞的检查可以反映胎儿的状况。目前,用绒毛细胞可以做的检查有:胎儿染色体的检查、胎儿某些遗传病的基因检查,以及一些病原微生物的基因检测等...
作者:何怡; 余勋; 赵颖; 刘彦慧; 徐婉芳; 林洋洋 期刊:《广东医科大学学报》 2014年第03期
目的了解胎儿非整倍体产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法收集我院接受胎儿非整倍体产前无创基因检测的孕妇1 100例,分为唐氏高风险组(包括临界风险)、高龄组和其他原因组,所有孕妇均知情选择进行无创基因检测,并对阳性者应用羊水穿刺等介入性产前诊断方法确诊。结果 1 100例均成功进行胎儿非整倍体产前无创基因检测,阳性10例,阳性病例均进行羊膜腔穿刺及核型分析,其中5例21三体中4例染色体核型为4...
作者:陈望; 刘爱玲; 吴敏 期刊:《临床输血与检验》 2019年第06期
作者:于楠楠; 闫洪波; 张香美 期刊:《中国生物化学与分子生物学报》 2019年第04期
近年来,CRISPR/Cas系统因其效率高、靶向性强、易操作等优势,已被广泛应用于多种病毒研究中。本文首先简单介绍了CRISPR/Cas系统的分类,并比较了Cas9和Cas12a与Cas13a的特点;其次重点介绍了CRISPR/Cas9通过靶向破坏病毒基因组,或编辑宿主关于病毒生命周期的关键因子的策略在抗病毒方面的各种应用,CRISPR/Cas13a采用靶向破坏病毒基因组方法在抗病毒中的应用,以及CRISPR/Cas12a和CRISPR/Cas13a在病毒基因检测中的应用。最后讨论了CRI...
作者:黄晓红; 欧阳颖; 易庆安 期刊:《宜春学院学报》 2019年第12期
目的:初步了解袁州区婚检人群地中海贫血检出情况,预防重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。方法:2018年4月至2019年3月在袁州区婚检人群的夫妇13039人,其中2018年4-12月有8724人,2019年1-3月有4315人,对血常规MCV、MCH降低者,送宜春市妇幼保健院免费做血红蛋白电泳检查,阳性者建议做基因检测,2019年1月开始免费做基因检测。结果:2018年检出地中海贫血32例,检出率0.37%,其中α地中海贫血15例检出率0.17%,β地中海贫血17例检出率0...
采集2毫升血液检测,过上几天,你就能收到一份关于静脉血栓风险的分析报告。近日,武汉市第三医院开展的静脉血栓高危型基因检测"走红",前来受检的患者络绎不绝。一名烧伤患者,2~3度烧伤面积达15%~83%,头面部、躯干、四肢均不同程度烧伤。
作者:岛田样辅; 王凯文(翻译) 期刊:《科学世界》 2019年第09期
虽然药物治疗(化疗)是治疗癌症的重要手段之一,但时常会导致严重副作用,甚至出现药物完全不起作用的情况。正因如此,近年来,越来越多的患者选择先检测基因,然后依据基因检测结果使用药物。目前,能够同时检测的基因达100种以上,进而能够对每一位癌症患者提供个体化精准医疗的“癌症基因组治疗”(癌基因检测)备受关注。那么,为什么癌基因检测会对治疗癌症有效呢?本文将为大豕介绍癌症基因组治疗的最新情况。
作者:唐金成; 刘鲁 期刊:《西南金融》 2019年第11期
随着互联网、人工智能、物联网、区块链、大数据、基因检测和可穿戴便携设备等技术手段在寿险行业的深入应用,保险科技日益拓展了其应用潜能,已成为推动保险业转型升级的主动力。寿险作为保险市场的主要险种,在保险科技时代面临着“基因检测+寿险”“可穿戴设备+寿险”“人工智能+寿险”“多重联合技术+寿险”等新的发展机遇。本文在详细分析了上述新机遇的同时,指出了保险科技的应用给寿险行业带来的挑战,并结合我国寿险行业发展...
作者:温丽华; 杨汉华; 刘惠平; 陈耀舜 期刊:《国际医药卫生导报》 2019年第24期
目的探讨远端肾小管酸中毒(DRTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料以及基因检测结果,并复习相关文献。结果3月龄男婴,频繁呕吐入院,实验室检查示顽固性低钠血症、低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V0A4基因突变,确诊为DRTA。结论DRTA是一种罕见病,ATP6V0A4基因是DRTA的致病基因,本研究发现该患儿有2个突变位点,其中1个为新突变位点,丰富了人类基因突变库,有利于遗传咨询和对该病发病机制...
作者:李爽; 李海浪; 李薇 期刊:《安徽医药》 2019年第12期
目的探讨Wolf⁃Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf⁃Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因“胎龄38周,出生体质量1970 g,肌张力低8 min。”入院,6月龄时因“发热6 h,抽搐0.5 h。”再次入院,给予镇静、止惊等治疗,症状缓解。病儿特殊面容、尿道发育异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力障碍...