摘要：Wilson’s病(WD)是由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。1912年,Wilson医生首先介绍了一组12例以“肝豆状核变性”为特征的临床病例;1993年,ATP7B基因缺陷被认定为WD的致病基因。至今临床医师对于该病的发病机制与诊疗已有较为系统的认识,尤其是近年来我国学者在WD领域做了大量工作[1]。

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