摘要：线粒体是通过氧化磷酸化为机体制造能量的一种细胞器,可为人类的生命活动提供能量。线粒体肌病(mitochondrial myopathy,MM)主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和基因组DNA(nuclear DNA,nDNA)突变引起氧化磷酸化功能障碍,最终导致组织或器官出现异常的疾病。该病主要累及需氧较强的组织,比如脑、心脏、骨骼肌等,临床表现具有异质性。本篇主要从线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy,MCM)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies,ME)分子遗传学发病机制的角度,对MM的临床研究作一综述。

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