首页 期刊 临床神经病学 KCND3突变致婴儿脊髓小脑性共济失调19/22型1例报告 【正文】

KCND3突变致婴儿脊髓小脑性共济失调19/22型1例报告

作者:王颖; 王亮; 刘玉军; 贾丽景; 殷玲 河北医科大学第二医院神经内科; 石家庄050000; 河北医科大学第二医院神经儿科; 石家庄050000
脊髓小脑性共济失调   2型   婴儿   突变   神经退行性疾病  

摘要:脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院。家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中。

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