作者:王迪; 黄小凤; 莫丽军; 蒋惟; 向晓华; 韦传东 期刊:《右江医学》 2020年第02期
作者:向丽; 张维贞; 黄山; 田野 期刊:《检验医学与临床》 2020年第03期
作者:慕玉东; 郝妮娜; 原荣; 张涛; 贺林 期刊:《现代肿瘤医学》 2020年第04期
作者:黄耀江; 李雪; 董明盛; 刘越 期刊:《生物学通报》 2007年第06期
随着人类基因组测序工作的完成,单核苷酸多态性作为继限制性片段长度多态性和微卫星多态性这2种遗传标记之后的第3代遗传标记,已成为人类后基因组时代的主要研究内容之一。系统地介绍了人类基因组中单核苷酸多态性的传统检测方法、新的方法以及基于生物信息学的方法,并对SNP检测技术的发展进行了展望。
研究人员已经查明了一种基因变异与血糖水平的个体差异之间存在着关系。这将是一种可能影响疾病风险的因素,甚至连非糖尿病患者也不例外。流行病学研究已经显示.空腹血浆葡萄糖水平(即基线血糖水平.通常是在整晚禁食之后所测量的血糖浓度)略有升高的健康个人具有较高的罹患心血管疾病的危险。Nabila Bouatia-Naji及其在欧洲和加拿大的同事找到了一种单个DNA“字母”的变异,即所谓的单核苷酸多态性.或称SNP,是促成非糖尿病...
生物信息学是20世纪80年代末随着人类基因组计划启动而兴起的一门新的交叉学科.人类基因组研究中的海量数据处理问题需要通过生物信息学来解决.
为什么有些人吸烟却长寿?吸烟有害健康已成共识。但用这个理由去劝一些人戒烟时,他们总会举出例子说.某某长年吸烟却活了100岁。一项最新研究专门分析了一些长年吸烟却长寿的人的基因组,发现他们体内存在与常人不同的基因变异。科学研究发现,在那些吸烟但又长寿的人的基因组里,存在215处单核苷酸多态性。这些人的基因组在这215个单核苷酸的位置与普通人不一样。
香菜可能是所获评价最为两极化的蔬菜。人们对香菜之所以喜恶迥异,其中的原因也许与DNA有关。科学家发现,与嗅觉相关的染色体的轻微变异会导致一部分人觉得香菜有一股“肥皂味”。这种基因突变属于单核苷酸多态性的一种。
作者:张丽丹; 曾菁莘; 刘炜钰; 林玲; 罗权 期刊:《皮肤性病诊疗学》 2018年第02期
micro RNA是长度约22-25个核苷酸的微小RNA,广泛参与人体的各项生理活动,包括细胞的增殖、分化、凋亡等。mi R-146a是近年来发现的在银屑病患者外周血及皮损中异常表达的microRNA,它的表达具有NF-κB依赖性,可调节TNF-α、IL-17等细胞因子的表达。其部分靶基因的单核苷酸多态性也可增加银屑病的易感性。除此之外,mi R-146a可通过TGF-β通路对血管内皮生长因子(VEGF)的表达进行调控,从而参与到银屑病的发病机制中。探讨mi R-146a与银...
以往50年的遗传医学,对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease)。而在走进基因组医学时代的今天,其认识更加深化和全面,即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上,人类几乎所有的疾病,除外伤以外,在基因水平上都与遗传物质有关,包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。
作者:王真; 潘赟; 毕谊; 雷初朝; 陈宏; 蓝贤勇 期刊:《中国牛业科学》 2019年第04期
肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)又称生长分化因子8,是TGF-β超家族成员,也是肌肉发育的负调控因子。MSTN在家畜出生前、出生后都起到关键作用,并且决定家畜的整体肌肉含量,由于MSTN基因突变,导致牛和羊等许多物种表现出"双肌"现象。因此,一直以来,MSTN多态性及其对肉类产量的遗传效应研究是动物育种领域的热点。因此,本文首先介绍MSTN调控肌肉发育的机制通路,然后再探讨MSTN突变及其与相关表型的关系,以及改变MSTN表达对家养动物(...
