摘要：目的 建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法 ,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断.方法 取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱及其浓度.分析该方法 的精确性、样品回收率及浓度相关性.结果 氨基酸批内和批间变异系数分别为6.3%～9.7%、9.9%～14.3%.低浓度回收率为92%～100%,中等浓度回收率为94%～104%,高浓度回收率为98%～107%.不同浓度的氨基酸实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0.999 0～0.999 9.结论 串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸能够达到较高的精确性、准确性和回收率,为临床进行氨基酸分析提供了一项新技术,可用于新生儿遗传代谢病筛查、高危儿童遗传代谢病的诊断及其他与氨基酸代谢有关的疾病诊治.

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