作者:李雪; 薛超; 黎伟; 黄莉; 曹越琦; 何佩耕 期刊:《实用医学》 2019年第21期
目的探讨核苷酸结合寡聚化结构域蛋白1(NOD1)单核苷酸基因多态性(single nucleotied polymorphism,SNP)与广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(anti⁃neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关性血管炎(ANCA associated vasculitis,AAV)的关联性。方法采用PCR⁃RFLP和DNA测序方法鉴定79例AAV患者(病例组)与112例健康成人(对照组)中NOD1 rs7789045A/T位点基因型,优势比(OR)和95%置信区间(95%CI)用来估计相对危险度,同时对病...
作者:王晓波; 李来芳; 程成全; 赵浩; 汪鑫; 黄邵鑫 期刊:《公共卫生与预防医学》 2019年第01期
目的研究豆类食品的摄入及EGFR、ESR2基因多态性与非吸烟女性肺癌发病的关系。方法调查收集非吸烟女性肺癌患者和对照,分析豆类食品与女性肺癌发病风险的关系。对非吸烟女性肺癌患者和对照组进行SNPS检测,分析EGFR和ESR2基因多态性与非吸烟女性肺癌的关联关系,并对大豆异黄酮的摄入、EGFR和ESR2基因多态性与非吸烟女性肺癌两两之间的交互作用进行分析。结果分析发现豆类食品的摄入能够降低非吸烟女性肺癌的发病风险(P=0.015),随着...
作者:白冰清; 辛芳冉; 魏婷婷; 付凌雨 期刊:《药物流行病学》 2019年第04期
目的:系统评价类风湿关节炎(RA)患者肿瘤坏死因子(TNF)-α基因启动子区域-308 G/A单核苷酸多态性与TNF-α抑制药治疗有效性的关系。方法:计算机检索Pub Med、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、CNKI、Wan Fang Data、VIP数据库,搜集对比TNF-α-308 G/A基因多态性与TNF-α抑制药疗效相关性的队列研究或随机对照试验,检索时限均为建库至2018年6月。由两名研究员独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev M...
作者:孔红祥; 朱莉; 钟敏华; 韦丽娟; 吕玉兰; 陈映辉; 李博林; 邹格; 孙永丽; 何芳红; 梁碧; 杨巧芳; 黄淑惠 期刊:《基因组学与应用生物学》 2018年第08期
为探讨广西柳州人群肌球蛋9B(MYO9B)rs10469470、rs11666569单核苷酸基因多态性(SNP)特点及与其他地区人群的差异,我们采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)检测柳州地区123例健康受试者MYO9B基因rs10469470、rs11666569位点基因型。统计学方法分析基因型及等位基因分布频率及组间差异。结果表明,rs10469470位点检测出AA、AC两种基因型,分布频率分别为90.24%及9.76%,其基因型及等位基因频率在柳州人群男女性别间无显著差异(p...
作者:田园青; 张悦凤; 王彩丽 期刊:《中国免疫学》 2018年第12期
目的:探讨IgAN患者MYH9基因Rs4821480位点基因单核苷酸多态性与病理及预后关系。方法:经肾组织活检确诊148例IgAN,56例随访。外周血提取DNA,采用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)Rs4821480位点不同基因型与IgAN病理及预后的关系。结果:(1)三种基因型病理免疫荧光IgA、病理免疫荧光C3、镜下血尿、病理HASS分级、蛋白尿程度等无统计学差异。(2)Kaplan-Meier生存分析整体比较,从肾活检到肾功能减退时间,TT基因型快于其他基因型,基...
作者:周晓敏; 张屏; 梁涛; 刘丹; 陈永跃; 于汇民 期刊:《中国分子心脏病学》 2019年第02期
目的研究血管紧张素转换酶2(ACE2)基因多态性和冠心病(CHD)的相关性。方法入选179例疑似冠心病行冠脉造影(CAG)的患者,按CAG结果分为冠心病组和非冠心病组。检测4个ACE2tagSNPs(rs2074192,rs4646171,rs4646155和rs2106809)的基因型。结果因ACE2基因位于X染色体,故按照性别进行比较。女性中,rs2106809位点TT+CT基因型携带者有较高的冠心病患病危险(P=0.027),logistic回归校正可能对CHD有影响的变量后,rs2106809多态在显性模型和女性...
