作者:周萍; 董婷 期刊:《中国民族民间医药》 2020年第02期
作者:洪燕萍; 李志波; 赖莎; 余青云 期刊:《今日药学》 2019年第12期
近日,治疗儿童急性淋巴细胞白血病的必备药国产巯嘌呤片出现药荒。总理作出批示,要求有关部门"切实加大国产廉价药生产供应保障力度"。国家卫生计生委相关负责人11月21日表示,已完成295万片巯嘌呤应急生产检验并已陆续发货。除了巯嘌呤,此前,青光眼手术必用药丝裂霉素、治疗心脏病手术必用药鱼精蛋白、患有肝豆状核变性罕见病需长期服用药青霉胺等药品供给频频告急。救命药短缺是市场失灵的表现,为保障救命药供应充足,市场和政府...
作者:董文文; 杨文明; 董婷; 汪瀚; 汪美霞; 王晓旸 期刊:《中华全科医学》 2019年第12期
作者:熊复; 周锦; 徐樨巍 期刊:《中国儿童保健》 2019年第10期
儿童肝豆状核变性是少数可以治疗的遗传性疾病之一,在我国并非罕见,早期诊断并及时治疗,病情可获有效控制,避免肝移植及神经系统后遗症。本文综述了肝豆状核变性的筛查研究进展,以期引起临床医生对本病的足够重视。
作者:朱庆军; 赖忠涛 期刊:《中医药临床》 2019年第10期
作者:周德生; 唐一华 期刊:《湖南中医药大学学报》 2019年第10期
遗传性神经肌肉病属于胎传疾病,命名为胎传脑病及胎传肌病。通过介绍假肥大型肌营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肝豆状核变性、遗传性脑血管病4个医案,阐释了整合各种治法,坚持动态辨证施方,滋其化源,治肾脾为本,并祛除内生诸邪,以减轻或解除部分临床症状,才能提高生存质量。
作者:孙丹丹; 舒山; 汪炜民; 薛本春; 韩永升 期刊:《当代医学》 2020年第04期
作者:李宁; 张欣; 李锐; 焦琳 期刊:《临床肝胆病》 2019年第11期
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传病,在世界范围内发病率为1/10万~1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],目前中国尚缺乏大样本多中心的HLD发病率调查,但有文献[3]分析,该病发病率在中国比西方国家更高。好发于青少年,是至今为数不多、可用药物治疗的神经系统遗传性疾病之一。
作者:王苏悦; 蔡永亮 期刊:《中西医结合心脑血管病》 2019年第19期
作者:吴建良; 洪铭范 期刊:《广东药科大学学报》 2019年第03期
肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD),又名威尔森氏病,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。肝损伤症状是WD的主要临床表现形式,其中暴发性肝衰竭型肝豆状核变性(fulminant Wilson’s disease,FWD)是WD临床上的一种特殊类型,其具有病情进展迅速、早期诊断困难、病死率高等特点,早期的识别并采取积极治疗措施,直接影响患者的预后。
作者:赵漫丽; 陈怀珍 期刊:《甘肃中医药大学学报》 2019年第01期
作者:王红艳; 白依拉 期刊:《锦州医科大学学报》 2009年第02期
特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性震颤或良性特发性震颤,约1/3以上的患者有家族史。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。临床上报道不多,常易被误诊为帕金森病、肝豆状核变性、小脑疾病和甲状腺功能亢进等其他神经系统疾病。我们在临床工作中发现一家系2例ET患者,现报道如下。
作者:孙雅苹; 韩彤 期刊:《影像研究与医学应用》 2018年第02期
目的:总结肝豆状核变性头部MRI表现及其与临床症状相关性。方法:以我院2014年2月—2017年6月期间接收的40例肝豆状核变性患者为研究对象,对所有患者实施头部MRI检查,回顾分析MRI表现和临床症状之间的相关性。结果:所有患者的头部MRI表现均存在异常,头部MRI表现和患者神经症状量表评分具有一定的相关性。结论:肝豆状核变性头部MRI表现多种多样,且肝豆状核变性头部MRI表现和临床症状具有一定的相关性,这些都有助于对肝豆状核变性的诊...
作者:梁国安; 周柏林; 袁天明 期刊:《预防医学》 2004年第11期
肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其特点是铜沉着在体内各脏器引起相关组织的功能障碍,通常以肝、脑、肾等组织为多见.以急性溶血性贫血为首发症状者相对较少,易被误诊.现将12例以急性溶血为首发表现的HLD患儿报告如下.
作者:漆仲文 期刊:《陕西中医药大学学报》 2016年第06期
探讨中医药在诊治临床肝豆状核变性病方面的思路,以及中医药治疗铜代谢紊乱的优势,从而形成比较安全可行的诊断治疗路径。避免肝豆状核变性这一疑难疾病的误诊,使患者铜代谢最大限度趋于正常。
作者:石成军; 葛艳凝; 董娜 期刊:《当代临床医刊》 2010年第04期
自从事临床以来收治3例低镁综合症患者,均发生于晚期肝硬化。1例为单纯低血镁,另2例分别伴低血钾及低血钙。现报告如下。1病历摘要1.1例1,女,33岁。患肝豆状核变性6年。极度消瘦,表情呆滞,肌肉萎缩,卧床不起。角膜K—F环可见,中等量腹水,脾大,腹壁静脉曲张。入院后用双氢克尿塞及安体舒通治疗。第3天出现心律不齐,心电图显示频发性室性期前收缩,11次/分。伴有U波。
作者:尹晓玲; 周建华 期刊:《临床肾脏病》 2010年第09期
患者:女,11岁,因“浮肿2年余”入院。初次起病表现为无明显诱因的面部浮肿,以后浮肿逐渐波及全身,呈凹陷性。无肉眼血尿,时有尿痛。于当地医院以“急性肾炎”住院治疗1周,全身浮肿减轻出院。出院后1个月余入本院。
作者:方向; 金珊; 鲍远程; 陈怀珍 期刊:《时珍国医国药》 2015年第02期
目的观察清热利胆解毒方中药对铜负荷饮食大鼠空间学习记忆和海马区ERK表达的影响。方法 100只雄性大鼠分为空白组,模型组,中药组,中西药合用组,西药组。Morris水迷宫实验测试大鼠学习记忆能力,免疫组化方法检测海马区ERK阳性细胞表达。结果定位航行实验中模型组大鼠的平均潜伏期较空白组明显延长(P﹤0.01),中药组较模型组显著减少(P﹤0.05),空间探索试验中模型组大鼠的穿越平台较空白组明显减少(P﹤0.01),中药组较模型组穿...
作者:韩辉; 郑明翠; 吴丽敏; 金仁桃; 詹敏; 奚亚明; 王艳昕; 杨文明 期刊:《时珍国医国药》 2018年第10期