摘要：产前检测包括产前筛查和产前诊断。实验室检测技术主要包括血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)、二代测序技术等。不同的技术针对不同的临床需求,其优缺点互为补充。本文就这些检测技术做一简要综述,以期为临床工作提供参考。

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