摘要：目的探讨原发性肺癌患者EGFR基因突变及系列肿瘤标志物表达状况,为肺癌的预防、预测、诊断和治疗提供依据。方法选择2014年3月至2015年12月期间广州市第一人民医院收治的160例原发性肺癌患者,取新鲜病理组织标本,用厦门艾德核酸提取试剂提取体细胞DNA,采用扩增阻滞突变系统荧光PCR（ARMS-PCR）技术检测EGER基因突变,采取外周静脉血用化学发光法检测血清系列肿瘤标志物,进行统计学分析。结果 160例肺癌患者中,EGER基因野生型比率为47.56%（78/164）,EGER基因突变型比率为52.44%（86/164）,突变型中21L858R点突变占23.17%（38/164）,19Del突变占22.56%（37/164）。所检测肿瘤标志物按阳性率高低排序为：CYFRA21-1（351/537,65.36%）、CEA（346/532,65.04%）、CA125（203/361,56.23%）、CA153（137/358,38.27%）、CA724（116/365,31.78%）、CA199（71/366,19.40%）、NSE（84/536,15.67%）、SCC（47/535,8.79%）、AFP（31/364,8.52%）。EGER基因21L858R突变肺癌患者较19Del突变肺癌患者肿瘤标志物CEA阳性率高（71.97%和64.86%）,但差异无统计学意义（P〉0.05）;随着CEA浓度梯度递增,EGER基因突变率也递增。结论肺癌致病与EGER基因突变、肿瘤标志物高表达关系密切,通过系列肿瘤标志物和EGER基因突变检测,将有助于肺癌的诊断和鉴别诊断,并为肺癌治疗手段选择提供依据。

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