摘要：先天性巨结肠又称无神经节细胞症,是小儿消化道发育常见的畸形,主要病理学改变是狭窄段的肠管黏膜下及肌层神经丛的神经细胞完全缺乏。其发病机制为胚胎发育时期,受遗传因素及环境因素的共同作用导致的神经嵴向肠管的定向迁移障碍,而遗传因素最为重要。近年来,发现了数种基因与先天性巨结肠的发病关系密切,现综述如下。

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