作者:王一伊 期刊: 2018年第12期
单基因遗传病是高中生物教学中的重要教育内容,单基因遗传病的判定学习情况不仅关系着高中生的生物考试成绩,而且对于我国高中物理的整体教学也有重要影响。作为高中物理教学中的重要组成部分,单基因遗传病的判定教学是众多生物知识学习的基础,而由于单基因遗传病的判定存在较强的逻辑性,学生在理解过程中存在一定的难度,影响学生生物成绩的提升。基于此,作为21世纪的高中生,笔者在研究中将高中生物中单基因遗传病的判定研究作为主...
本节课通过关注人类遗传病,一方面对遗传变异的知识起到归纳、总结的作用,另一方面又是对学生进行优生教育、人口素质教育和环境保护教育的良好素材。在教学过程中通过动手操作、分析讨论等多种形式,学生既学会了科学知识,又提高了能力素质,并且得到了深刻的情感体验。
简要介绍了人类单基因遗传病较大系谱遗传类型的判断方法。可作为系谱分析、医学生物学教学时的参考。
作者:汤冬玲; 刘喻萍; 刘洋; 靳雨萌 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第09期
单基因遗传病是新生儿出生缺陷的主要原因之一,单基因病大多治疗困难,给社会和家庭造成巨大的负担,因此对具有单基因病的家系进行遗传咨询和产前诊断十分重要。传统的产前诊断流产风险较高,而目前的无创产前诊断是一个较为安全的方法,它包括植入前胚胎遗传学诊断和妊娠期产前诊断,本文就单基因病的无创产前诊断进行简单综述。
基因是携带生物遗传信息的基本功能单位,直接或间接控制生物体的生命活动,人类的器质性疾病或功能性疾病大多也与基因息息相关。特别是遗传疾病给患者身心健康、家庭和社会造成了巨大压力,从基因层面上认识和治疗遗传疾病显得更重要。本文概括了基因遗传病的类型和基因治疗方面的知识,为明确基因与遗传疾病的关系和治疗提供参考。
作者:王晓晔; 范蒙洁; 李锐; 周虹 期刊:《中华生殖与避孕》 2019年第03期
目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例,分析133种单基因隐性遗传病相关的197个基因,筛选出变异位点,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对其进行解读,得出携带的变异位点致病性与否的结论,并在总体样本中做统计分析。结果甲状腺激素合成及功能障碍...
成人型多囊肾是人类常见的单基因遗传病之一,主要表现为双肾皮质与髓质多个液性囊肿形成与增大,肾脏进行性增大伴肾功能的逐渐下降。超声已成为诊断多囊肾的首选方法。本文通过我院超声科诊断为成人型多囊肾的34例病例作一回顾性分析,旨在探讨其超声表现及临床意义。
作者:尹俊; 石刚刚; 谢舜峰; 刘峰; 陆培文; 王学锋; 王鸿利 期刊:《中华血液学》 2007年第09期
血友病A是一种单基因遗传病,基因治疗有可能根治本病,因此,近二十年来国内外在血友病A基因治疗的研究方面做了大量工作,取得了一定进展,但总的效果并不理想,焦点是凝血因子Ⅷ(FⅧ)的表达量低,表达持续时间短。所以,研究FⅧ基因表达的调控,以提高其表达水平,延长表达时间,是当前和今后血友病A基因治疗研究的重点和方向。我们观察了白细胞介素6(IL-6)在体外对人FⅧ基因表达的影响,并对其机制进行了初步探讨。
作者:陈晨春; (综述); 仇小强(审校) 期刊:《中国妇幼保健》 2009年第06期
地中海贫血又称海洋性贫血(或珠蛋白生成障碍性贫血),是人类最常见的单基因遗传病,是由于珠蛋白合成受抑所引起的遗传性溶血性贫血,分为α、β、γ、δ等几种亚类,其中α-地中海贫血最常见,β-地中海贫血次之。α-地中海贫血遍及世界各地,但不同地区其流行特征不同,笔者就α-地中海贫血的流行状况综述如下。
地中海贫血是一种单基因遗传病,一般在婚检及产检时常规筛查。但是,由于取消强制婚检,一些偏远地区孕妇又不注重产检,部分地贫孕妇往往出现比较严重的贫血才发现,影响胎儿的发育。其实,有几项常规检验指标,可为发现地贫提供线索。
1990年,美国人类基因治疗小组委员会(HGTS)批准了世界上第一个具有治疗作用的基因治疗方案(ADA-SCID),并在临床上获得初步成功,从此揭开了基因治疗人类疾病的新篇章.其后,虽几经曲折,但科学界对基因治疗的兴趣却丝毫未减,现在基因治疗已从单基因遗传病扩展到包括恶性肿瘤在内的多个病种范围.
