本节课通过关注人类遗传病,一方面对遗传变异的知识起到归纳、总结的作用,另一方面又是对学生进行优生教育、人口素质教育和环境保护教育的良好素材。在教学过程中通过动手操作、分析讨论等多种形式,学生既学会了科学知识,又提高了能力素质,并且得到了深刻的情感体验。
基因是携带生物遗传信息的基本功能单位,直接或间接控制生物体的生命活动,人类的器质性疾病或功能性疾病大多也与基因息息相关。特别是遗传疾病给患者身心健康、家庭和社会造成了巨大压力,从基因层面上认识和治疗遗传疾病显得更重要。本文概括了基因遗传病的类型和基因治疗方面的知识,为明确基因与遗传疾病的关系和治疗提供参考。
作者:张七一; 董海; 王云英; 王晏平; 解丽艳; 于新娟; 王莉莉 期刊:《中华老年医学》 2006年第05期
高血压是由遗传与环境因素相互作用而导致的多基因遗传病,左室肥厚(LVH)是病程中左室重塑的重要病理改变,包括心肌实质细胞肥大、间质纤维增生和血管重构,体内过量生成的转化生长因子β1(TGF-β1)被认为参与其中。近年来随着对TGF-β1的深入研究,发现其系一基因家族编码产物,其基因多态性与高血压左室肥厚的关系尚不清楚。我们检测其第10位密码子+869T/C及第25位密码子+915G/C单核苷酸多态性(SNP)在高血压患者和健康老...
在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体患病可能性的大小,称为易患性(liability)。易患性低,患病的可能性小;易患性高,患病的可能性大。在一定的环境条件下,易患性代表个体所积累致病基因数量的多少。人群作为一个整体对传染病的易感程度,称为人群易感性(herd susceptibility)。某人群的易感性取决于构成该人群每个个体易感状态,即人群易感性的高低取决于该人群中易感个体所占的比例。
随着冷空气的到来,到医院看病的支气管哮喘病人明显增加。有关专家因此特别提醒:哮喘用药不当或防治不当引起的反复发作,常可以导致难以逆转的肺功能损害。 哮喘的发病原因较复杂,大多认为是一种多基因遗传病,受遗传因素和环境因素的双重影响。临床上将哮喘分为三个类型: 1、阵发性哮喘,往往有明显的过敏接触史或与季
作者:林芳芳; 林锟; 余远闻 期刊:《汕头大学医学院学报》 2019年第02期
自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyglandular syndrome,APS)是一种罕见病复杂病,是个体一生中同时或先后发生2种或2种以上自身免疫性内分泌腺病或非内分泌腺病的一组疾病群。广义上根据病因及临床特征,将其分为APS-Ⅰ型和APS-Ⅱ型。现报道APS-Ⅱ型1例。
1902年,英国医生加洛特从家族病史中研究发现了第一例遗传病——尿黑酸症。此后,短指畸形、先天愚型(唐氏综合征)、性腺发育不全(特纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全(克氏综合征)等遗传疾病相继被发现。遗传病,是指遗传物质发生改变引起的世代相传的疾病,通常为先天性的,也可后天发病。一般可将遗传病分为:染色体病,如21-三体综合征等;单基因病,如地中海贫血、血友病等;多基因病,是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病,高血压...
作者:周倩倩; 陶英贤; 王菊莉 期刊: 2018年第08期
无先兆型偏头痛(migraine without aura,MO)是一种常见的神经血管紊乱疾病,属于偏头痛最常见的一种亚型,占其70%。在最新版国际头痛疾病分类标准(ICHD-Ⅲ)~([1])中,除了头痛发作外,其主要特点为单侧性、搏动性及影响日常活动,伴随畏光、畏声、恶心、呕吐等。目前认为MO为多基因遗传病,主要与遗传、物理和化学因素及激素的变化有关~([2])。
作者:施启顺 期刊: 2004年第02期
提高畜禽的抗病性与健康水平已成为当今提高畜牧生产的重要途径.本文从抗病遗传机制出发,叙述了单基因与多基因遗传病研究进展,探讨了抗病育种的可能途径.
作者:王岩; 翟宁; 宋芳吉 期刊:《中国麻风皮肤病》 2005年第06期
银屑病被认为是一种多基因遗传病.HLA是迄今为止所知的最复杂的人类遗传多态性系统,为基因学研究的理想标记物.银屑病与HLA等位基因及非HLA基因的相关性研究,提示银屑病易感基因可能位于HLA基因区内,或与HLA基因相连锁,亦可能HLA基因参与银屑病的发病.同时,银屑病与HLA等位基因的连锁不平衡在不同种族、地域存在明显差异,本文主要从HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类等位基因、单倍型及非HLA基因等几方面扼要介绍银屑病的遗传学研究进展,并进一步探...
