作者:黄楚雯(综述); 江华(审校) 期刊:《中国当代儿科》 2020年第01期
地中海贫血是因调节血红蛋白的基因突变导致珠蛋白链形成障碍的遗传性血液疾病。目前异基因造血干细胞移植是公认的唯一治愈手段,其经历了预处理方案的演进,供体及移植物来源的对比选择等阶段,现生存情况已得到提高。该文回顾了地中海贫血移植的发展过程及研究进展,以期给临床提供更合适的治疗选择决策。
作者:余春姣 期刊:《中国继续医学教育》 2020年第06期
作者:陈津晶; 易海振; 黄毅; 赖永榕 期刊:《右江医学》 2019年第12期
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
作者: 期刊: 2019年第12期
β地中海贫血在我国算是一种不太罕见的罕见病,被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。至今,对于大部分β地贫患者来说,市面上并没有有效的疗法。不过,这一现象很大几率会得到改变。来自广州辑因医疗科技有限公司的"基因编辑治疗β——地中海贫血的临床应用"项目(以下简称"项目"),正为患者能够更健康地生活而努力,为他们带来新的希望。
作者:黄晓菊; 姜春梅 期刊:《心理月刊》 2019年第09期
目的:探讨在血常规检查中如何鉴别缺铁性贫血和地中海贫血.方法:选取呼伦贝尔市蒙医医院2013-08/2015-03进行血常规检查的患者76例作为研究对象,其中检查结果正常的患者纳入正常组(n=14);缺铁性贫血患者纳入观察组A(n=35);地中海贫血患者纳入观察组B(n=27),比较三组患者的红细胞分布宽度指标,并根据实际检查结果实施血清铁蛋白检测和血红蛋白电泳检查.结果:观察组A与观察组B红细胞分布宽度显著高于正常组,观察组A高于观察...
今年6月29日,一位叫柏希的女婴降临人间,她是我国第一例“设计婴儿”。由于柏希父母患有地中海贫血,而且之前已生育了一名重症地贫孩子婷婷,为了治疗婷婷的疾病,需要再设计一名健康的孩子出生,以挽救婷婷。为此,婷婷的母亲通过试管婴儿技术孕育了12个胚胎,医护人员通过遗传学诊断技术挑选出不携带地贫基因,同时又与婷婷的白细胞抗原系统相匹配的胚胎,植入婷婷母亲体内。于是,柏希的脐带血可以为姐姐婷婷提供用于治疗重...
作者: 期刊:《海南省人民政府公报》 2013年第06期
<正>琼人口办[2013]19号各市、县、自治县人口计生委(局),洋浦经济开发区人口计生局:为保证我省孕前地中海贫血干预项目筛查工作顺利开展和落实国家六千人才工程计划,提高计划生育技术人员的基础理论和技能水平,根据省人口计生委关于落实2013年省委省政府民生实事工作方案的
作者:韩懿; 甄瑞贤; 庄冬梅; 黄宝珍; 陈晶茵; 黄旭毅 期刊:《广东医科大学学报》 2006年第06期
目的:研究应用平均红细胞体积测定法(MCV法)及红细胞脆性一管定量法(一管法)对孕妇及其配偶进行地中海贫血的产前筛查,观察其准确性。方法;对我院产科门诊及优生门诊就诊的3618对夫妇(7236例)同时用血液自动分析仪检测红细胞体积,用一管法检测红细胞脆性.比较两者的检出率和准确率。结果:7236例受检者中,MCV法的轻型地中海贫血检出率为9.8%(709/7236)。准确率为98.7%(700/709);一管法检出率为8.9%(644...
作者:李宁; 官全生; 李文杰; 梁文君; 黄永彬; 张宇明; 张海涛 期刊:《广东医科大学学报》 2018年第05期
目的研究湛江地区地中海贫血(简称地贫)基因携带率、突变类型及分布频率。方法用多重Gap-PCR法结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测常见α基因缺失,用PCR结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测3种α点突变和17种β点突变。结果地中海贫血基因总检出率为42.41%,其中α、β、αβ复合型地中海贫血基因突变率分别为28.35%、12.64%、1.39%,东南亚型缺失--SEA合并稀有基因缺失检出1例(0.03%)。α地中海贫血基因分型主要为--SEA、-α3.7、-α4....
作者:陈诗杨; 付笑迎; 徐刚; 林镇湖; 罗美珠; 麦惠容; 陈运生; 刘四喜 期刊:《检验医学》 2019年第12期
母爱是世界性的主题,因为母爱的存在,才有温暖的人间。但是有些孩子因为各种原因,被遗弃而送进福利院。十九岁的费英英毕业后来到福利中心,开始她的工作。福利中心要接收各种弃婴,大多都是身患疾病的:唐氏综合征、地中海贫血、脑瘫、智障……照顾孩子的活儿比在公司里上班要累得多,那是二十四小时不分昼夜的辛劳。当初一起进来的同学们纷纷都离开了,费英英也动摇过.
作者:黄晓红; 欧阳颖; 易庆安 期刊:《宜春学院学报》 2019年第12期
目的:初步了解袁州区婚检人群地中海贫血检出情况,预防重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。方法:2018年4月至2019年3月在袁州区婚检人群的夫妇13039人,其中2018年4-12月有8724人,2019年1-3月有4315人,对血常规MCV、MCH降低者,送宜春市妇幼保健院免费做血红蛋白电泳检查,阳性者建议做基因检测,2019年1月开始免费做基因检测。结果:2018年检出地中海贫血32例,检出率0.37%,其中α地中海贫血15例检出率0.17%,β地中海贫血17例检出率0...
作者:钟雄浩(文/图); 严伟涛(文/图) 期刊:《人民之声》 2019年第11期
作为国家卫健委专家委员、梅州新生儿疾病筛查工作的开路人、市妇幼保健计划生育服务中心(市妇女儿童医院)医学遗传中心主任,黄烁丹一直为梅州新生儿疾病筛查和遗传病防控等出生缺陷防控工作奔走。其中,只是为了研究梅州地区地中海贫血,黄烁丹用6年的时间,收集了10万份新生儿遗传病数据。在这10万份数据在背后,是黄烁丹日夜奋战在实验室的身影。
作者:张伟; 蔡小凤; 汪宏良; 胡芳; 朱杰稳; 周淑延 期刊:《湖北理工学院学报》 2019年第06期