作者:蔡奥捷; 薛淑文; 孔祥东 期刊:《分子诊断与治疗》 2018年第02期
单基因遗传病(monogenic disease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因遗传病的主要诊断手段,对单基因遗传病的明确诊断、预防和指导治疗发挥着越来越重要的作用。本文对40多年来单基因遗传病分子诊断技术的发展进行回顾,介绍其最新进展,并展望其在单基因遗传病未来的研究...
作者:蔡奥捷; 孔祥东 期刊:《实用医学》 2019年第02期
神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一。基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力。本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步实验提供参考。
作者:王江; 朱家红; 刘东云; 熊顺; 韩伟; 何瑶; 黄国宁 期刊:《临床检验》 2019年第02期
有关凝胶电泳与带谱的问题,教学中教师很少讲,但是近些年来高考经常考,部分学生在考试中往往找不到解题的思路。为了解决这个问题,笔者通过3道试题来说明解此类题的方法,希望对高三学生有所帮助。例1单基因遗传病可以在胚胎早期通过DNA分子杂交技术进行诊断。镰刀型细胞贫血症是一种发病率较高的单基因遗传病。已知正常个体的基因型为BB或Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。某夫妇为该致病基因的携带者,为了生下健康的孩子,在...
作者:齐志业; 段江; 贺湘英; 钟庆华; 张彩营; 谢云波; 梁琨 期刊:《中国当代儿科》 2019年第07期
目的探讨全外显子组测序(WES)检测技术在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用价值及意义.方法选取2016年6月至2018年12月收治的怀疑有遗传性疾病或临床诊断不明确的危重症新生儿为研究对象,采集患儿及父母全血标本进行WES检测.对检测出的基因变异进行分类,寻找与临床表现相关的变异,并进行Sanger测序验证.结果共纳入新生儿45例,男22例,女23例,中位发病日龄为2.0 d.经分子诊断确诊单基因遗传病患儿12例,诊断阳性率为27%,中位确诊...
作者:岳耀敬; 王天翔; 秦哲; 郭婷婷; 刘建斌; 郭健; 杨博辉 期刊:《中国草食动物科学》 2014年第S1期
<正>绵羊遗传缺陷病是由于绵羊生殖细胞或受精卵内的遗传物质在结构或功能上发生改变,从而使发育个体出现生理机能的损害,具有先天性和家族性的特征。遗传缺陷多半由缺陷基因引起,可能是致畸、半致死或致死的,也可能影响生活力或外观,在降低羊的经济价值的同时,还可能干扰对流产或其他疾病的诊断,给畜
生物教学中常用遗传病系谱图来综合反映或考查遗传的基本规律。但学生较难根据遗传系谱图快速地判定遗传类型,从而影响对有关问题的解决。常见的单基因遗传病主要有6种类型:常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传(简称常隐、常显、X隐、X显、伴Y遗传)和细胞质遗传。笔者对单基因遗传病类型判断方法和判断步骤进行了归类总结,在平时教学中收到了较好的效果。
1999年始提出了自身炎症性疾病(AIDs)的概念,其主要为基因异常导致的单基因疾病,符合孟德尔遗传规律;到目前为止,已有20多种单基因AIDs被认识。其临床主要表现包括发热、皮疹、浆膜炎、关节炎、脑膜炎和葡萄膜炎,也常伴有淋巴结肿大和脾肿大;几乎所有患儿均存在炎症标记物增加,如白细胞、血小板、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)。当患儿出现上述临床表现,无法用另一种原因解释时(如感染或恶性肿瘤),应怀疑AID...
作者:侯燕宁; 崔英霞 期刊:《中国优生与遗传》 2005年第10期
牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI)又称遗传性乳光牙本质(MIM 125490),是一种常染色体显性的单基因遗传病,男女发病机会均等,人群发病率为1/6000~1/8000,1939年由Roberts等首次报告[1],其主要临床表现为患者的牙冠从棕黄色到灰色不等,釉质易剥脱,牙本质暴露后磨耗迅速,影响美观并造成咀嚼和发音障碍.1982年Ball[2]将其基因定位在4号染色体上,2001年我国学者克隆了DGI-Ⅱ的致病基因[3,4]并发现了导致牙本...