作者:金得辛; 陈秀芸; 张旭 期刊:《中华内科》 2004年第12期
目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、病理与基因改变及诊断方法.方法调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、病理学及分子遗传学等方面进行研究.结果先证者中年起病,临床上主要表现为反复发作的缺血性卒中,波动渐进性记忆、认知功能减退,痴呆.磁共振显示皮层下多发腔隙性或小灶性梗死,脑深部白质广泛稀疏,呈现典型的O′Sullivin征.皮肤血管活检:电镜下...
作者: 期刊:《中国中西医结合儿科学》 2004年第05期
作者:张慧敏; 孙筱放 期刊:《中国优生与遗传》 2005年第03期
唐氏综合征是最常见的常染色体异常.由于缺乏有效的治疗,尽早进行产前筛查和诊断,终止妊娠是降低其出生率的有效途径.产前诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和分子遗传学技术,两者各有各的优势.细胞遗传学技术精确性高,是诊断染色体的金标准,但检测周期长,技术要求高,易被污染导致培养失败,不利于快速诊断,限制了其广泛应用.而分子遗传学技术快速、敏感、特异性强,为染色体、基因的检测开辟了一条新路,现已发展了对多种疾病的诊断...
作者:何亚香; 何军; 季正华; 曹丽寅; 高锦声 期刊:《中国优生与遗传》 2004年第05期
目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析.结果1798例患儿中染色体异常372例,异常检出率20.7%,异常核型中常染色体异常313例,性染色体异常59例;染色体数目异常296例,结构异常76例.结论染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型.
作者:陈海婴; 李玉; 贾茹 期刊: 2016年第21期
目的探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法:对1 235 例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20 个分裂像、分析核型5 个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C 显带或N 显带.结果:1 235 例孕妇中检出异常染色体92 例,其中常染色体异常82 例,性染色体异常10 例.其中常染色体数目异常34 例,占常染色体异常的41. 46%.其中21 号染色体三体26 例,占31. 70...
作者:刘丽; 赵劲松 期刊:《中华医学遗传学》 2006年第05期
病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者42例,占60.87%;性染色体数目或结构异常25例,占36.24%(其中1例为男性核型);常染色体异常2例,占2.9%,见表1。
作者:马胜利; 孔祥如 期刊:《中国性科学》 2006年第02期
外表正常的染色体,平衡易位携带者所携带的异常染色体,是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因之一。根据一些统计资料统计,流产原因的遗传性因素。数据如下:染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5‰-10‰、一般人群占5‰。临床上较常见的常染色体异常包括21、13、18三体综合征及5号染色体短臂部分缺失引起的猫叫综合症。我院近来发现5号染色体长臂3区3带、21号染...
作者:涂向东 张宝珍 期刊:《福州总医院学报》 2008年第01期
例1 患男,1岁。面容特殊。斜视,眼眶深陷。睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱。嘴向下倾斜。额骨前突,不能坐立。不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常。智力发育迟缓,语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配,结婚3年,孕期无毒物及有害物质接触史。细胞遗传学检查:分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析。
作者:徐璐 胥杜鹃 薛洁 期刊:《现代诊断与治疗》 2008年第02期
2例均以原发不孕、闭经来诊。男方检查均基本正常。 例1,26岁,身高171cm,体重50.5kg,BMI17,瘦高身材,嗓音较低,结婚4年未孕。经型18(2~3天,3个月-半年以上),2005年11月首诊.近一年未行治疗月经不至,本地医院B超显示:子宫发育不良。行孕激素撤退调经治疗,反应不良。体检:乳房发育较小.阴毛稀少。