首页 期刊 临床儿科 同胞同患Leigh综合征2例报告 【正文】

同胞同患Leigh综合征2例报告

作者:董琰; 曹丽华; 庞保东; 吴家骅; 刘寅; 王晓青 河北省唐山市妇幼保健院儿内科; 河北唐山; 063000
leigh综合征   同胞同患   亚急性坏死性脑脊髓病   syndrome   线粒体脑肌病  

摘要:Leigh综合征( Leigh syndrome, LS),又称亚急性坏死性脑脊髓病( subacute necrotizing encephalomyelopathy),属线粒体脑肌病的一种.由于临床症状复杂,病理检查取材困难,分子遗传学检测尚未普及,故诊断比较困难,临床医师对此病认识不足.现总结了 2例同胞姐妹同患 Leigh综合征病例,根据典型临床症状、体征、生化及头颅核磁共振成像( MRI)检查结果,可作出此病正确临床诊断.

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