作者:卫星; 牟永平; 王振飞; 郭志娟; 贺晓花; 冯立; 俞兰 期刊:《中华肿瘤防治》 2020年第01期
炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),其发病机制复杂,病因学不明,目前普遍认为肠道菌群失调在IBD发病中起重要作用。近年来,随着二代测序技术的发展和应用,关于真菌在IBD发病和慢性化等方面作用的研究日益深入。本文就真菌在CD中的研究进展作一综述。
作者:魏玲; 刘晓婷; 边立华; 邵玲俐; 张立文; 李宝明 期刊:《解放军医学院学报》 2019年第09期
传统的染色体病检测技术具有耗时长、分辨率低以及耗费人力的缺点。随着高通量测序技术的发展,直接检测DNA或其扩增产物,就能准确、快速地诊断染色体病。本文综述了基于高通量测序技术的拷贝数变异检测技术、无创产前染色体病分子生物学检验技术、胚胎植入前遗传学检测技术的研究进展。
作者:顾琴; 梁疆莉; 高娜; 马艳; 姬秋彦; 史荔; 孙明波 期刊:《微生物学免疫学进展》 2019年第06期
作者:彭司华; 吴智超; 孙丹; 谭双配; 王怡鸣; 文登鑫 期刊:《基因组学与应用生物学》 2019年第09期
随着宏基因组学技术的不断发展,以及测序成本的下降,基于宏基因组学的抗生素抗性基因(antibiotic resistance genes, ARGs)鉴定技术逐渐成为主流技术。本综述总结了基于宏基因组学的抗生素抗性基因鉴定的主要技术和方法,详细综述了各种鉴定技术的实现流程,并评述了各种方法的优缺点。本研究认为基于功能宏基因组学方法可以发现现有ARGs数据库没有记录的新的抗生素抗性基因。基于机器学习技术比基于AGRs数据库比对和搜索的软件有更...
作者:陈拓; 李瑞东; 应悦; 陶一峰; 沈丛欢; 金嫣婷; 王正昕 期刊:《器官移植》 2019年第06期
目的总结肝移植术后人类细小病毒(HPV)B19感染的筛查方法并分析相关危险因素。方法回顾性分析86例受者的临床资料。根据二代测序(NGS)结果分为HPV B19感染组和对照组,分析HPV B19感染患者的临床特点、治疗方案及预后,采用单因素和多因素Logistic回归向前LR逐步法分析HPV B19感染的危险因素。结果86例受者中9例受者肝移植术后2周左右出现不明原因发热伴进行性贫血,NGS检测提示HPV B19阳性,诊断为HPV B19感染引起的纯红细胞再生障碍...
作者:潘蕾; 何志明; 张锐 期刊:《国际生殖健康计划生育》 2019年第06期
目的:探讨二代测序法(NGS)在先天性脑积水基因诊断中的应用。方法:收集一个脑积水家系,根据其临床特点和遗传规律,自主设计候选基因面板,用NGS对该家系进行基因突变检测。结果:先证者(Ⅲ5)检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G>A(p.Arg184Gln),未检测到AP1S2基因突变,其母亲(Ⅱ2)和2位姨妈(Ⅱ4和Ⅱ8)均为此突变携带者。结论:对于先天性脑积水胎儿,根据疾病的临床表型、遗传规律筛选可疑基因,进而设计基因面板,使用高通量测序进行快...
作者:王莉; 王雄; 鲁艳军; 刘爱国; 张艾; 王雅琴; 胡群 期刊:《临床儿科》 2019年第12期
目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong Sze.结论二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白Quong Sze型地中海贫血.
作者:张震; 蔡琳; 许金超; 李宗哲 期刊:《中国分子心脏病学》 2019年第04期
目的对1个肥厚型心肌病先证者及其四代家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行致病突变筛查。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系内其他成员及600个健康个体中进行验证。用PolyPhen-2,SIFT及Mutation Taster等生物信息学软件对发现的潜在致病突变进行致病性分析和功能预测。结果先证者及家系内多个成员均携带耐K4G2基因杂合突变,p.Ser98Asn(c.29...
作者:汪娜娜; 李燃; 乌日嘎; 彭丹; 李海霞; 沈雪枫; 孙宏钰 期刊:《法医学》 2019年第05期
目的评估ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性(ancestry informative single nucleotide polymorphism,aiSNP)遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本,采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒构建文库,基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序,对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeqTM...
作者:赵丽萍; 顾晓东; 纪海婷 期刊:《临床和实验医学》 2019年第21期
目的通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性聋的致病基因,探讨常见耳聋相关基因的在患者中的点突变特征。方法对79例门诊散发感音神经性聋患者进行听力学检测并排除全身性疾病。DNA样本提取于患者外周血白细胞。利用标准的Illumina二代测序平台对79个临床散发病例基因组DNA在杂交的水平上进行80个常见耳聋基因全外显子的捕获。通过将二代测序分析分析结果与标准的基因组序列进行比对,从而明确DNA序列的改变。检测结果采取PCR扩...
