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川崎病患儿血小板表面PAC-1表达水平变化及意义

作者：郑晨; 黎璇; 丁粤粤; 徐秋琴; 曹磊; 沈洁; 孙凌; 吕海涛; 陈烨 刊期：2019年第04期

川崎病休克综合征临床特征分析

作者：赵小佩; 肖婷婷; 张永为 刊期：2019年第04期

儿童抗-NMDA受体脑炎临床特征和预后因素分析

作者：杨赛; 张晓; 冯枚; 唐静文; 廖红梅; 杨理明 刊期：2019年第04期

目的探讨儿童抗-NMDA受体脑炎的临床特征和预后因素。方法收集和分析2015年1月-2017年12月确诊为抗-NMDA受体脑炎的51例患儿的临床资料,以及出院6个月的短期预后评估结果。结果 51例患儿中男21例、女30例,平均年龄(7.36±3.24)岁。最常见临床症状为运动障碍45例、人格改变43例、癫痫42例、认知障碍16例。2例自行转院。在49例接受治疗的患儿中,静...

RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病进展为幼年型粒单核细胞白血病1例报告

作者：吴正宙; 黄科; 方建培; 周敦华; 詹丽萍 刊期：2019年第04期

目的探讨RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)进展为幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床经过及基因变异特点。方法回顾性分析1例KRAS基因突变、以RALD起病进展至JMML患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2月龄出现面色苍白、肝脾肿大,外周血白细胞17.56×10^9/L、单核细胞5.8%,α4.2基因杂合缺失;随后反复发热、贫血加重、肝脾...

以反复关节炎起病的高IgD血症1例诊断及治疗分析

作者：张涛; 孙利; 刘海梅; 李国民; 史雨; 姚文; 管皖珍; 李一帆 刊期：2019年第04期

目的探讨以关节炎起病的高IgD血症(HIDS)的临床特征及治疗。方法回顾分析1例HIDS患儿的临床资料,以及全外显子高通量测序结果。结果 3岁2个月男孩,5月龄起病,反复多关节肿痛,进行性加重伴活动受限;起病后1年开始呈周期性发热,约每10天发热1次,热峰39~40℃,发热时白细胞、C反应蛋白和血沉升高,伴贫血、口腔溃疡、淋巴结及肝脾肿大;生后反复湿疹,...

PYCR1基因突变致皮肤松弛症1例报告

作者：陆静; 胥雨菲; 韩聪; 朱佳谊; 沈永年; 王秀敏; 姚如恩; 王剑 刊期：2019年第04期

目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临床诊断为皮肤松弛症。高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.743G>A,p.Gly248Glu(纯合),Sanger测序验证患儿父...

HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍1例报告

作者：杨琴; 马红玲; 郑跃杰; 鲍燕敏 刊期：2019年第04期

目的 总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法 回顾分析1 例由HYDIN 基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并以“原发性纤毛运动障碍 HYDIN基因”,“primary ciliary dyskinesia HYDIN”检索国内外文献进行复习。结果 患儿,女,3 岁1个月,1岁时开始出现...

2019年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

作者：北京大学第一医院儿科 刊期：2019年第04期

为提高对围生期脑损伤及新生儿其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科计划于2019 年8 月22—24 日举办为期3 天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本学习班属部级教育项目,项目编号:J3-19-03 (国)。授课教师为本科及北京市著名专家教授。

《临床儿科杂志》举办2019年度继续医学教育函授班通告

刊期：2019年第04期

经《临床儿科杂志》编委会讨论决定,从2018年下半年起举办2019 年度继续医学教育函授班,具体方法如下。一、2018 年第7期起开设2019 年度函授继续医学教育专栏。每期刊登1 讲,共10 讲,2019 年第5 期刊登考试题,第6 期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题,并将答案寄至编辑部(复印无效)。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10 分,学会证书由上...

《实用儿童保健学》新书介绍

刊期：2019年第04期

《实用儿童保健学》较全面地涉及了适宜的儿童保健临床实践内容,总字数约100万字,共七篇三十三章,设立总论、体格生长发育与相关疾病、神经心理行为发育与相关疾病、儿科遗传性疾病诊断与鉴别、儿童营养、环境与健康以及疾病预防等内容,约480幅图(多为彩图)、360个表格。为理清读者的概念,增加了研究状况与发展史、流行病学资料、保健措施、健康...

国际医学期刊编辑委员会关于作者署名的推荐规范

刊期：2019年第04期

国际医学期刊编辑委员会(International Committee of Medical Journal Editors, ICMJE)在1978 年开始便提出《向生物医学期刊投稿的统一要求》,几乎每年均更新一次。在2013 年8 月修订时,更名为《医学期刊办刊、报道、编辑和学术出版的推荐规范》(Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing , and Publication of Scholarly Work in...

肺炎支原体塑型性支气管炎5例临床分析

作者：江李莉; 万姣; 索风涛; 唐琳; 李媛媛; 田小银; 张光莉; 罗征秀 刊期：2019年第04期

目的分析肺炎支原体塑型性支气管炎临床特点。方法回顾分析5例肺炎支原体塑型性支气管炎患儿的临床资料。结果 5例患儿,男4例、女1例,均有咳嗽、高热,热程为5~13天;呼吸困难、呼吸衰竭3例;合并中毒性肝炎2例,中毒性脑病、中毒性心肌炎各1例,髂静脉及股静脉血栓1例。胸部影像学检查5例均有单侧肺不张伴肺实变。病程第4~10天经支气管镜检查见塑型...

尿IGFBP-7对危重症患儿急性肾损伤的早期预测价值

作者：戴小妹; 陈娇; 陆春久; 王雪芹; 柏振江; 李艳红 刊期：2019年第04期

结核感染T细胞斑点试验、涂片检查和结核菌素试验在儿童结核病诊断中的价值

作者：刘珍敏; 赵瑞秋; 许红梅 刊期：2019年第04期

SZT2基因突变所致儿童难治性癫痫3例报告

作者：李洁玲; 曹洁 刊期：2019年第04期

目的报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法分析总结3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床资料及随访结果。结果男2例,女1例,分别于4月龄、10月龄及18月龄时出现难治性癫痫,伴有智力运动发育落后、特殊面容(高前额、睑裂下斜、眼睑下垂、弓形眉)、四肢肌张力低下、头围增大等,均有严重的癫痫性脑病表现,其中1例男性...