摘要：目的探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型肾癌的临床病理特征、诊断及治疗。方法回顾性分析1例SDH缺陷型肾癌的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果眼观:右肾肿瘤大小1.4 cm×1.2 cm×1.2 cm,切面灰白、灰红色,质软。镜检:肿瘤细胞呈实性片状、巢团状生长,细胞质丰富,胞质内可见空泡或絮状的包涵体形成,核大小不一,核膜较清晰,未见核分裂象及坏死。免疫表型:PAX-8、CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin和CD34均阳性,CD117局灶阳性,SDHB、CA-9、CK7、CD56、CD10、S-100、Melan-A和HMB-45均阴性。患者外周静脉血全外显子测序结果提示SDHB基因外显子区域发现一处杂合突变(c.725G>A p.R242H),进一步应用一代测序验证,两者结果一致。结论SDH缺陷型肾癌十分罕见,具有独特的组织病理学特点,免疫表型呈特征性的SDHB表达缺失。在临床诊疗中,应详细询问患者病情及家族史,必要时行基因检测明确诊断。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社