摘要：甲状腺功能低下症、高苯丙氨酸血症作为先天性疾病,当患儿出生后,人体功能相比较其他正常新生儿存在异常,为先天缺陷一部分。上述两种疾病在新生儿期症状为隐匿的,缺乏一定特异性临床表现,当患儿出生后3~6个月期间会出现不可逆的智力发育、体格发育受损现象。因此,早期予以新生儿疾病筛查过早予以诊断,规范临床治疗,能促使患儿身心发育基本恢复或接近正常同龄儿童水平。本文简要分析我省新生儿疾病筛查的状况。

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