作者:白文静; 潘勇; 吴丽芳; 项延包 期刊: 2019年第23期
目的探讨温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变检出率及其突变图谱。方法收集187例非综合征型耳聋患者的临床资料及外周血样本,采用Sanger测序技术对耳聋患者的SLC26A4基因外显子7、8、19及相应的内含子外显子交接处行热点突变检测,对检出的杂合突变患者进一步行SLC26A4基因全编码区测序,测序数据通过Seqman软件与NCBI标准序列进行比较并记录致病突变。结果共检出22例患者存在SLC26A4基因突变,占11.76%;其中SLC26A4基因纯合或复合杂合...
作者:林颖; 周枫; 黄利芬; 张群慧; 王兴君; 王淑杰; 于锋 期刊:《中华耳科学》 2019年第05期
目的应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性。方法对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,应用十五项耳聋基因芯片技术进行GJB2(c.35delG,c.176del16bp,c.235delC及c.299_300delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.919-2A>G,c.2168A>G,c.1229C>T,c.1975G>C,c.1174A>T,c.1226G>A,c.2027T>A和c.I...
作者:窦晓宁; 徐荣华; 高玲; 任雪莲; 张敏敏; 郑燕 期刊:《山东医药》 2019年第29期
作者:徐春宏; 张海军; 张艺飓; 赵苏瑛; 耿学侠; 单云峰; 单祥年 期刊:《中华医学遗传学》 2005年第02期
目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状. 方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用Apa Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,筛查核心家系中 GJB2基因235delC突...
作者:邹俊; 胡妮娅; 彭新; 郭晨 期刊:《江西医药》 2019年第09期
目的了解江西地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法针对100例江西地区非综合征型耳聋患儿,提取患儿外周静脉血基因组DNA,应用Sequenom MassArray iPLEX检测系统检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因(包括GJB2、SLC26A4、GJB3及12SrRNA)的20个突变位点,并将阳性结果进行测序验证。结果100例耳聋患儿中,共检测出10例患儿携带突变基因(10%),GJB2基因突变5例(5%),其中176_191del16杂合突变1例,235delC杂合突变3例,235delC纯合突变...
作者:王美兰; 马静 期刊:《中国听力语言康复科学》 2019年第01期
缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋。所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)异常的致病率最高,而该蛋白由GJB2(gapjunction protein,beta-2)基因编码,GJB2基因突变后主要致病机理尚不明确,本文将对GJB2基因及其编码的缝隙连接蛋白26的结构和功能以及不同形式的GJB2基因突变引起的相关疾病进行综述。
作者:李蕾; 刘静; 张路 期刊:《国际中医中药》 2018年第11期
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种临床常见的非综合征型耳聋,表现为感音神经性听力下降伴前庭水管口扩大的内耳畸形,未伴见其他器官系统的异常。西医以佩戴助听器和人工耳蜗植入术为主要治疗手段。李淑良教授为全国第二、三、四批名老中医师带徒工作的指导老师,荣获首都国医名师称号,中医耳鼻喉专业博士生导师、中国中医科学院著名中医专家学术经验传承博士后导师。
作者:张彦; 刘晶晶; 叶秋萍; 李印淑 期刊:《中华妇幼临床医学》 2018年第03期
目的探讨聚合酶链反应-反向点杂交(PCR-RDB)法对遗传性耳聋相关基因突变检测的准确性和实用性。方法选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋(NSHI)的250例患者为研究对象。采用PCR-RDB法检测其外周血遗传性耳聋相关基因突变。PCR-RDB法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,可检测中国人群常见的4个耳聋相关基因的12个热点突变,即GJB2(35del G、176_191del 16、235del C、299_300del AT),GJB3(...
作者:张艳芳; 谢丰华; 李闪闪; 钟裕恒; 黄湘 期刊:《检验医学与临床》 2018年第17期
目的综合分析耳聋基因和听力筛查,评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法收集2015年11月至2017年10月该院出生的4 370例新生儿脐带血耳聋基因筛查结果,结合听力筛查结果对其中159例阳性病例统计分析耳聋基因突变情况及其对听力临床表型的影响,同时对耳聋基因初筛阳性的49例接受耳聋基因测序的结果进行分析,明确耳聋基因初筛的准确率,探讨其临床应用价值。结果 4 370例新生儿进行耳聋基因突变筛查显示,159例新生...
