摘要：目的:分析2011—2018年广西梧州市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗、随访工作。方法:对广西梧州市2011年1月至2018年12月期间活产新生儿采用时间分辨法筛查,PKU初筛阳性者转介到广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心进行确诊、治疗及随访,CH初筛阳性者采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项以确诊,确诊患儿进行左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗,定期监测甲状腺功能、体格、智能发育。结果:2011—2018年广西梧州市助产机构活产儿共452212例,筛查416846例,筛查率为92.18%;促甲状腺素(TSH)初筛阳性率为0.75%,召回率为86.69%,确诊CH 257例,发病率为61.7/10万,确诊高TSH血症95例,发病率为22.8/10万;PKU初筛阳性率为0.08%,召回率为85.88%,确诊PKU 3例,发病率为0.7/10万。规范治疗患儿体格发育与正常同龄儿比较无差异,智能发育监测各智能区发育商平均值在正常水平。结论:新生儿疾病筛查是疾病防治及提高人口质量的重要措施,积极提高筛查率、召回率和治疗率至关重要。

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