摘要：苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致.因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名"苯丙酮尿症".PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质.现将我省新生儿疾病筛查中心138 988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下.

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