摘要：目的:分析472例尿道下裂患儿性染色体及SRY基因检测,探讨其与尿道下裂的遗传学效应。方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,检测患儿的性染色体和SRY基因[CSP X/CSP Y染色体着丝粒特异性探针及SRY(Yp11.2)/Yqh(DYZ1)基因探针]。结果:受检的472例患儿中,6例患儿出现异常,异常检出率为1.27%。结论:FISH技术对尿道下裂患儿潜在的基因异常有一定的诊断价值,对于结果有异常的患儿应再进行染色体核型分析及染色体微阵列技术检测。

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