摘要：目的 探讨TBX21基因位点rs16947078、rs9910408的多态性与糖皮质激素治疗控制支气管哮喘是否存在联系。方法 使用采用Sequenom MassARRAY@SNP技术和及基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术（MALDI-TOF-MS）检测从2015年12月至2017年3月,于新疆自治区人民医院确诊为哮喘且规律吸入糖皮质激素（ICS）6月后哮喘未控制者30例为病例组,部分控制者30例为阴性对照组,健康体检者30例为正常对照组,收集全血,然后检测上述两个基因位点的多态性情况。结果 在基因位点rs16947078中主要存在三种基因型,即GG型、AA型和AG型,在三组中频率分别为：病例组80%、16.7%、3.3%,阴性对照组90%、10%、0%,健康体检组90%、10%、0%,其基因型的分布频率在三组间无统计学意义且其基因型及等位基因的分布频率在三组间比较差异无统计学意义（P=0.564/0.432/0.432）; rs9910408位点同样存在GG型、AA型和AG型这三种基因型。在三组频率分别为：病例组30%、33.3%、33.3%,阴性对照组13.3%、53.4%、33.3%,健康体检组16.7%、26.7%、56.6%,在三组间比较差异无统计学意义（P=0.193/0.206/0.101）。结论 人群中rs16947078、rs9910408位点存在基因多态现象,本研究未发现TBX21基因多态性与糖皮质激素控制哮喘存在相关性,这可能与种族差异有关。

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