首页 期刊 海南医学 罕见病及其基因诊断的发展现状 【正文】

罕见病及其基因诊断的发展现状

作者:喻长顺; 于世辉 广州金域医学检验中心有限公司; 广东广州510330; 广州医科大学金域检验学院; 广东广州511436
罕见病   遗传病   单基因病   遗传代谢病   免疫缺陷综合征  

摘要:2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。

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