摘要：目的 用受试者工作特征（ROC）曲线评价胎儿血红蛋白（HbF）和HbA2在儿童地中海贫血筛查和诊断中的临床应用价值。方法 分别采用经典法（醋纤法和Singer一分钟碱变性实验）和高效液相法（HPLC）对经基因检查确诊的200例地贫患儿和62例正常对照者进行HbF和HbA2定量检测。以基因检测结果为金标准，采用ROC曲线分析法，分析HbF、HbA2曲线下面积（AUC）以及选择不同切值对应的灵敏度和特异度，确定可行性筛查方案。结果 α-和β-地中海贫血组中，HPLC法定量HbF、HbA2值的AUC均大于对应的经典方法定量结果的AUC；β-地中海贫血组中，HPLC法定量HbA2对应的AUC最大，为0.991。采用ROC曲线法分析得到的截断值，HbF（≥1.05%）、HbA2（≥3.75%）组成的联合筛查方案的诊断符合率、灵敏度、特异度可分别达到99.2%、99.0%和100.0%。结论 在进行大规模β-地中海贫血筛查时，采用HPLC定量的截断值HbF（≥1.05）、HbA2（≥3.75）与血液学有关指标联合的筛查方案可提高筛查的灵敏度、符合率和筛查效率。

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