摘要：目的探讨胎儿永存左上腔静脉（PLSVC）的产前超声诊断特征及其临床意义。方法对646例产前超声诊断为PLSVC胎儿的超声资料、染色体核型分析结果、随访情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果 （1）646例PLSVC胎儿中,超声显示PLSVC经冠状静脉窦引流入右心房619例（95.8%）,PLSVC引流入左心房9例（1.4%）,PLSVC直接引流入右心房18例（2.9%）。（2）单纯PLSVC 283例（43.8%）,合并其他畸形363例（56.2%）,最常见的3种畸形依次是心血管系统畸形（36.4%）、软指标异常（23.7%）、颜面部异常（4.0%）;最常见的心血管系统畸形是室间隔缺损、心内膜垫缺损、肺动脉闭锁或狭窄。（3）142例胎儿行染色体核型检查,发现核型异常17例;染色体核型异常率单纯PLSVC胎儿为1.9%（1/53）,仅合并软指标异常胎儿的为17.9%（7/39）,合并心内（外）畸形胎儿的为18.0%（9/50）。（4）获随访314例,其中终止妊娠162例,中孕期流产1例,分娩151例,新生儿死亡4例,存活147例,存活率为97.4%（147/151）。结论 PLSVC胎儿合并其他畸形风险高;无高危背景的单纯PLSVC为血管变异,合并软指标异常或结构畸形时染色体异常风险较高。

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