12月6日上午,北京市举办以“关爱生命从心出发”为主题的新生儿疾病筛查工作30周年纪念活动。据了解,北京市从1989年起开展新生儿疾病筛查试点工作,历经30年,不断健全制度、强化保障,完善网络、信息支撑,增加病种、规范服务,目前已实现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性听力异常、先天性心脏病、发育性髋关节脱位、新生儿耳聋基因常住人口新生儿免费筛查全覆盖,打造新生儿疾病筛查“6+1”新格局...
基于学生已有的生理学和遗传学知识,从医学角度加深对苯丙酮尿症的认识。教师分别从概念、病因和临床表现、遗传方式等方面加以讲解,并结合具体案例展开伦理辨析,倡导学生关注和帮助苯丙酮尿症患者。本教学设计对高中生物学必修2“人类遗传病与优生”一节的教学有一定的借鉴作用。
作者: 期刊:《宁夏回族自治区人民政府公报》 2014年第05期
<正>宁政办发[2014]4号各市、县(区)人民政府,自治区政府各部门、直属机构:自治区卫生厅、财政厅、人力资源社会保障厅、民政厅、妇联、残联《关于实施妇幼卫生"七免一救助"的意见》已经自治区人民政府同意,现转发给你们,请认真贯彻执行。
作者:陈国娟; 赵益明 期刊:《中国妇幼保健》 2019年第23期
目的通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为相关部门制定干预措施提供帮助,减少出生缺陷儿的发生率,提高出生人口质量。方法采用回顾性调查的方法对上虞区2013-2018年出生的38564例新生儿进行调查,新生儿于出生72 h后充分哺乳后,采集足后跟血制成干滤纸片,统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采血项目为先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PK...
作者:武丽琼; 冀云鹏; 朱博; 张美玲; 康文光; 王艳; 周雪原; 侯东霞; 郭志远; 王晓华 期刊:《中国生育健康》 2020年第01期
目的利用高效液相色谱串联质谱法(HPLC-MS/MS)对新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,分析PKU患儿的基因特征,并评估HPLC-MS/MS的临床性能。方法利用HPLC-MS/MS和时间分辨荧光免疫分析(TRFIA)两种方法对2015年10月—2017年8月间在内蒙古妇幼保健院出生的12896名新生儿滤纸干血片标本进行分析,使用桑格尔测序检测分析高风险患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)和PAH辅酶BH4的基因变异情况进行确诊。结果12896名筛查对象利用HPLC-M...
作者:杨丽涓; 欧明才; 张钰; 胡琦; 周婧瑶; 陈雪莲; 苏星月 期刊:《中国妇幼健康研究》 2019年第11期
在国家卫健委的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢病、特发性肺动脉高压病、多发性硬化病等。在此予以简单介绍。成骨不全症俗称"瓷娃娃"或"玻璃娃娃"。是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。人群发病率为1/20000...
作者:慎勤芳 期刊:《中国继续医学教育》 2019年第31期
作者:来怡君; 陈红; 章印红; 张杰; 朱宝生; 唐新华 期刊:《 重庆医学》 2019年第24期
目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变研究中发现的6例数据库中未收录的外显子区域的新突变作为材料,通过生物信息学分析手段对其中1例错义突变和2例插入突变的基因突变所在外显子进行同源建模,探讨其空间构象变化和功能改变的关系,并尝试用剪接突变预测软件探讨剪接突变的致病机制。结果同源建模结果...
遗传病是由遗传物质发生改变引起,常为先天性的,也可后天发病,与人类的健康和生存息息相关,近年来如何有效防治遗传病愈发受到人们的关注。苯丙酮尿症作为一种典型的常染色体单基因遗传病,该病的临床病症给患者及其家人带来极大痛苦。本文通过阐述苯丙酮尿症的遗传规律和致病机理,分析治疗方法,提出有效预防措施,为苯丙酮尿症的预防及治疗提供参考。
作者:孔元原; 张玉敏; 裘蕾; 杨海河; 王洁; 封卓 期刊:《中华新生儿科》 2011年第02期
目的分析北京市1989—2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法 采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,分别采用细菌抑制法(1989—2003年)和荧光法(2004—2009年);CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,分别采用放免法(1989—2003年)及时间分辨...