作者:戴进; 诸蓬生; 朱伦庆; 秦江辉; 王珂杰; 诸洪涛; 赵宝成; 史冬泉; 蒋青 期刊:《中华骨与关节外科》 2009年第03期
目的探讨生长分化因子5(growth differentiate factor5,GDF5)的基因多态性与先天性髋关节发育不良(congenital dysplasia of the hip,CDH)的相关性。方法用TaqMan探针法对CDH患儿及正常对照人群进行单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点基因分型。CDH患儿338例,女291例,男47例;年龄2~72个月,平均(21.6±12.4)个月,单侧或双侧受累,均排除系统性疾病。正常对照组622例,女316例,男306例...
作者:于海兵; 何小艺; 梁碧玉; 巫舢; 孔丹莉; 潘海燕; 丁元林 期刊:《广东医科大学学报》 2017年第04期
目的了解JAK2 rs7849191位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病遗传易感性关系。方法采用SNPscan TM分型技术检测广东地区汉族人群中1 092例2型糖尿病患者和1 092名正常对照JAK2 rs7849191位点基因型,比较两组中基因型及等位基因频率分布。结果糖尿病患者和正常对照中JAK2 rs7849191位点的等位基因频率和基因型频率分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论广东地区汉族人群中2型糖尿病患者遗传易感性可能与JAK2 rs7849191位点SNP无...
作者:周玉兰; 曾骏成; 吴艳霞; 王家丰 期刊:《广东医科大学学报》 2016年第01期
目的改进小片段HRM方法并应用于人类RAGE基因SNP位点检测。方法将原来一步式闭管操作的小片段HRM方法改成两步式开管操作;改进温度内标使用方法以增加该方法的经济性。利用改进的小片段HRM方法对89例人类RAGE基因内SNP位点进行分型检测;利用Sanger测序方法检测评价改进后HRM小片段方法的准确性。结果将小片段HRM方法改进为两步式,扩大应用范围的同时大大降低运行成本;成功对人类RAGE基因的3个SNP位点进行分型检测;Sanger验证改进后...
作者:吴磊; 覃媛钰; 谭光辉; 李杰章; 张依裕 期刊:《湖南农业大学学报·自然科学版》 2019年第06期
作者:李逸豪; 石冰洁; 冯娅茹; 李晓瑞; 朱晶晶; 田金洲; 时晶; 倪敬年; 王建勋 期刊:《中国实验诊断学》 2019年第12期
目的 基于等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)原理,建立一种QPCR检测CLU基因与阿尔兹海默病(AD)相关性SNP位点基因型的筛选方法。方法根据CLU基因上的rs11136000,rs2279590和rs9331888 3个SNP位点设计特异性的野生型、突变型引物,使用实时荧光定量PCR(QPCR)对AD患者外周血样本进行SNP基因分型,以DNA基因测序法结果作为参考标准。结果 10例样本的QPCR定量分型结果显示,CLU基因rs11136000位点检测到CC基因型7例,CT基因型...
作者:雷雪芹; 陈宏; 袁志发; 徐廷生; 雷初朝; 孙维斌 期刊:《中国生物化学与分子生物学报》 2004年第01期
以秦川牛和荷斯坦奶牛的双胎母牛和单胎母牛为实验材料,以牛的FSHR基因的第10个外显子作为标记牛双胎性状的候选基因,用SNP法进行了多态检测。结果发现,在秦川牛的双胎母牛中突变率60%(6/10),而在单胎母牛中突变率为20%(2/10);在荷斯坦奶牛中,双胎母牛突变率为31.25%(5/16),单胎母牛突变率为6.67%(1/15);由此可见双胎牛和单胎牛二者之间FSHR基因的第10个外显子的突变率差异明显。这表明,选择FSHR基因的第10个外...
作者:殷亚俊; 毛小亮; 王烨铭; 陆佳伟; 童继春 期刊:《临床肿瘤学》 2019年第11期