罕少疾病

罕少疾病杂志 省级期刊

Journal of Rare and Uncommon Diseases

杂志简介:《罕少疾病》杂志经新闻出版总署批准,自1994年创刊,国内刊号为44-1497/R,是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份季刊,致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目:罕见病研究、论著·头颈部、论著·胸部、论著·腹部、论著·骨骼肌肉、论著·综合、教学教研、综述

主管单位:深圳市卫生和计划生育委员会(深圳市卫生局)
主办单位:深圳市卫生和计划生育委员会(深圳市卫生局)
国际刊号:1009-3257
国内刊号:44-1497/R
全年订价:¥ 196.00
创刊时间:1994
所属类别:医学类
发行周期:季刊
发行地区:广东
出版语言:中文
预计审稿时间:1个月内
综合影响因子:0.68
复合影响因子:1.07
总发文量:2100
总被引量:6249
H指数:18
引用半衰期:5.3854
立即指数:0.0429
期刊他引率:0.735
平均引文率:7.2571
  • 软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析

    作者:王尧 崔亚洲 周小燕 韩金祥 刊期:2014年第01期

    目曲对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取9例患者及父母的外周血液DNA,并针对FGFR3外显子10序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对PCR扩增产物进...

  • 男性患者中CA125的表达意义

    作者:李曦 刊期:2014年第01期

    目的糖类抗原CA125i要在胸,腹膜、输卵管内膜、子宫内膜等多处组织中可表达。其在临床已被广泛运用于妇科肿瘤的早期诊断。但是糖类抗原CA125在男性患者中表达研究较少,本研究主要探讨CA125在男性患者中表达意义。方法本研究共检测67例男性患者血清糖类抗原CA125表达情况。结朵CA125升高男性患者中肿瘤患者所占比例约44.78%,消化道肿瘤和肺...

  • 胃肠间质瘤的临床诊断与外科治疗分析

    作者:谷勇 曹道成 马雨九 刊期:2014年第01期

    目的探讨胃肠间质瘤(GIST)的诊断和治疗。方法回顾性分析2004年8月至2013年9月收治的经手术治疗的244例GIST病人的临床资料。结朵24例病人均行手术,术后病理确诊为GIST。其中胃18例,小肠6例。24例完整手术切除。所有病例均随访,4例于术后1-3年发现肿瘤复发伴肝脏、腹腔转移,无法手术死亡。结论GIST起病隐匿,早期确诊相对困难,首选治疗方...

  • 128层螺旋CT血管造影(MSCTA)对子宫动脉的研究

    作者:刘自力 桑强章 刘红霞 刊期:2014年第01期

    目的研究128层螺旋CT血管造影(MSCTA)对子宫动脉显示,观察与同侧输尿管解剖关系。方法搜集我院2012年10月-2013年1O月行全腹三期增强扫描,且无盆腔手术病例50例。采用最大密度投影(MIP)、容积再现(VR)、多平面重组(MPR)等后处理技术重建出子宫动脉的二维、三维图像,显示双侧子宫动脉及其分支情况,及与邻近输尿管解剖关系。结朵5O例...

  • MSCT曲面重建技术对中下段输尿管结石的诊断价值

    作者:姜召福 王玉东 孙国祖 赵洪全 崔巍 刊期:2014年第01期

    目的探讨多层螺旋CT(MSCT)曲面重建技术对输尿管结石的诊断价值。方法回顾2011年7月-2013年9月期间,120例中下段输尿管结石患者行MSCT扫描,分析CT轴位图像及曲面重建图像,并对两者的结石检出率进行分析比较。结朵120例输尿管结石曲面重建图像诊断的准确率100%,轴位像为73%。结论多排螺旋CT曲面重建图像较单纯轴位图像对输尿管结石有更高...

  • MRI与关节镜诊断半月板损伤的临床对比研究

    作者:昌爱武 刊期:2014年第01期

    目的研究磁共振成像(MRI)与关节镜下诊断半月板损伤的临床对比。方法在本院接受治疗的94例患者进行MRI与关节镜下的检查治疗,这94例患者中有104个受损的半月板,回顾分析在临床中利用MRI与关节镜下诊断半月板损伤的敏感性、准确性、特异性从而进行对比。结论 MRI诊断半月板损伤的敏感性为90.24%、准确性94.2%、特异性89.09%。结论MR/...

  • 罕见病/疑难病远程会诊平台17会诊网

    刊期:2014年第01期

    在国家卫生部、科技部相关主管部门的指导下,依托互联网技术平台,整合罕见病研究和医学影像领域的全国优秀专家资源,并逐步扩展到其他领域,为中国乃至全世界的罕见病、疑难病患者提供专业的,优质的,可信任的远程网络会诊咨询服务,为医生学者提供权威的学术交流平台,为社会作出应有的贡献。

  • X线平片和CT在胸部外伤的应用及价值分析

    作者:袁明 樊世富 屈正平 肖正伟 刘学贵 刊期:2014年第01期

    目的探讨X线平片及CT检查在胸部外伤诊断中的应用及临床价值。方法搜集资料完整的87例胸部外伤患者X线平片、CT检查资料,观察不同体位及CT后处理技术对病变的显示情况,对比分析X线平片与CT诊断胸部外伤的临床价值。结果87例中,X线平片发现肋骨骨折5,7例,锁骨骨折14例,明显高于CT检出率;而CT检出气胸11例,胸腔积液(血)51例,肺不张6例...