作者:黄晓春; 伍小秋; 黄荣彬; 刘一心; 陈斌; 文伟 期刊:《中华新生儿科》 2009年第04期
目的分析深圳市新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,检测出生3d新生儿足跟血干血片中苯丙氨酸、促甲状腺素、总半乳糖含量及葡萄糖6磷酸脱氢酶活性,进行苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。结果1998至2008年筛查了深圳市782630名新生儿,检出持续性高苯丙氨酸血症27例(经典型苯丙酮尿症15例,高...
作者:国娟; 刘奇杰; 王书平; 崔海燕; 康龙丽; 高金丽; 张莉; 马晓燕 期刊:《中华新生儿科》 2011年第06期
目的分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况。方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度。回顾性分析CH和PKU检出率和治疗情况。结果 2007—2010年共筛查新生儿70491名,每年筛查的新生儿数分别为2154、9496、10841、47680名。共确诊CH17例,治疗13例,患病率0.24‰,治疗率76.5%;确诊PKU23例,治...
作者:夏训明(编译) 期刊:《广东药科大学学报》 2018年第03期
美国FDA于2018年5月24日批准Bio Marin制药公司(Bio Marin Pharmaceutical Inc.)的Palynziq(pegvaliasepqpz)用于成人治疗苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。Palynziq是一种新型酶疗药物,适用于那些使用已有治疗药物无法控制病情(血液苯丙氨酸浓度失控)的成年PKU患者。
黑框警告:三种失眠药物可导致严重伤害美国食品和药物管理局(FDA)近日一份安全警告,要求对部分处方失眠药物添加新的黑框警告,以更好地确保患者及其医疗保健专业人员在考虑使用这些药物时获得所需的信息。这些失眠药物包括艾司佐匹克隆(Lunesta).
作者:陈梅; 刘清波; 江宁; 王伟红; 刘静; 黄萍; 孙茂 期刊:《系统医学》 2018年第23期
目的探讨苯丙酮尿症患儿的代谢筛查情况、基因突变特点及诊治经验。方法2016年1月—2017年4月,通过该院DNA分型中心筛查的3593例高危儿相关实验室检查(血液氨基酸和酰基肉碱检测、尿液有机酸检测和基因诊断)结果确诊的8例PKU患者,并结合近年来国内文献资料进行复习。结果8例患儿中男3例,女5例;发病年龄72h~20d;血液氨基酸和肉碱检测显示8例Phe值显著大于正常值120μM;尿液有机酸检测显示只有两例明显出现苯乙酸的积累;基因诊断结果...
晶晶开始牙牙学语了。可是,妈妈发现她看东西的样子有点特别,眼神总是呆呆的,而且她的小便一直有股怪味。妈妈带她去医院,医生检查后说,晶晶患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称"鼠尿儿",他们的尿液和汗液带有一股鼠尿味,并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶,晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面,每个月花费两三千元,这让她的农村父母捉襟见肘。
作者:唐俊; 徐永莲; 邹奕 期刊:《现代临床医学》 2013年第02期
目的:了解攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法:采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检。结果:2007—2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,苯丙酮尿症(PKU)3例。结论:攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。
作者:陈红; 唐新华; 章印红; 李利; 米弘英; 徐庆华; 朱姝; 苏洁; 朱宝生 期刊:《中国妇幼保健》 2014年第05期
目的:在云南建立一个针对苯丙酮尿症(PKU)的筛查、鉴别诊断、饮食和药物控制及基因诊断、产前诊断的综合干预技术体系。方法:新生儿滤纸片干血斑荧光免疫技术检测血苯丙氨酸(Phe)浓度筛查高苯丙氨酸血症(HPA)患者;采用BH4负荷试验和尿蝶呤谱分析鉴别诊断四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);通过无苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸饮食控制诊断的PKU患儿发病,BH4D患儿补充BH4等药物预防患儿致愚。采用PAH基因13个外显子测序和PAH—STR...
作者:张莉; 华丽; 赵艳; 武杰; 黄宏 期刊:《中国妇幼保健》 2006年第18期
目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72h充分哺乳6—8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度.荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126067例,CH发病率为1/3232,PKU为1/8404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4000、PKU为1/10000)。结论:新生儿疾...