杂志简介：《临床检验》杂志经新闻出版总署批准，自1983年创刊，国内刊号为32-1204/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：临床实验研究、读者·作者·编者、综述、临床检验技术研究、调查研究、质量管理研究、病毒肺炎、生殖检验、研究生园地、案例分析、专家论坛...
杂志简介：《临床检验》杂志经新闻出版总署批准，自1983年创刊，国内刊号为32-1204/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：临床实验研究、读者·作者·编者、综述、临床检验技术研究、调查研究、质量管理研究、病毒肺炎、生殖检验、研究生园地、案例分析、专家论坛...
作者：乔凤昌; 胡平; 林颖; 王艳; 李航; 季修庆; 罗春玉; 许争峰 刊期：2018年第05期
目的利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠。方法提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库及文献等,根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG,2015）原则寻找胎儿的致病基因,并利用Sanger测...
作者：程力维; 刘绪; 何龙 刊期：2018年第05期
目的利用PCR引物的错配扩增和荧光定量PCR技术,建立一种针对人亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性的快速荧光扩增检测方法。方法收集已经测序验证的MTHFR基因C677T,A1 298C位点的野生型、杂合型和突变型样本,并据此构建野生型和突变型质粒;根据野生型MTHFR基因序列设计ARMS（扩增阻碍突变系统）引物...
作者：孔京慧; 章波; 葛丽丽; 陈重芬; 郭鹏波; 刘磊; 宋银森 刊期：2018年第05期
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的...
作者：崔宁华; 王雪玢; 张帅; 李聪 刊期：2018年第05期
目的评估湖北和河南两地区汉族人群Nei核酸内切酶VIII样蛋白3（NEIL3）基因rs12645561多态性位点与冠状动脉硬化严重程度的相关性。方法以947例经冠状动脉造影病例为研究对象,采用病变支数得分和Gensini得分评估冠状动脉硬化严重程度;采用高分辨率熔解曲线进行rs12645561基因分型;ELISA法检测血浆NEIL3蛋白水平。结果 rs12645561 T风险等位可增...
作者：王春芳; 韦叶生; 雷茗; 庞晓霞; 曾永龙; 李兰; 王俊利; 韦传东 刊期：2018年第05期
目的分析mi R-181a rs77418916和mi R-181c rs8108402单核苷酸多态性（SNP）与系统性红斑狼疮（SLE）患病的关联性。方法用流式细胞术分析SLE患者淋巴细胞亚群,单碱基延伸PCR分型和DNA测序检测mi R-181基因多态性,RT-q PCR检测mi R-181a和mi R-181c在单个核细胞中的表达水平。结果 rs8108402位点存在CC、CT和TT 3种基因型,CT和TT基因型及隐性和...
作者：李霞; 梁照锋; 毛佳慧; 王蓉蓉; 钱晖; 许文荣 刊期：2018年第05期
目的检测胃癌组织中长链非编码RNA（lnc RNA）RN7SK表达水平,并探讨其在临床筛查中的价值。方法 qRT-PCR检测lnc RNA RN7SK在胃癌细胞、胃癌组织中的表达水平;绘制ROC曲线,分析其用于筛查胃癌的效能。结果 lnc RNA RN7SK在人胃癌细胞系SGC-7901（3.91±0.53）、MGC-803（3.44±0.29）、HGC-27（4.04±0.87）和BGC-823（4.30±1.13）中的表达水平明显...
作者：毛旭华; 陈姝颖; 汤俊明; 乔国洪; 曹海霞 刊期：2018年第05期
目的探讨5株人肺腺癌细胞系HCC827、H1650、H1975、A549和H1299中沉默信息调节因子1（Sirtuin 1,SIRT1）与奈达铂（Nedaplatin,NDP）药物敏感性的关系。方法采用实时定量PCR及western blot检测5株人肺腺癌细胞系SIRT1 m RNA及蛋白质表达水平;NDP作用于细胞后,用CCK-8法检测细胞活力并计算半数生长抑制浓度值（the half growth inhibition concen...
作者：王彦云; 孙云; 蒋涛 刊期：2018年第05期
目的探讨串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用在甲基丙二酸血症（MMA）中的筛查价值。方法收集新生儿串联质谱初筛结果中C3、C3/C2、C3/C0单一或多个指标异常的新生儿干血滤纸片标本,用高效液相色谱-串联质谱的方法定量检测原始血片中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和高半胱氨酸,对二次筛查后疑似阳性的新生儿进行召回复查,并进行尿气相色...
