摘要：遗传性血小板减少症（hereditarythromboeytopenia，HT）是一类少吧的遗传性血小板数目减少，或（和）伴有血小板功能异常的疾病。该病因发病率较低，缺乏特异性临床表现而常被漏诊或披误诊为特发性血小板减少性紫癜（ITP）。HT与基因突变有关，随着分子生物学研究进展和实验手段的发展，越来越多的HT得到早期基因诊断。现回顾性分析我院2009年10月至2011年6月诊断的2个以儿童为先证者的HT家系的临床资料。

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