作者:李卫芹; 黄育北; 刘慧坤; 张爽; 王蕾棽; 李楠; 李薇; 胡刚; 冷俊宏 期刊:《中国公共卫生》 2019年第06期
作者:邹聪华; 郑晓春; 陈烨 期刊:《中国医学创新》 2019年第03期
作者:马博; 郑建忠 期刊:《中国老年学》 2012年第15期
目的分析microRNA-146a基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及miR-146a表达水平与胃癌的关系。方法纳入胃癌患者86例设为胃癌组,取胃癌及自身正常胃癌旁组织,另取正常胃黏膜42例作对照设为对照组。使用基因测序方法确定单核苷酸多态性的等位基因,分析不同基因型与胃癌发生及转移的关系。使用RT-PCR方法检测并比较不同基因型胃黏膜组织中miR-146a表达量;对比癌组织与自身正常组织中miR-146表达量;同时比较转移患者以...
作者:卢义琼; 李华波 期刊:《中国老年学》 2013年第24期
目的探讨多药耐药基因(MDR).1C3435T与脂蛋白酯酶基因(LPL)Hindm基因多态性对阿托伐他汀治疗缺血性脑卒中疗效的影响。方法缺血性脑卒中患者102例,给予阿托伐他汀治疗6个月。采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术对MDR-1C3435T和LPLHindⅢ进行分型,观察不同基因型的治疗效果,对阿托伐他汀的应答时间及不同基因型之间的交互作用。结果①阿托伐他汀治疗后患者血清胆固醇(Tc)、甘油三酯(TG)、高密度...
作者:刘卜玮; 王杰; 陈仕毅; 贾先波; 赖松家 期刊: 2017年第10期
为研究五羟色胺-N-乙酰基转移酶(AANAT)基因编码区(CDS区)多态性和家兔生长性状的关联性,以天府黑兔、伊拉兔和新西兰兔作为实验材料,对AANAT基因的外显子进行PCR扩增,直接测序检测家兔AANAT基因外显子的单核苷酸多态性。结果表明:在3个兔品种的CDS区上均发现有5个完全连锁突变位点,分别是C.132T〉C、C.153T〉C、C.159 A〉T、C.234 A〉G、C.291 A〉G,形成了野生型TTTTAAAAAA、杂合型TCTCATAGAG、突变型CCCCTTGGGG 3种基因型,...
作者:卢恕来; 李永军; 陈强; 闫元元; 郭大伟; 汪湛; 吴鸿 期刊:《全科口腔医学》 2016年第11期
作者:莫小兰; 雷会雯; 何艳玲; 陈冬莹; 陈孝; 陈杰; 杨岫岩; 李嘉丽 期刊:《现代食品与药品》 2017年第07期
目的探讨相关基因多态性和非遗传因素对甲氨蝶呤治疗强直性脊柱炎的疗效和毒性的影响,为个体化用药提供依据。方法选择105例于2009年12月~2015年1月在某院风湿科就诊的强直性脊柱炎患者。采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应法检测6个单核苷酸基因多态性位点,包括RFC1 G80A、MDR1 C3435T、GGH C-401T、FPGS(rs1544105)G〉A、MTHFR C677T和MTHFR A1298C。采用χ~2检验、非参数检验、回归分析等方法检验上述基因及非遗传因素与...
