摘要：骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的髓系克隆性疾病,临床以持续性一系或多系外周血细胞减少、骨髓病态造血为特征,并且高风险向急性髓系白血病转化[1]。目前MDS诊断主要依靠细胞形态学和细胞遗传学异常。近几年二代测序的应用剖析了MDS的基因突变谱系,为MDS的精确诊断、治疗和预后评估等均将产生深远的影响。

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