摘要：患儿,女,3岁。因"出生后反复贫血,发现心脏杂音2年"于2017年4月20日入青岛市妇女儿童医院心脏中心。患儿生后因反复"溶血性贫血"先后就诊于当地多家三级甲等医院,予口服"茵栀黄、左卡尼汀、维生素B12"等药物间断治疗2年,监测血红蛋白水平维持在90g/L左右,肝功能检查结果大致正常。患儿2年前因"上呼吸道感染"于当地医院就诊查体发现心脏杂音,行超声心动图检查提示"先天性心脏病、房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)",建议定期复查。1个月前再次因"贫血"就诊于当地三级甲等医院,行异常红细胞形态、红细胞渗透脆性试验确诊为"球形红细胞增多症"。经当地医院推荐,以"先天性心脏病、ASD;球形红细胞增多症"转入我科。既往史:患儿平素容易反复发生呼吸道感染,多汗明显。个人史及家族史无特殊。

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