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极低出生体质量儿迟发型败血症临床特征分析

作者：赵小朋; 吕回; 李旭芳; 宋燕燕; 周伟 刊期：2018年第03期

体格检查、脉搏血氧饱和度筛查和灌注指数在新生儿先天性心脏病筛查中的作用

作者：潘诚; 邹小明; 陈刚; 王涛; 江先宇; 陈建勇 刊期：2018年第03期

目的寻找可靠、简便、易推广的先天性心脏病(CHD)筛查方法。方法 选择2017年1月-7月出生的新生儿7105例,以彩色超声心动图为CHD诊断金标准,评估体格检查、脉搏血氧饱和度筛查(POS)及灌注指数(PI)在CHD筛查中的真实性、可靠性。结果 将体格检查、POS、PI单独作为筛查指标时,其灵敏度13.11%~73.77%,特异度50.20%~99.34%,约登指数0.12~0.70,总符合...

新生儿窒息后血褪黑素和应激因子变化的临床研究

作者：王莹; 缪珀; 任静; 孙斌; 程帅; 丁欣; 冯星 刊期：2018年第03期

先天性肾病综合征合并新生儿红细胞增多症1例报告

作者：韩宗来; 杨磊; 林沂; 李永伟; 严超英 刊期：2018年第03期

目的 探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治。方法 回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献。结果 男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血红蛋白249g/L,红细胞比容0.714L/L,诊断新生儿红细胞增多症;经部分换血治疗后,症状好转;生后第6天出现水肿,...

儿童吉兰-巴雷综合征恢复独立行走能力的短期预后因素分析

作者：孙瑞迪; 王晓璐; 梁菊芳; 罗小青; 崔琳; 李承; 刘智胜; 陈娟娟; 江军 刊期：2018年第03期

肾小球内纤维蛋白原沉积在儿童过敏性紫癜性肾炎中的意义

作者：王凤英; 李晓忠; 王兴东; 朱雪明 刊期：2018年第03期

社区获得性肺炎患儿血清维生素A水平变化及意义

作者：尤珮; 雷后兴; 王双虎; 丁汀; 樊慧苏; 林建军; 吕建飞; 雷文芬; 王晓雨 刊期：2018年第03期

阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆在儿童获得性再生障碍性贫血中的作用

作者：邵惠江; 季正华; 缪美华; 计雪强; 邵雪君 刊期：2018年第03期

复合型甘油激酶缺乏症2例报告并文献复习

作者：范瑞; 张一宁; 李小平; 陆飞宇; 杜红伟 刊期：2018年第03期

目的探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征。方法分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,新生儿期起病,均存在肾上腺皮质功能减退(低血钠、高血钾、脱水)、高肌酸激酶血症、假性高三酰甘油血症。基因检测提示染色体Xp21区域片段基因缺失。随访患儿,1例控制较好,1例死于感染。结论复合型GKD为X连锁隐性遗...

不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析

作者：贺建新; 陈兰勤; 赵宇红; 贾鑫磊; 刘钢; 徐保平; 刘秀云; 桂晋刚; 申昆玲; 江载芳 刊期：2018年第03期

目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征。例2、5为经典SCID免疫表型,...

Rubinstein-Taybi综合征临床特点及基因诊断

作者：程衍杨; 刘奥杰; 魏丽; 张婧; 徐之良 刊期：2018年第03期

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院。患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾。心脏彩超均提示心脏...

Russell-Silver综合征11p15.5区域遗传缺陷分析

作者：夏超然; 杨永臣; 许无恨; 路兆宁; 王伟 刊期：2018年第03期

目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2mL,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结...

Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析

作者：房迪; 邱文娟; 叶军; 韩连书; 张惠文; 余永国; 梁黎黎; 龚珠文; 闫慧; 王建国; 顾学范 刊期：2018年第03期

目的探讨糖原累积病IV型(GSDIV)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法 分析5例GSDIV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化。靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基...

巨细胞病毒实验室检测方法研究进展及其用于新生儿筛查的可行性

作者：王晗; 李廷栋; 郭小怡; 葛胜祥 刊期：2018年第03期

人巨细胞病毒(HCMV)感染后大多数无明显的临床症状,但可终身潜伏,并在特定条件下被激活而感染。孕期发生的HCMV活动性感染会导致流产、死胎、出生缺陷等,造成严重的经济和社会负担。由于原发性和继发性HCMV感染均可导致新生儿先天性感染,而目前无有效方法可筛查孕期HCMV继发性感染。因此对新生儿进行全面的先天性HCMV筛查,以便及早干预从而减轻...

腺苷三磷酸结合盒转运体A家族成分3与儿科肺疾病相关性研究进展

作者：月小飞; 梅花; 刘春枝 刊期：2018年第03期

腺苷三磷酸结合盒转运体A家族成分3(ABCA3)表达于肺泡Ⅱ型上皮细胞中层状体的外膜,在维持肺表面活性物质的稳态中起至关重要的作用,ABCA3基因的异常表达与新生儿呼吸窘迫综合症、儿童间质性肺疾病的发生有着密切的联系。现就ABCA3基因的表达、ABCA3的生理功能、ABCA3基因的突变与儿科肺部疾病的关系的研究现状作一综述。