作者:马聪; 孙艳美; 张萍萍; 张攀; 苗绘; 李亚丽 期刊:《山东医药》 2018年第45期
随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中被发现。丝氨酸蛋白酶基因的新错义突变c.624C>G可致聋,HSD17B4基因突变位点c.298G>T与c. 244G>T为Perrault综合征新致病突变。导致WS的PAX3及EYA4基因的新致病突变位点不断被发现,且SOX10突变c.422T>C与慢性便秘相关。CEP78基因为Usher综合征新的致病基因,对...
作者:栗向韶; 李超; 周永安; 王湘; 李敏; 郝子琪; 李娇; 李鹏丽; 田树雄; 侯霞 期刊:《中国优生与遗传》 2017年第09期
目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SL...
作者:高薇薇; 卢文翔; 张雷; 白云飞 期刊: 2017年第12期
目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例(34.52%),其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合...
作者:孙捷; 陈俞; 张华; 温浩 期刊:《临床耳鼻咽喉头颈外科》 2017年第08期
目的:研究新疆喀什地区非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征。方法:对新疆喀什地区629例重度、极重度非综合征型感音神经性聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检测,检测阴性患者继续GJB2耳聋基因外显子测序。结果:629例患者中,GJB2基因突变检出率最高,为60.29%(41/68);SLC26A4为8.82%(6/68);mtRNA为30.88%(21/68);GJB3为0%(0/68)。结论:GJB2基因、SL...
作者:彭光华; 王辉; 姚娟; 范文露; 唐霄雯; 郑斌娇; 薛凌; 吕建新; 管敏鑫 期刊:《温州医科大学学报》 2016年第10期
目的对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估.方法:调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22 名先证者及患病家属33 名,听力正常者254 例,且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变.所有受检者均采集外周血并提取DNA,并对受检者GJB2、GJB3、GJB6 基因编码区以及线粒体基因进行测序,结合患者听力学检查、耳聋相关突变...
作者:王蒙; 周枫; 王兴君; 林颖; 朱美婵; 于锋 期刊:《中华耳科学》 2016年第05期
目的:揭示广东地区非综合征型耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点。结果507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例(115/507,22.68%)。其中GJB2基因突变携带者48例,检出率9.47%(48/507):包含c.235 del C纯合突变型6.31%(32/507),杂合...
作者:欧启水; 程祖建; 陈静; 杨滨; 江凌; 叶胜难 期刊:《中华检验医学》 2007年第03期
目的分析线粒体DNA A1555G(mitoehondrial DNA A1555G,mtDNA A1555G)在中国人非综合征型耳聋(NSHI)患者中的突变率及突变性质。方法用PCR.限制性内切酶切分析(-RFLP)和PER产物直接测序法对325例中国人NSHI患者、50名健康体检者的血样进行mtDNA A1555G突变检测及测序分析。结果325例NSHI患者mtDNA A1555G突变率为14.5%(47/325),47例mtDNA A1555G突变中28例为均质性突变,19例为异质性突变;50名健康体检者均未发现同...
在过去的10年中,遗传性耳聋领域研究飞速发展,自从1995年发现第一个非综合征型耳聋基因,目前已经定位131个非综合征型耳聋基因位点,其中已经克隆的耳聋相关基因有41个(http://webhost.ua.ac.be/hhh/)。这些基因涉及编码肌球蛋白在内的细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子的基因,线粒体基因,还有一些未知功能的基因。这些研究成果已经大大推进了对于听觉、平衡功能过程中分子水平的知识以...
作者:王辉; 姚娟; 范文露; 唐霄雯; 郑斌娇; 吕建新; 薛凌; 管敏鑫 期刊:《检验医学与临床》 2016年第16期
目的 从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法 扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果 在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有...
作者:曹颖; 陈婕; 黄蓉; 周玉润; 赵胜科; 黄瑞丽; 傅碧妃; 李红智 期刊:《中国细胞生物学学报》 2016年第02期
通过对温州地区新生儿听力筛查发现的遗传性非综合征型耳聋病例及其家系进行GJB2(gap junction beta 2)基因全编码区变异分析,寻找致聋GJB2基因突变,探讨GJB2基因复合变异的致聋性。该研究通过提取21个家系先证者及其57个家系成员的外周血基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因的全编码序列,扩增产物经限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)初步筛查235del C,...
作者:戴翔; 李隽; 胡雁婻; 童静; 曹江霞; 刘丽平 期刊:《中华儿童保健》 2014年第10期
目的分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个...