杂志简介：《临床儿科》杂志经新闻出版总署批准，自1983年创刊，国内刊号为31-1377/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：综合报道、消息、罕见病 疑难病、文献综述、呼吸系统疾病专栏、继续医学教育、血液肿瘤疾病专栏、遗传代谢性疾病专栏、神经系统疾病专栏...
杂志简介：《临床儿科》杂志经新闻出版总署批准，自1983年创刊，国内刊号为31-1377/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：综合报道、消息、罕见病 疑难病、文献综述、呼吸系统疾病专栏、继续医学教育、血液肿瘤疾病专栏、遗传代谢性疾病专栏、神经系统疾病专栏...
作者：刘晓军; 张培元; 雷梅芳; 舒剑波; 张玉琴 刊期：2018年第11期
目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证。结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-...
作者：洪晓文; 陈燕惠 刊期：2018年第11期
目的 探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点。方法 回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果。以“FLNA”为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据库、人类基因组突变数据库和在线人类孟德尔遗传数据库等对相关文献进行检索复习。结果 同卵男性双胞胎,3岁...
作者：郑宏; 牛冬鹤; 梁瑞星; 冯斌; 周正; 马丙祥 刊期：2018年第11期
目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征与诊断。方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为“腓总神经损伤”。2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于...
作者：赵敏; 冯英; 陈玉霞; 刘玲; 黄琴蓉; 肖农; 江伟 刊期：2018年第11期
目的 探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型（NBIA5）患儿的临床及遗传学特征。方法 分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果 患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓。1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信...
作者：葛俊文; 兰小平; 李红梅; 张儒舫; 沈立 刊期：2018年第11期
目的 探讨Rett综合征的临床特点及致病基因。方法 回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习。结果 男性患儿,5个月,因间断咳嗽半月余入院,后自主呼吸障碍显著,语言能力丧失,手部技能丧失并出现刻板动作,生长发育迟滞。二代基因检测发现MECP2基因存在c.194delC（P.S65X）半合突变,此突变尚未见文献报道,其父母该位...
作者：王媛媛; 杨花芳; 王丽辉; 郑华城 刊期：2018年第11期
目的 提高对儿童原发脑脊膜黑色素瘤病的认识。方法 回顾分析1例原发脑脊髓膜黑色素瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,11岁,临床表现为头痛、呕吐、抽搐发作。头颅磁共振成像示弥散性脑膜增厚,脊髓磁共振成像示多发小结节;脑脊液细胞学检查可见黑色素细胞。确诊为原发脑脊膜黑色素瘤病。结论 原发脑脊膜黑色素瘤病罕见,当临床...
作者：赵培伟; 熊昊; 蔡晓楠; 李建新; 何学莲 刊期：2018年第11期
目的 探索急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿免疫球蛋白基因（IG）和T细胞受体基因（TCR）重排特点及其在白血病危险度分层中的作用。方法 收集189例ALL患儿的骨髓标本及临床资料,采用BIOMED-2引物行多重PCR方法检测患儿IG/TCR重排,并进行统计分析。结果 189例ALL患儿中176例携带IG/TCR重排,其中男102例、女74例;IGVH重排阳性136例（77. 3%）,IGDH...
作者：薛玉娟; 于水; 陆爱东; 吴珺; 左英熹; 贾月萍; 张乐萍 刊期：2018年第11期
目的 探讨儿童急性巨核细胞白血病的临床特征及预后影响因素。方法 回顾性分析2011年2月至2017年8月收治的22例急性巨核细胞白血病患儿的临床资料,生存分析采用Kaplan-Meier法,行Log-Rank检验。结果 22例患儿的中位随访时间10.8个月。其中4例患儿诊断后放弃治疗,3例在第1疗程化疗过程中放弃治疗,余15例1、2疗程的完全缓解率为66.7%和93.3%,8例患...