作者:王平; 苟阳; 彭贤贵; 张曦 期刊:《海南医学》 2019年第21期
血液肿瘤已经从主要依靠形态学、病理学诊断和传统放化疗发展到综合免疫学、遗传学和分子生物学等多技术手段的精准诊断和靶向治疗。二代测序(next-generation sequencing,NGS)成本自2008年开始降幅达99%,随着检测技术的成熟和革新,其在各个肿瘤中的应用研究成果开始逐步显现[1-3],多个肿瘤及肿瘤亚型的基因突变图谱相继绘制成功,伴随的基因相关预后研究和靶向治疗的成果也日渐清晰。
作者:尚雷鹏; 刘金杰; 张庆霞 期刊:《中国司法鉴定》 2019年第06期
数字PCR(dPCR)是一种核酸定量分析的新兴技术手段,可以直接计数DNA分子个数,对起始样品进行绝对定量。与传统PCR技术相比,dPCR不需要建立标准曲线,具有良好的应用前景。同时dPCR技术在法庭科学领域具有独特而广阔的应用前景。通过阐述dPCR技术的发展、原理、特点及其在法庭科学中的下一代测序、种属鉴定和定量、病原微生物检测、甲基化水平检测等方面的应用,总结该项技术所面临的挑战,同时对其应用前景进行展望。
作者:郑广勇; 杨桢; 曹瑞芳; 刘婉; 李亦学; 张国庆 期刊:《大数据》 2018年第03期
宏基因组数据具有数据量大、复杂度高的特点,从数据类型来看,其涵盖了元数据和测序数据。为了保证宏基因组数据后续功能分析的有效性和正确性,需要对这些元数据和测序数据进行严格的质量控制检测。详细描述了宏基因组数据的质量控制流程,包括元数据和测序数据的信息检查、低质量片段的过滤等过程,从而为宏基因组数据分析提供了预处理的规范,这将为微生物组大数据分析提供坚实的基础。
作者:刘苗苗; 南岩东; 鲁曦; 房延凤; 姜华 期刊:《中华诊断学电子》 2019年第02期
目的基于二代测序技术分析肺癌相关基因突变及位点分布状况,探讨突变基因与临床病理特征之间的关系及临床应用价值。方法收集唐都医院呼吸与危重症医学科2017年12月至2018年6月行支气管镜活检和手术切除的肺癌组织样本53例,采用Illumina二代测序平台分别检测22个基因共103个突变热点区域,描述检测结果,统计分析高频突变基因与临床病理特征之间的关系。结果22个肺癌相关基因中共检测到19个基因突变;103个肺癌相关突变位点中共检测到...
作者:朱涛; 谷洪昌; 张泽宾; 陈余; 贾亚雄; 吕学泽; 王梁; 曲鲁江 期刊:《中国家禽》 2018年第15期
为开发和鉴定鸭品种特异性分子标记,试验选取樱桃谷鸭、北京鸭、枫叶鸭、金定鸭、绍兴鸭、山麻鸭、高邮鸭7个群体共56只鸭通过Illumina Hi Seq 2500平台进行了重测序,筛选出686个存在于特定群体中的单核苷酸多态性突变(SNP)和插入缺失标记(INDEL),并随机选取了7个SNP位点进行PCR验证,结果完全符合预期,说明通过二代测序筛选出的特异性SNP可以作为鸭品种鉴定的分子标记。
作者:仇丽茹; 周建华 期刊:《临床肾脏病》 2014年第11期
目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习,以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查;二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因;用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg),尿液检测显示隐血+++,蛋白+++,低白蛋白血症(16.1 g/L);基因分析显示先证者LAMB2基因编...
作者:叶景文; 梁焕坤; 程承武; 陈翠翠; 李佳丽; 李来庆 期刊:《中国全科医学》 2017年第B12期
二代测序作为新型分子检测技术,具有测序速度快、准确率高、成本较低、通量高等特点,在各领域尤其在生命科学和医学领域应用广泛。二代测序已发现许多骨代谢异常致病的基因源头,也产生许多相应的检测技术。本文主要从骨代谢病中常见的骨质疏松、内分泌骨病、肾性骨病、变形性骨炎及遗传性骨病这几方面对二代测序的应用进行分析。
作者:赵芳 期刊:《世界最新医学信息文摘》 2018年第75期
目的分析二代测序在急性髓系白血病中的应用价值。方法本文所选60例初发急性髓系白血病患者均为我院2017年12月至2018年5月所收治,选择二代测序芯片对相关基因突变进行检测。结果急性髓系白血病患者突变率最高的基因为TET2,其次则为CEBPA、DNMT3A、C-KIT、FLT3。除CEBPA和TP53基因外,其他基因均存在特定突变位点。7例急性髓系白血病患者进行复检,结果发现和初发时比较,缓解时CEBPA、C-KIT和FLT3基因突变均转阴,伴随的TET2基因突变...
作者:崔凯; 吴伟伟; 刁其玉 期刊:《生物技术通报》 2019年第07期
转录组(Transcriptome)是指特定细胞或组织中全部转录产物,包括信使RNA,核糖体RNA、转运RNA以及非编码RNA。高通量测序技术的快速发展,为从整体水平系统地研究转录组学研究提供快捷可靠的平台。综述了当前主流的高通量测序技术及其在转录组学研究中的应用,并讨论了转录组数据分析中一些值得关注的问题,以及转录组测序技术在生物学研究中的应用方向。