高血压是一个终身性疾病,需要终身去控制。关于高血压的治疗,专业标准都是讲“控制达标”,从不说“治愈”。有网友咨询,高血压能在减肥后治愈吗?减肥可以帮助控制血压,但对大部分患者而言,减肥不能治愈高血压。高血压是如何发生的?原发性高血压是多基因遗传病,其发病与遗传有很大关系,是遗传因素与生活习惯因素共同作用的结果。
作者:刘萍; 余元勋; 张立; 孙国梅; 杨善志; 朱霖 期刊:《中国优生与遗传》 2004年第04期
目的对安徽省部分地区开展高血压遗传流行病学调查.方法采用抽样方法,对大学生、城市居民、县镇农民共6056人进行调查,按WHO诊断标准.结果城区、农民、患病率、临界患病率、总患病率分别为9.82%、8.60%、18.42%及6.00%、5.62%、11.62%,(P<0.017,城区患病率显著高于农村.结论近年来安徽省人群高血压患病率有上升趋势.中老年知识分子为高发人群(10.28%).
作者:张月进; 姜良霞 期刊:《现代医药卫生》 2004年第11期
哮喘病是在支气管高反应状态下,由于变应原或其他因素引起的可逆性的气道阻塞性疾病.临床表现为发作性咳嗽和带有哮鸣音的呼气性呼吸困难,可自行或经治疗后缓解.以1~6岁患病较多,大多在3岁以内起病[1].哮喘是一种多基因遗传病,患儿多具有过敏体质及家族史.哮喘的病因复杂,主要影响因素是遗传和环境.环境因素包括过敏原吸入及呼吸道感染等.本病病死率为1%.但因自幼发病,反复发作,影响患儿的生长发育和伴有营养障碍.
作者:罗春英; 文格波 期刊:《广西医学》 2004年第01期
2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病.虽然其遗传方式和发病机制十分复杂,其发病机制至今还不明确,但环境与遗传因素的交织作用共同促成了T2DM的发生已经成为医学界的共识.研究T2DM易感基因有助于它的防治.近年来作为DNA多态性的第三代遗传性标记的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在多基因疾病的研究中具有重要作用,在T2DM易感基因的筛选中具有极大的...
作者:陈丽娟 期刊:《齐齐哈尔医学院学报》 2005年第09期
尿道下裂即尿道开口异常,是小儿常见的先天性阴茎发育畸形,在男性新生儿约为0.8%~8.2%[1],除影响患儿正常生活外,还会对其心理造成极大创伤.发病原因一致看法认为是多基因遗传病,有一定的家庭发病倾向.根据畸形的不同,采用不同的手术方法.手术成功的标准是:矫正尿道外口的位置,小儿可站立排尿,恢复阴茎的生理功能.
本文根据糖尿病的分类,探讨“青少年型糖尿病”是否符合多基因遗传病的特征。
注意缺陷多动障碍(attentnon deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童青少年期最常见的行为障碍,患病率5%~10%。国内外的研究均已证实,ADHD是一种多基因遗传病,遗传基础在决定易患性上起决定作用。ADHD无客观可靠的辅助诊断,主要依靠临床诊断。目前认为所涉及的遗传因素有:多巴胺D4受体基因(DRD4)、5-羟色胺受体2A基因(5-HT2A)、儿茶酚胺氧位甲基移位酶(COMT)、多巴胺β-羟化酶(DpH)基因、免疫系统基因中的...
支气管哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症。表现为反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽等症状。目前认为哮喘是一种多基因遗传病.受遗传因素和环境因素的双重影响。对各种激发因子具有气道高反应性.并引起气道缩窄是哮喘的重要特征。1990年及2000年我国调查了27个城市的居民哮喘发病状况.儿童哮喘患病率由0.91%上升到1.50%,上升了65%。虽然不适当的运动可诱发哮喘的发作.但另一...
作者:康晓萍(综述); 黄志(审校) 期刊:《国际儿科学》 2007年第04期
越来越多的研究表明,遗传因素在小儿热性惊厥发病中起重要作用,遗传异质性表现在遗传模式和基因位点上。有关遗传学方面的研究(包括家系、同胞和连锁分析)是目前热性惊厥研究的热点,范围涉及家族性热性惊厥和散发性热性惊厥。其家系和基因的研究近年有了很多发现,对家族性热性惊厥进行基因连锁分析,确定了一些基因位点并对某些可能基因进行了进一步鉴定,对散发性热性惊厥的几个相关基因提出了新的看法。热性惊厥家系和基因...
作者:郝振宏 期刊:《齐齐哈尔医学院学报》 2006年第09期
胎儿唇裂是胎儿颌面部常见畸形,属多基因遗传病,男多于女。近年来随着超声诊断水平的提高,产前诊断率也不断提高。超声检查能观察胎儿口唇部结构,是筛选及诊断胎儿唇裂的重要手段。近年来在我院常规行二维超声(B超)检出唇裂胎儿4例,现做一总结,旨在提高其诊断率,减少畸形儿出生,提高健康水平。