作者：施秀英; 赵春梅; 黄颖; 汪桂华; 刘才旺; 鞠少卿; 王旭东 刊期：2018年第05期
目的探讨胰岛素样生长因子结合蛋白6（IGFBP6）在结直肠癌（CRC）组织中的表达水平及其在CRC中的临床意义。方法实时荧光定量PCR（q RT-PCR）检测CRC患者癌组织及其相应癌旁组织中IGFBP6 m RNA的表达水平;免疫组织化学法（IHC）检测CRC患者癌组织及癌旁组织石蜡切片中IGFBP6蛋白的表达;分析其与CRC患者临床病理参数及预后关系。结果 CRC患者癌组...
作者：李育敏; 李俭; 熊丹; 阚丽娟; 张水兰; 汤花梅; 张秀明 刊期：2018年第05期
目的探讨1个罕见β地贫基因CD37（TGG→TAG）突变复合ɑ地贫家系的分子遗传学及血液学表型特征。方法采集该家系两代成员外周全血样本,并进行血液学表型以及红细胞参数和血红蛋白（Hb）分析。采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）方法、PCR结合反向点杂交（PCR-RDB）法以及DNA测序方法对家系成员外周全血样本进行常见的地贫基因类型检测和β-珠蛋...
作者：郝瑞; 梁艳 刊期：2018年第05期
目的探讨血清多配体聚糖-1变化筛查舌鳞状细胞癌（oral tongue squamous cell carcinoma,OTSCC）的临床应用价值。方法收集2015年3月至2016年6月就诊的OTSCC患者65例（OTSCC组）和体检健康者74例（对照组）血清样本。ELISA法检测各组血清中多配体聚糖-1的表达水平。ROC曲线分析血清多配体聚糖-1对OTSCC筛查的临床应用价值。结果OTSCC组血清多配...
作者：李丹丹; 汪俊军 刊期：2018年第05期
动脉粥样硬化性心血管疾病是危害人类健康的重要疾病之一。近年来研究发现,DNA甲基化及微小核糖核酸（mi RNAs）均参与动脉粥样硬化性心血管疾病的发生、发展过程,并被认为是其早期诊断的潜在检测标志物。目前,明确动脉粥样硬化性心血管疾病发病机制,做好高危患者的筛查及早期诊断,实现个体化治疗依旧是困扰医学的重大难题。该文就近年来DNA甲基...
作者：宋耀辉; 翟宇; 王秀月; 李海龙 刊期：2018年第05期
在肿瘤的发生、发展中,自噬和上皮间质转化（epithelial-mesenchymal transition,EMT）发挥着重要作用。研究表明,自噬和EMT以复杂的关系紧密相关。一方面,自噬促进EMT的发生和发展;另一方面,在肿瘤的早期阶段,自噬可作为抑癌信号,通过选择性地使该过程的关键介质失稳来对抗EMT的激活。然而,现阶段关于自噬参与肿瘤EMT的作用机制并不十分清楚。...
作者：张建中; 苏晓崧; 张师音 刊期：2018年第05期
目前应用于核酸现场检测的床旁检验（Point of care testing,POCT）产品均为通过将液态试剂脱水处理,让试剂以固态形式在室温下保存,使得试剂的保存运输不再受到低温的限制,其中,应用最广泛的脱水形式是冷冻干燥处理。冷冻干燥技术是使混合物中已经冻结的固态冰不经融化成液态水的过程而直接升华成气态,最终去除水分并保留其他有效组分的新式高...
作者：岳翠华; 孙润孜; 陈建新; 蒋敬庭; 卢斌峰 刊期：2018年第05期
目的纯化抗人T细胞免疫球蛋白粘蛋白3（TIM-3）单克隆抗体4E8,检测TIM-3单克隆抗体4E8的体外生物学功能。方法利用单克隆抗体纯化技术获取4E8;用细胞转染技术获得表达人TIM-3分子的细胞系,流式细胞术检测4E8与人TIM-3分子结合的能力以及阻断人TIM-3融合蛋白（TIM-3 Ig-hu Fc）与凋亡细胞表面TIM-3配体磷脂酰丝氨酸（Ptd Ser）结合的能力;混合淋...
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