作者：陈姣; 张乐萍 刊期：2018年第11期
目的 探讨X性联隐性鱼鳞病（XLRI）的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法 回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病（APL）并转急性髓系白血病M6型（AML-M6型）患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞病,进行家系分析后诊断为XLRI,合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。7岁时发生...
作者：林宇辰; 彭智勇; 李春富 刊期：2018年第11期
目的 探讨以伴类幼年粒单核细胞白血病样血液系统症状的Noonan综合征的诊断和治疗策略。方法 回顾分析1例出生后即出现白细胞、单核细胞增高伴肝脾肿大的新生儿临床资料,并复习相关文献。结果 患儿男性,出生即出现症状,3月龄时经指甲、头发毛囊、口腔脱落细胞、外周血、骨髓基因位点验证联合特殊面容及多器官先天缺陷确诊为PTPN11种系突变的Noon...
作者：何庭艳; 杨军; 王晓东; 夏宇; 张小玲; 王春静; 李成荣; 刘四喜 刊期：2018年第11期
目的 探讨ELANE基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法 分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现、免疫学指标、基因变异特点及诊治经过。结果 患儿,女,7个月,生后粒细胞减少伴反复感染6个月;1月龄时患支气管肺炎、中耳炎,2月龄时患化脓性颈部淋巴结炎、脐部化脓性感染、自身免疫性溶血性贫血,疑诊幼年型粒单...
作者：张秀丽; 赵国柱; 唐家朋 刊期：2018年第11期
目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果 男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以“贫血、黄疸”入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10%,红细胞渗透...
作者：李广波; 刘翠华; 厉洪江; 张雪丽; 王臣玉; 张玉粉; 董小路 刊期：2018年第11期
目的 观察血浆置换（PE）对儿童非典型溶血尿毒综合征（aHUS）急性期的疗效。方法 回顾分析2014年5月至2017年5月收治的16例急性期采用PE治疗的aHUS患儿的临床资料。结果 16例aHUS患儿中,男10例、女6例,年龄1～14岁。PE采用Prismaflex TPE-1000或2000膜式血浆分离器,每次的血浆置换量约40～60mL/kg;每例2～5次。除1例经过4次PE后放弃治疗外,另15...
作者：唐红霞; 尹薇 刊期：2018年第11期
目的探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征（APDS）合并关节炎的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁10个月,因肝、脾、淋巴结肿大,咳嗽伴发热就诊。既往有反复呼吸道感染病史。IgG〈0.07 g/L,IgA〈0.26 g/L,IgM 1.78 g/L。CD19~＋B细胞和CD 4~＋T细胞数量减少及CD4~＋/...
作者：张瑶; 任洛; 高钰; 王鹂鹂; 李慧; 余漪漪; 罗征秀; 刘恩梅; 谢晓虹 刊期：2018年第11期
目的 分析2009—2016年重庆地区6岁以下支气管哮喘急性发作住院患儿的呼吸道病原检出及临床特征。方法 收集2009年6月到2016年12月住院诊断为支气管哮喘急性发作的246例〈6岁患儿的鼻咽抽吸物（NPA）,每例患儿只收集1份标本。采用PCR检测呼吸道病毒,同时进行痰细菌培养及支原体PCR检测。结果 入组患儿〈3岁154例,3～5岁92例。轻度发作189例,重度...
影响因子：1.83
期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：1.65
期刊级别：北大期刊
发行周期：旬刊
影响因子：--
期刊级别：部级期刊
发行周期：周二刊
影响因子：2.32
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.78
期刊级别：部级期刊
发行周期：双月刊
影响因子：1.15
期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：0.88
期刊级别：省级期刊
发行周期：月刊
影响因子：1.32
期刊级别：省级期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.09
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：2.59
期刊级别：统计源期刊
发行周期：半月刊
影响因子：1.13
期刊级别：统计源期刊
发行周期：月刊
影响因子：2.64
期刊级别：统计源期刊
发行周期：月刊