作者:欧运超; 宋继权; 裴飒; 彭玮慧 期刊:《中国麻风皮肤病》 2017年第06期
目的: 明确γ氨基丁酸A受体π亚基(GABRP)基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)发病易感性之间的关系.方法: PCR扩增111例SLE患者和120名正常对照者外周血目的基因片段,通过二代测序对目的基因片段进行测序检测rs929763位点和rs3805455位点的多态性.结果: GABRP rs929763TT、AT基因型频率在SLE组与对照组中分别为99.1%、0.9%和95.8%、4.2%,差异无统计学意义(P〉0.05).GABRP rs3805455AG、AA、GG基因型频率在SLE组与对照...
作者:吴景欢; 卓勤; 田园; 朴建华; 杨晓光 期刊:《卫生研究》 2017年第03期
目的探讨汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(SNP)的相关性。方法采用Taqman方法检测241例汉族老年人糖尿病患者和270例汉族健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,分析各SNP位点基因型与糖尿病的相关性,同时测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素水平。结果 rs1137100位点GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为73.0%、24.5%、...
作者:裴飒; 宋继权; 彭玮慧; 欧运超 期刊:《中国麻风皮肤病》 2017年第01期
目的:确定补体C1q基因簇单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国女性人群系统性红斑狼疮(SLE)的易感性。方法:111例女性SLE患者及120名女性正常对照者。提取样本基因组DNA后,经普通PCR扩增目的基因,采用二代测序分析C1q基因簇上三个位点(rs631090、rs292001、rs294223)的基因型及等位基因分布。在不同的遗传模式下分析三个位点基因多态性与SLE的相关性。结果:位点rs631090(C1qB)病例组与对照组...
作者:何培元; 侯志平; 王春青; 尹春英; 王艳玲; 李炳庆 期刊:《实用医学》 2017年第02期
目的:探讨白细胞介素-17(IL-17)血清表达水平及基因IL-17-197A/G位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染及临床转归之间的关系。方法:以222例慢性HBV感染者作为病例组,以88例自限性HBV感染者为对照组。采用PCR结合荧光探针的体外DNA扩增检测技术,定量检测血清标本中的HBV DNA含量;ELISA试剂盒检测血清IL-17表达水平;采用贝克曼SNP分析仪,检测IL-17-197A/G位点基因型及等位基因分布频率。结果:各实验组IL-17表达水平差异...
作者:高琦; 孙桂香 期刊:《中华实用儿科临床》 2007年第08期
白细胞介素-6(IL-6)是一种多效细胞因子,功能广泛,其基因启动子区存在单核苷酸基因多态性,可能影响基因转录,进而影响体内IL-6的水平。研究显示IL-6可能对1型糖尿病的发病发挥作用,而其基因也有可能是1型糖尿病的易感基因。所以,研究IL-6与1型糖尿病的关系有助于更深入的认识1型糖尿病的发病机制。
作者:洪慰麟; 郭新贵; 焦青萍; 谈中茹; 陈阳; 邱朝晖; 朱汉民; 程群; 甘洁民; 缪应新 期刊:《上海医学》 2012年第05期
目的探讨护骨素基因G1181C位点单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重程度的相关性。方法 368例胸痛患者根据冠状动脉造影检查结果分为非CAD组(146名)和CAD组(222例)。CAD组中单支、双支、三支、四支病变分别为72、59、77、14例。CAD组再根据病史分为急性冠状动脉综合征(ACS)组156例和稳定型CAD组66例。采用介质纯化法提取白细胞DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增包含G1181C位点的DN段,连接酶检测反应(LDR)...
作者:沈亚; 陈丽; 谭小方; 张晶晶; 施蔚虹 期刊:《实用医学》 2016年第12期
目的:探索卵巢过度刺激综合征(OHSS)与卵泡刺激素受体基因(FSHR)307位点和680位点的相关性。方法:对202例接受IVF-ET治疗的女性不孕症患者的血液样本进行FSHR基因307位点和680位点的分型鉴定。结果:OHSS 组患者的680这个位点中基因型频率 AA,AG,GG 分别为51.1%,38.3%,10.6%,等位基因频率 A,G 分别为70.2%,29.8%,基因型及等位基因频率分布均与非 OHSS 组比较差异有统计学意义,在307这个位点上未有类似发...