摘要：目的应用癌症基因组图谱(TCGA)数据集,在多形性胶质母细胞瘤中进行TTN基因突变分析。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集多形性胶质母细胞瘤数据集,统计患者临床信息、应用cBioPortal网站、SPSS统计学软件对数据集进行突变分析、基因共表达分析、生存期、基因调控网络等分析。结果TTN基因突变在多形性胶质母细胞瘤中的发生率为25.3%,273个病例中,TTN基因突变69例,存在86个突变。突变位点广泛发生在mRNA序列全长,其中,R22329W突变2例,V17330M突变2例,其他病例的突变位均不相同。结论TTN基因突变在多形性胶质母细胞瘤的发病机制和预后提供有价值的线索。

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