摘要：目的 探讨吉林省白城市围孕期女性叶酸代谢通路中关键酶的基因甲硫氨酸合成酶还原酶A66G、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T/A1298C位点的基因型及等位基因的频率分布,评估代谢风险等级,实施增补叶酸临床干预,对神经管缺陷临床干预效果进行科学评估。方法 采用循证医学方法,选择2012年1月~2013年12月在我院进行围孕期检查的女性,共获有效样本1980例,针对检验结果为风险型的1210例孕妇进行临床干预指导。结果 追踪的孕妇总共1210例中,21例属于死胎,32例属于晚期自然流产,13例属于早产,2例属于低出生体重儿,1例属于缺陷儿。结论 针对叶酸代谢障碍遗传检验结果为风险型的孕妇围生育期每天口服400μ的叶酸,在很大程度上减少了缺陷儿发生率,大大提高了新生儿素质,利于新生儿的健康成长。

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