  • 糖尿病足的X线、MSCTA和DSA影像分析

    作者:沈家亮 刘毅生 李晚君 吴美仙 谭志坚 刊期:2014年第01期

    目的探讨糖尿病足的x线、多层螺旋CT血管造影(MSCTA)和数字减影血管造影(DSA)表现,以提高其诊断能力。方法80例采用数字化X线摄影进行足部正位、斜位照片,23例行双下肢动脉MSCTA检查,15例行患侧下肢动脉DSA检查。分析所见的影像征象。结果65例骨质疏松、骨质吸收,29例骨干萎缩,8例Charcot氏关节,5例骨质增生硬化,65例软组织病变,3例...

  • 23例霉菌性鼻窦炎的CT征象分析

    作者:罗颖梅 曾乐飞 庄剑伟 谢宝明 张强 刊期:2014年第01期

    目的探讨霉菌性鼻窦炎计算机断层显像(ComputedTomography,CT)的特征,提高对其诊断和鉴别诊断的水平。材料与方法回顾性分析23例经手术病理证实的霉菌性鼻窦炎的临床影像学资料。结果曲霉菌病15例,毛霉菌病5例,隐球菌病3例。单侧发病19例;双侧4例;全部病例均累及上颌窦;累及2个以上鼻窦的6例。病变窦腔均表现为密度增高,cT值平均约为6...

  • 健康人群项韧带浅部的高频超声研究

    作者:孙小影 郝金华 左洁萍 梁吉珊 谭桂兴 康健 刊期:2014年第01期

    目的利用高频超声研究健康人群项韧带浅部各段形态与伸缩性。方法选取264例成人无颈椎病症状且颈椎四位片观察无阳性征像的志愿者,对其项韧带浅部分别行横轴位、纵切位进行高频超声检查,观察其形态、回声、颈椎中立位与45O前倾位项韧带各段最小横截面积变化率,并将测量结果进行统计学分析。结朵项韧带浅部轴位观察呈类扇形或三角形,长轴位观...

  • 桂枝茯苓胶囊联合安宫黄体酮片治疗原发性痛经的临床研究

    作者:孥珍 刊期:2014年第01期

    目的在临床上采用中药桂枝茯苓胶囊联合西药安宫黄体酮片治疗原发性痛经,并对其r临床疗效进行探讨。方法回顾2011年6月至2013#-6月期间门诊收治的150例原发性痛经患者病例。依据随机分组法将其分为观察组和对照组,每组75例。对照组患者临床采用西药安宫黄体酮片进行治疗;观察组患者在对照组的基础上联合中药桂枝茯苓胶囊进行治疗。治疗3个月...

  • 膈肌错构瘤(纤维血管脂肪瘤)

    作者:张金坤 陈大龙 许康祥 刊期:2014年第01期

    目的探讨CT、MRI对原发膈肌肿瘤的诊断价值。方法总结1例经CT、MRI诊断并经手术、病理证实的右侧膈肌错构瘤。结果CT平扫显示瘤体与膈肌脚相延续,CT增强门静脉期可见残留膈肌的密度低于肝脏。MRI化学位移正、反相位成像反映瘤内含脂肪成分,而整个瘤体于T2WI呈编织样混杂信号。结论CT能较好显示膈肌内肿块,结合MRI显示软组织结构的优势,有助...

  • 第十六届全国骨关节影像学术会议暨第八届肌骨影像论坛会议通知

    刊期:2014年第01期

    由中华医学会放射学分会骨关节专业学组、中华放射学杂志编辑部主办,北京医学会放射学会、北京积水潭医院承办的第十六届全国骨关节影像学:术会议暨第八届肌骨影像论坛定于2014年4月25日-4月27日在北京国际会议中心举办。本次大会是国内骨关节专业影像学最具影响力的学术会议,是国内外骨放射同行交流和学习的平台。欢迎大家投稿和踊跃参会。...

  • 股骨近端孤立性浆细胞瘤1例及文献复习

    作者:盛关云 张葆青 徐逸生 潘建科 王猛 汪睦勋 陈嘉怡 牛维 刊期:2014年第01期

    浆细胞瘤是以浆细胞单克隆异常增殖为特征的恶性肿瘤,临床上以多发性骨髓瘤最为多见,而骨孤立性浆细胞瘤较为罕见,多需病理才能明确诊断,初诊误诊率较高,特别是发生在四肢的孤立性浆细胞瘤。现将我科收治的1例股骨近端孤立性浆细胞瘤报道如下。