摘要：矮小病因复杂,多种遗传因素及环境因素均可导致矮小。目前已知遗传因素所致矮小相关综合征越来越多,对于存在骨骼畸形、多脏器多系统受累及特殊面容患儿,应根据临床基础信息选择恰当分子遗传学检测技术以明确诊断,为治疗和遗传咨询提供依据。

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