摘要：下颌前突(mandibular proghathism,MP)是一种常见的颅颌面发育畸形,其病因较为复杂,是由环境和遗传因素共同作用引起的复杂疾病。由于下颌前突畸形有明显的家族聚集性,遗传因素在其病因中发挥的作用逐渐受到学者们的重视。近年来,随着遗传学检测和分析手段的发展,通过家系连锁分析和病例对照关联研究等,许多与下颌前突畸形相关的基因和基因多态被报道,这些研究进展有助于下颌前突遗传学病因和发病机制的理解。本文将对下颌前突畸形遗传学病因的研究进展从遗传模式、家系连锁分析、病例对照关联研究和microRNA的相关研究等方面做一综述。

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